Publications

Mühlbäck A, Frank W, Klempířová O, Bezdíček O, Schmitt L, Hofstetter N, Landwehrmeyer GB, Klempíř J

Étude de validation d'une batterie cognitive allemande pour la maladie de Huntington : relation entre les performances cognitives, le déclin fonctionnel et la charge de morbidité

Arch Clin Neuropsychol

Griffin BA, Booth MS, Busse M, Wild EJ, Setodji C, Warner JH, Sampaio C, Mohan A

Estimation des effets causals de facteurs non génétiques modifiables sur la progression de la maladie de Huntington à l'aide de la pondération du score de propension

Trouble lié au parkinsonisme

Ranganathan M, Kostyk SK, Allain DC, Race JA, Daley AM

Âge d'apparition et manifestations comportementales de la maladie de Huntington : analyse de cohorte Enroll-HD

Clin Genet

Carlozzi NE, Boileau NR, Roberts A, Dayalu P, Hanifan DL, Miner JA, Claassen D, Provost EM

Comprendre les difficultés d'élocution et de déglutition chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington : validation des banques d'éléments HDQLIFE sur les difficultés d'élocution et de déglutition

Résolution de qualité de vie

Langbehn DR, Hersch S.

Résultats cliniques et critères de sélection pour les essais prodromiques sur la maladie de Huntington

Mouvement Désordre

Lu AT, Narayan P, Grant MJ, Langfelder P, Wang N, Kwak S, Wilkinson H, Chen RZ, Chen J, Simon Bawden C, Rudiger SR, Ciosi M, Chatzi A, Maxwell A, Hore TA, Aaronson J, Rosinski J, Preiss A, Vogt TF, Coppola G, Monckton D, Snell RG, William Yang X, Horvath S

Étude de méthylation de l'ADN de la maladie de Huntington et de la progression motrice chez des patients et dans des modèles animaux

Nat Commun

Schultz JL, Harshman LA, Langbehn DR, Nopoulos PC

L'hypertension est associée à un âge plus précoce d'apparition de la maladie de Huntington

Mouvement Désordre

Mills JA, Long JD, Mohan A, Ware JJ, Sampaio C

Normes cognitives et motrices pour la maladie de Huntington

Arch Clin Neuropsychol

Schultz JL, Moser AD, Nopoulos PC

L'association entre la longueur des répétitions CAG et l'âge d'apparition de la maladie de Huntington juvénile

Science du cerveau

Achenbach J, von Hein SM, Saft C

Les capacités fonctionnelles et cognitives diffèrent dans les sous-types moteurs dystoniques par rapport aux sous-types moteurs choréatiques et hypokinétiques-rigides dans la maladie de Huntington.

Comportement cérébral

Kwa L, Larson D, Yeh C, Bega D

Influence de l'âge d'apparition sur le phénotype de la maladie de Huntington

Tremblement Autre Hyperkinet Mov

Jaini A, Yomtoob J, Yeh C, Bega D

Comprendre la psychose MH : une analyse de la base de données Enroll-HD

Tremblement Autre Hyperkinet Mov

Steventon JJ, Rosser AE, Hart E, Murphy K

Hypertension, utilisation d'antihypertenseurs et apparition retardée de la maladie de Huntington

Mouvement Désordre

Yhnell E, Furby H, Lowe RS, Brookes-Howell LC, Drew CJG, Playle R, Watson G, Metzler-Baddeley C, Rosser AE, Busse ME

Une étude de faisabilité randomisée de l'entraînement cognitif informatisé comme intervention thérapeutique pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington (CogTrainHD)

Goujon de faisabilité pilote

Witkowski G, Jachinska K, Stepniak I, Ziora-Jakutowicz K, Sienkiewicz-Jarosz H.

Altérations de l'échographie transcrânienne chez les patients atteints de la maladie de Huntington présentant des symptômes psychiatriques

J Neural Transm (Vienne)

Gaßner H, Jensen D, Marxreiter F, Kletsch A, Bohlen S, Schubert R, Muratori LM, Eskofier B, Klucken J, Winkler J, Reilmann R, Kohl Z

Variabilité de la marche comme biomarqueur numérique de la gravité de la maladie de Huntington

J Neurol

De Lucia N, Peluso S, Roca A, De Michele G, Trojano L, Salvatore E

Comportement persévérant lors d'une tâche de fluidité verbale chez des patients atteints de la maladie de Huntington : une étude rétrospective sur un large échantillon de patients

Arch Clin Neuropsychol

Gunn S, Maltby J, Dale M

Évaluation des problèmes de santé mentale des personnes atteintes de la maladie de Huntington : la présence d'un informateur fait-elle une différence ?

J Neuropsychiatrie Clin Neurosci

Harris KL, Kuan WL, Mason SL, Barker RA

Le traitement antidopaminergique est associé à une réduction de la chorée et de l'irritabilité mais à une altération de la cognition dans la maladie de Huntington (Enroll-HD)

J Neurol Neurochirurgie Psychiatrie

Julayanont P, Heilman KM, McFarland NR

Le phénotype moteur précoce est lié aux troubles neuropsychiatriques et cognitifs de la maladie de Huntington

Mouvement Désordre

Ellis N, Tee A, McAllister B, Massey T, McLauchlan D, Stone T, Correia K, Loupe J, Kim KH, Barker D, Hong EP, Chao MJ, Long JD, Lucente D, Vonsattel JPG, Pinto RM, Elneel KA , Ramos EM, Mysore JS, Gillis T, Wheeler VC, Medway C, Hall L, Kwak S, Sampaio C, Ciosi M, Maxwell A, Chatzi A, Monckton DG, Orth M, Landwehrmeyer GB, Paulsen JS, Shoulson I, Myers RH, van Duijn E, Rickards H,… Holmans P

Risque génétique sous-jacent aux symptômes psychiatriques et cognitifs de la maladie de Huntington

Biol Psychiatrie

Steventon JJ, Furby H, Ralph J, O'Callaghan P, Rosser AE, Wise RG, Busse M, Murphy K

Altération de la réponse cérébrovasculaire à un exercice aigu chez les patients atteints de la maladie de Huntington

Commune cérébrale

Fazio P, Fitzer-Attas CJ, Mrzljak L, Bronzova J, Nag S, Warner JH, Landwehrmeyer B, Al-Tawil N, Halldin C, Forsberg A, Ware J, Dilda V, Wood A, Sampaio C, Varrone A, PEARL -Collaborateurs des études HD et LONGPDE10

Imagerie moléculaire TEP de la phosphodiestérase 10A : un biomarqueur précoce de la progression de la maladie de Huntington

Mouvement Désordre

Goh AMY, You E, Perin S, Lautenschlager NT, Clay FJ, Loi SM, Chong T, Ames D, Chiu E, Ellis KA

La consommation d'alcool, la santé mentale et la capacité fonctionnelle comme prédicteurs de l'invalidité professionnelle dans une cohorte présentant une maladie de Huntington manifeste

J Neuropsychiatrie Clin Neurosci

Julayanont P, McFarland NR, Heilman KM

Déficience cognitive légère et démence dans la maladie de Huntington motrice manifeste : classification et prévalence

J Neurol Sci

Ciosi M, Maxwell A, Cumming SA, Hensman Moss DJ, Alshammari AM, Flower MD, Durr A, Leavitt BR, Roos RAC, équipe TRACK-HD, équipe Enroll-HD, Holmans P, Jones L, Langbehn DR, Kwak S, Tabrizi SJ, Monckton DG

Une étude d'association génétique des structures de séquences d'ADN codant pour la glutamine, de l'expansion somatique des CAG et des variantes du gène de réparation de l'ADN, avec les résultats cliniques de la maladie de Huntington

EBioMédecine

Drew CJG, Quinn L, Hamana K, Williams-Thomas R, Marsh L, Dimitropoulou P, Playle R, Griffin BA, Kelson M, Schubert R, Muratori L, Reilmann R, Rosser A, Busse M

Résultats de l'activité physique et de l'exercice dans la maladie de Huntington (PACE-HD) : protocole pour un essai de 12 mois dans le cadre de l'évaluation de cohorte d'une intervention d'activité physique chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington

Physique

Yomtoob J, Yeh C, Bega D

Utilisation des services auxiliaires et impact dans la maladie de Huntington

J Huntingtons Dis

Li F, Li K, Li C, Luo S, PREDICT-HD et ENROLL-HD enquêteurs du groupe d'étude Huntington

Prédire le risque de maladie de Huntington avec plusieurs biomarqueurs longitudinaux

J Huntingtons Dis

Consortium GeM-HD, Lee JM, Correia K, Loupe J, Kim KH, Barker D, Hong EP, Chao MJ, Long JD, Lucente D, Vonsattel JPG, Pinto RM, Abu Elneel K, Ramos EM, Mysore JS, Gillis T , Wheeler VC, MacDonald ME, Gusella JF, McAllister B, Massey T, Medway C, Stone TC, Hall L, Jones L, Holmans P, Kwak S, Ehrhardt AG, Sampaio C, Ciosi M,…Myers RH

La longueur de la répétition CAG et non de la polyglutamine détermine le moment de l'apparition de la maladie de Huntington

Cellule

Aubeeluck A, Stupple EJN, Schofield MB, Hughes AC, van der Meer L, Landwehrmeyer B, Ho AK

Une validation internationale d'un outil clinique pour évaluer la qualité de vie des soignants atteints de la maladie de Huntington

Psychologue avant

Zeitler B, Froelich S, Marlen K, Shivak DA, Yu Q, Li D, Pearl JR, Miller JC, Zhang L, Paschon DE, Hinkley SJ, Ankoudinova I, Lam S, Guschin D, Kopan L, Cherone JM, Nguyen HB , Qiao G, Ataei Y, Mendel MC, Amora R, Surosky R, Laganiere J, Vu BJ, Narayanan A, Sedaghat Y, Tillack K, Thiede C, Gärtner A, Kwak S, Bard J,…Zhang HS

Répression transcriptionnelle allèle-sélective du HTT mutant pour le traitement de la maladie de Huntington

Nat Med

Bartoszek A, Aubeeluck A, Stupple E, Bartoszek A, Kocka K, Ślusarska B

Explorer la fiabilité et la validité de la batterie de qualité de vie des soignants atteints de la maladie de Huntington (HDQoL-C) au sein d'une population polonaise

Int J Environ Res Santé Publique

Flower M, Lomeikaite V, Ciosi M, Cumming S, Morales F, Lo K, Hensman Moss D, Jones L, Holmans P, enquêteurs TRACK-HD, Consortium OPTIMISTIC, Monckton DG, Tabrizi SJ

MSH3 modifie l'instabilité somatique et la gravité de la maladie dans la maladie de Huntington et la dystrophie myotonique de type 1

Cerveau

Tabrizi SJ, Leavitt BR, Landwehrmeyer GB, Wild EJ, Saft C, Barker RA, Blair NF, Craufurd D, Priller J, Rickards H, Rosser A, Kordasiewicz HB, Czech C, Swayze EE, Norris DA, Baumann T, Gerlach I , Schobel SA, Paz E, Smith AV, Bennett CF, Lane RM, équipe du site d'étude Phase 1–2a IONIS-HTTRx

Cibler l'expression de la huntingtine chez les patients atteints de la maladie de Huntington

N Engl J Med

Shahn Z, Li Y, Sun Z, Mohan A, Sampaio C, Hu J

Calcul G et modèles hiérarchiques pour estimer les effets causals multiples à partir de registres observationnels de maladies avec visites irrégulières

AMIA Jt Summits Transl Sci Proc

Rojas NG, Ziliani JE, Cesarini ME, Etcheverry JL, Da Prat GA, McCusker E, Gatto EM

Maladie de Huntington à apparition tardive : caractéristiques phénotypiques et génotypiques de 10 cas en Argentine

J Huntingtons Dis

Sun Z, Ghosh S, Li Y, Cheng Y, Mohan A, Sampaio C, Hu J

Une approche de modélisation probabiliste de la progression de la maladie et son application aux données observationnelles intégrées de la maladie de Huntington

JAMIA Ouvert

Goold R, Flower M, Moss DH, Medway C, Wood-Kaczmar A, Andre R, Farshim P, Bates GP, Holmans P, Jones L, Tabrizi SJ

FAN1 modifie la progression de la maladie de Huntington en stabilisant la répétition élargie du HTT CAG

Hum Mol Genet

Yu M, Tan K, Koloms K, Bega D

Évaluation du fardeau des soignants dans la maladie de Huntington

J Huntingtons Dis