HDenHD
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Aperçu
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HDinHD (maladie de Huntington en haute définition ; HDinHD.org) est un portail en ligne ouvert pour la communauté de recherche sur la MH qui présente une vue synthétisée des données scientifiques liées à la MH, en grande partie précliniques.
L'objectif de HDinHD est de favoriser et de soutenir une communauté collaborative unie dans sa volonté d'accélérer le développement de traitements qui retarderont l'apparition et/ou amélioreront les effets de la maladie de Huntington. HDinHD cherche à y parvenir à travers :
- Partager des données scientifiques primaires liées à la MH
- Partager des analyses et des modèles informatiques construits à partir de données scientifiques liées à la MH
- Fournir des outils de navigation et d'interrogation de données sur les données primaires et analysées qui facilitent l'exploration des données et la génération d'hypothèses
- Créer un forum pour les chercheurs MH afin de mettre en valeur leurs données, leurs outils, leur savoir-faire et leurs connaissances auprès de la communauté
Nous soulignons ci-dessous plusieurs outils et ressources de données disponibles en téléchargement sur HDinHD.
Un aperçu des composants HDinHD, avec une démonstration de HD Explorer.
Cette vidéo a été initialement présentée lors de la conférence annuelle CHDI HD Therapeutics, du 27 au 29 avril 2021.
Lire la vidéo
OUTILS
GWAS
Les outils suivants ont été développés par le Consortium sur les modificateurs génétiques de la maladie de Huntington (GeM-HD) afin de donner accès aux résultats à l'échelle du génome issus des analyses des modificateurs génétiques de la maladie de Huntington.
Outils
Explorateur HD
HD Explorer présente un réseau intégré de données expérimentales HD organisées et analysées à partir de la littérature, des référentiels omiques communautaires et des rapports CHDI internes récemment publiés. HD Explorer comprend les composants suivants :
À jour en date du 2 avril 2024
À jour au 1 janvier 2023
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Signatures moléculaires dans le striatum de souris
Nos partenaires de Rancho BioSciences ont effectué une analyse complète des données génétiques et protéiques générées à partir d'une série allélique de souris knock-in (KI) contenant un nombre croissant de répétitions CAG. Une signature de 266 maladies génétiques striatales et une signature de maladies 115 protéines striatales ont été développées et validées dans des ensembles de données externes. Ces signatures représentent des lectures moléculaires de la progression de la maladie dans des modèles de souris MH, caractérisent davantage leur phénotype lié à la MH et peuvent être utiles dans l'évaluation préclinique d'interventions thérapeutiques candidates.
La section Téléchargements de HDinHD comprend une section de signature sur la maladie du striatum, contenant les éléments suivants :
- Un compte rendu complet de l'analyse des données KI de la série allélique de souris
- Tous les résultats d'expression différentielle des gènes et des protéines dans 14 tissus de souris centraux et périphériques
- Scripts d'analyse utilisés pour générer les données
Le manuscrit peut également être téléchargé à partir du bioRxiv.
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