Enroll-HD

Publications

Publications exploitant les données, les échantillons biologiques et/ou l'infrastructure Enroll-HD.

Publications

Enroll-HD est à la fois une étude observationnelle mondiale et une plateforme de recherche clinique soutenant diverses études et essais, avec pour objectif global d'accélérer le développement thérapeutique de la MH. Les données cliniques et les échantillons biologiques collectés dans le cadre de l'étude Enroll-HD et d'autres études HD sont mis à la disposition de tout chercheur vérifié conformément à la plateforme Enroll-HD. Politique d’accès aux données cliniques et aux échantillons biologiques pour extraire le plus de connaissances possible. Comme toujours, nous sommes extrêmement reconnaissants envers les milliers de participants et de familles à travers le monde qui donnent de manière désintéressée leur temps et leur énergie, ainsi qu'au personnel dévoué des sites cliniques qui rendent le Enroll-HD possible.

Lors de la publication de leurs résultats, les chercheurs utilisant ces données et échantillons biologiques doivent respecter les Politique de publication Enroll-HD, y compris la reconnaissance complète des personnes qui ont contribué à la collecte des données Enroll-HD. Les publications hébergées ici ont toutes utilisé les ensembles de données Enroll-HD qui sont périodiquement mis à disposition et illustrent certains des domaines de recherche sur la MH que Enroll-HD influence directement.

Si votre publication qui utilise les données Enroll-HD n'est pas incluse dans cette galerie, ou si vous connaissez une publication qui devrait être incluse, veuillez nous en informer à info@chdifoundation.org.

Auteurs

Titre

Journal

Gil-Salcedo A, Massart R, de Langavant LC, Bachoud-Levi AC

Facteurs modifiables associés à la progression de la maladie de Huntington chez les participants présymptomatiques
Ann Clin Transl Neurol
10 juin 2024
ID PM : 38855890
EST CE QUE JE: 10.1002/acn3.52120

Delussi M, Valt C, Silvestri A, Ricci K, Ladisa E, Ammendola E, Rampino A, Pergola G, de Tommaso M

Négativité du décalage auditif dans la maladie de Huntington pré-manifeste et manifeste
Clin Neurophysiol
01 juin 2024
162 :121-128
ID PM : 38603947

Lozano-Garcia M, Doheny EP, Mann E, Morgan-Jones P, Drew C, Busse-Morris M, Lowery MM

Estimation des paramètres de marche dans la maladie de Huntington à l'aide de capteurs portables en clinique et dans des conditions de vie libre
Réhabilitation du système neuronal trans IEEE
31 mai 2024
ID PM : 38819972

Raschka T, Li Z, Gaßner H, Kohl Z, Jukic J, Marxreiter F, Fröhlich H.

Démêler les sous-types de progression chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington
EPMA J
28 mai 2024
15 (2) :275-287
ID PM : 38841617
IDPMC : 11148000

Fahed VS, Doheny EP, Collazo C, Krzysztofik J, Mann E, Morgan-Jones P, Mills L, Drew C, Rosser AE, Cousins R, Witkowski G, Cubo E, Busse M, Lowery MM

Biomarqueurs acoustiques indépendants du langage pour quantifier les troubles de la parole dans la maladie de Huntington
Am J Discours Lang Pathol
01 mai 2024
33 (3) :1-16
ID PM : 38530396

Migliore S, Bianco SD, Scocchia M, Maffi S, Busi LC, Ceccarelli C, Curcio G, Mazza T, Squitieri F

Modifications cognitives prodromiques comme indicateur pronostique de la gravité future de la maladie de Huntington : une étude longitudinale rétrospective
Mov Disord Clin Pratique
02 avril 2024
11 (4) :363-372
ID PM : 38264920
IDPMC : 10982604
EST CE QUE JE: 10.1002/mdc3.13975

Knights H, Coleman A, Hobbs NZ, Tabrizi SJ, Scahill RI, enquêteurs HD-YAS

La mise à jour du logiciel Freesurfer a un impact significatif sur les volumes striataux dans l'étude sur la maladie de Huntington chez les jeunes adultes et influencera la stadification HD-ISS
J Huntingtons Dis
29 mars 2024
13 (1) :77-90
ID PM : 38489194
EST CE QUE JE: 10.3233/JHD-231512

Pfalzer AC, Shiino S, Silverman J, Codreanu SG, Sherrod SD, McLean JA, Claassen DO

Des altérations de l'urée du liquide céphalo-rachidien se produisent dans les cas tardifs de la maladie de Huntington
J Huntingtons Dis
29 mars 2024
13 (1) :103-111
ID PM : 38461512
EST CE QUE JE: 10.3233/JHD-231511

Ruiz de Sabando A, Ciosi M, Galbete A, Cumming SA, Groupe collaboratif espagnol HD, Monckton DG, Ramos-Arroyo MA

Instabilité somatique des répétitions CAG dans les allèles intermédiaires du gène HTT et son association potentielle avec un phénotype clinique
Eur J Hum Genet
04 mars 2024
ID PM : 38433266

Gaudet ID, Xu H, Gordon E, Cannestro GA, Lu ML, Wei J

Une expression élevée de SLC7A2 est associée à une réponse neuroinflammatoire anormale et à un stress nitrosatif dans la maladie de Huntington
J Neuroinflammation
28 février 2024
21 (1) :59
ID PM : 38419038
IDPMC : 10900710

Sun Z, Ware J, Dey S, Eyigoz E, Sathe S, Sampaio C, Hu J

Examen à grande échelle des évaluations cliniques pour distinguer les états dans le modèle de progression intégré de la MH (IHDPM)
Neurosques du vieillissement frontal
13 février 2024
16 :1320755
ID PM : 38414632
IDPMC : 10896990

Nopoulos S, Reasoner EE, Ogilvie AC, Killoran A, Schultz JL

Évaluation de la progression motrice de la maladie de Huntington juvénile : une analyse Enroll-HD
Trouble lié au parkinsonisme
01 février 2024
119 (105954)
ID PM : 38142629

Sprenger GP, van Zwet EW, Bakels HS, Achterberg WP, Roos RA, de Bot ST

Prévalence et fardeau de la douleur dans tout le spectre de la maladie de Huntington
J Neurol Neurochirurgie Psychiatrie
30 janvier 2024
ID PM : 38290837

Achenbach J, Stodt B, Saft C

Facteurs influençant le score de capacité fonctionnelle totale en tant que critère d'évaluation critique dans la recherche sur la maladie de Huntington
Biomédicaments
17 décembre 2023
11 (12) :3336
ID PM : 38137557
IDPMC : 10741795

Jeyakumar N, Hilmer SN, Teixeira-Pinto A, Loy CT

La fragilité et les facteurs environnementaux associés n'ont que de faibles effets sur l'âge d'apparition de la maladie de Huntington
J Huntingtons Dis
15 décembre 2023
12 (4) :355-361
ID PM : 38007671
EST CE QUE JE: 10.3233/JHD-230572

Mendizabal A, Singh AP, Perlman S, Brown A, Bordelon Y

Disparités dans la gravité de la maladie de Huntington : analyse à l'aide de l'ensemble de données ENROLL-HD
Neurol Clin Pratique
01 décembre 2023
13 (6) :e200200
ID PM : 37795504

Langbehn DR, Sathe SS, Loy C, Sampaio C, Mccusker EA

Un atlas phénotypique de la maladie de Huntington basé sur les données de l'étude de cohorte Enroll-HD
Neurol Genet
01 décembre 2023
9 (6) :e200111
ID PM : 38035176
IDPMC : 10684052

Horta-Barba A, Martinez-Horta S, Pérez-Pérez J, Puig-Davi A, de Lucia N, de Michele G, Salvatore E, Kehrer S, Priller J, Migliore S, Squitieri F, Castaldo A, Mariotti C, Mañanes V, Lopez-Sendon JL,…Groupe de travail sur les phénotypes cognitifs du réseau européen sur la maladie de Huntington

Mesurer les troubles cognitifs et surveiller le déclin cognitif dans la maladie de Huntington : une comparaison des instruments d'évaluation
J Neurol
01 novembre 2023
270 (11) :5408-5417
ID PM : 37462754
IDPMC : 10576674

Buchanan DA, Brown AE, Osigwe EC, Pfalzer AC, Mann LG, Yan Y, Kang H, Claassen DO

Différences raciales dans la présentation et la progression de la maladie de Huntington
Mouvement Désordre
01 octobre 2023
38 (10) :1945-1949
ID PM : 37559498
EST CE QUE JE: 10.1002/mds.29536

Mühlbäck A, Mana J, Wallner M, Frank W, Lindenberg KS, Hoffmann R, Klempířová O, Klempíř J, Landwehrmeyer GB, Bezdicek O, enquêteurs du REGISTRE du réseau européen de la maladie de Huntington, enquêteurs Enroll-HD

Établir des données normatives pour l'évaluation des performances cognitives dans la maladie de Huntington en tenant compte de l'impact du sexe, de l'âge, de la langue et de l'éducation
J Neurol
01 octobre 2023
270 (10) :4903-4913
ID PM : 37347292
IDPMC : 10511566

Ouwerkerk J, Feleus S, van der Zwaan KF, Li Y, Roos M, van Roon-Mom WMC, de Bot ST, Wolstencroft KJ, Mina E

Apprentissage automatique dans la maladie de Huntington : exploration de l'ensemble de données Enroll-HD pour le pronostic et la prédiction des capacités de conduite
Orphanet J Rare Dis
27 juillet 2023
18 (1) :218
ID PM : 37501188

Sierra LA, Ullman CJ, Baselga-Garriga C, Pandeya SR, Frank SA, Laganiere S

Prévalence des troubles neurocognitifs dans la maladie de Huntington à l'aide de l'ensemble de données Enroll-HD
Neurol avant
14 juillet 2023
14 :1198145
ID PM : 37521291
IDPMC : 10375015

Sokol LL, Nance M, Kluger BM, Yeh C, Paulsen JS, Smith AK, Bega D

Facteurs associés au lieu de décès dans la maladie de Huntington : Analyse du Enroll-HD
J Palliat Med
01 juillet 2023
26 (7) :915-921
ID PM : 36706436
IDPMC : 10316529
EST CE QUE JE: 10.1089/jpm.2022.0143

Martínez-Horta S, Perez-Perez J, Oltra-Cucarella J, Sampedro F, Horta-Barba A, Puig-Davi A, Pagonabarraga J, Kulisevsky J

Trajectoires cognitives divergentes au stade précoce de la maladie de Huntington : une étude longitudinale sur 3 ans
Eur J Neurol
01 juillet 2023
30 (7) :1871-1879
ID PM : 36994811
EST CE QUE JE: 10.1111/ene.15806

Heinzmann A, Sayah S, Lejeune FX, Hahn V, Teichmann M, Monin ML, Marchionni E, Gérard F, Charles P, Pariente J, Durr A

Maladie de Huntington avec petites expansions répétées de CAG
Mouvement Désordre
01 juillet 2023
38 (7) :1294-1306
ID PM : 37288993
EST CE QUE JE: 10.1002/mds.29427

Hamilton JL, Mills JA, Stebbins GT, Long JD, Fuller RLM, Sathe S, Roché M, Sampaio C

Définir la signification clinique de la maladie de Huntington
Mouvement Désordre
02 juin 2023
38 (6) :1036-1043
ID PM : 37147862
EST CE QUE JE: 10.1002/mds.29394

Ogilvie AC, Schultz JL

Utilisation de mémantine et déclin cognitif dans la maladie de Huntington : une étude Enroll-HD
Mov Disord Clin Pratique
16 mai 2023
10 (7) :1120-1125
ID PM : 37476323
IDPMC : 10354618
EST CE QUE JE: 10.1002/mdc3.13763

Long JD, Gantman EC, Mills JA, Vaidya JG, Mansbach A, Tabrizi SJ, Sampaio C

Application du système de classification intégré de la maladie de Huntington (HD-ISS) aux études observationnelles
J Huntingtons Dis
02 mai 2023
12 (1) :57-69
ID PM : 37092230
EST CE QUE JE: 10.3233/JHD-220555

Gunn S, Dale M, Ovaska-Stafford N, Maltby J

Symptômes de santé mentale chez les personnes touchées par la maladie de Huntington : une étude transversale
Comportement cérébral
01 avril 2023
13 (4) :e2954
ID PM : 36880126
IDPMC : 10097147
EST CE QUE JE: 10.1002/brb3.2954

Ruiz de Sabando A, Urrutia Lafuente E, Galbete A, Ciosi M, García Amigot F, García Solaesa V, groupe collaboratif espagnol HD, Monckton DG, Ramos-Arroyo MA

Une étude espagnole sur le gène HTT révèle une diversité d'haplotypes et d'allèles avec des implications possibles sur la dynamique d'expansion de la lignée germinale dans la maladie de Huntington
Hum Mol Genet
06 mars 2023
32 (6) :897-906
ID PM : 36130218
IDPMC : 9990985
EST CE QUE JE: 10.1093/hmg/ddac224

Lunven M, Hernandez Dominguez K, Youssov K, Hamet Bagnou J, Fliss R, Vandendriessche H, Bapst B, Morgado G, Remy P, Schubert R, Reilmann R, Busse M, Craufurd D, Massart R, Rosser A, Bachoud-Lévi CA

Une nouvelle approche du suivi cognitif numérisé : validité du SelfCog dans la maladie de Huntington
Commune cérébrale
06 mars 2023
5 (2) :fcad043
ID PM : 36938527
IDPMC : 10018460

Stoebner ZA, Hett K, Lyu I, Johnson H, Paulsen JS, Long JD, Oguz I

Analyse complète de la forme du cortex dans la maladie de Huntington
Carte du cerveau Hum
01 mars 2023
44 (4) :1417-1431
ID PM : 36409662
IDPMC : 9921229
EST CE QUE JE: 10.1002/hbm.26125

Pfalzer AC, Watson KH, Ciriegio AE, Hale L, Diehl S, McDonell KE, Vnencak-Jones C, Huitz E, Snow A, Roth MC, Guthrie CS, Riordan H, Long JD, Compas BE, Claassen DO

Déficiences de la fonction exécutive chez les adultes émergents atteints de la maladie de Huntington
J Neurol Neurochirurgie Psychiatrie
01 février 2023
94 (2) :130-135
ID PM : 36450478

Ko J, Furby H, Ma X, Long JD, Lu XY, Slowiejko D, Gandhy R

Regroupement et prédiction des trajectoires de progression de la maladie de Huntington : analyse des données Enroll-HD à l'aide d'une approche d'apprentissage automatique
Neurol avant
30 janvier 2023
13 :1034269
ID PM : 36793800
IDPMC : 9923354

Fang L, Monteys AM, Dürr A, Keizer M, Cheng C, Harapanahalli A, Gonzalez-Alegre P, Davidson BL, Wang K

Haplotypage de SNP pour l'édition génétique spécifique à un allèle de l'allèle huntingtin étendu à l'aide d'un séquençage à lecture longue
HGG Avancé
12 janvier 2023
4 (1) :100146
ID PM : 36262216
IDPMC : 9574884

Ruiz-Idiago J, Pomarol-Clotet E, Salvador R

Analyse longitudinale des symptômes neuropsychiatriques dans une large cohorte de patients atteints de la maladie de Huntington à manifestation précoce ou modérée
Trouble lié au parkinsonisme
01 janvier 2023
106 :105228
ID PM : 36470173

Andriessen RL, Oosterloo M, Hollands A, Linden DEJ, de Greef BTA, Leentjens AFG

Utilisation de médicaments psychotropes dans la maladie de Huntington : une étude de cohorte rétrospective
Trouble lié au parkinsonisme
01 décembre 2022
105 :69-74
ID PM : 36379156

Di Tella S, Lo Monaco MR, Petracca M, Zinzi P, Solito M, Piano C, Calabresi P, Silveri MC, Bentivoglio AR

Au-delà du nombre de triplet CAG : exploration des prédicteurs potentiels de l'âge d'apparition tardif de la maladie de Huntington
J Neurol
01 décembre 2022
269 (12) :6634-6640
ID PM : 35915275

McLauchlan DJ, Lancaster T, Craufurd D, Linden DEJ, Rosser AE

Dépression différente : l'anhédonie motivationnelle régit l'efficacité des antidépresseurs dans la maladie de Huntington
Commune cérébrale
09 novembre 2022
4 (6) :fcac278
ID PM : 36440100
IDPMC : 9683390

Koval I, Dighiero-Brecht T, Tobin AJ, Tabrizi SJ, Scahill RI, Tezenas du Montcel S, Durrleman S, Durr A

La prévision des trajectoires de progression individuelles de la maladie de Huntington permet des essais cliniques plus puissants
Représentant scientifique
07 novembre 2022
12 (1) :18928
ID PM : 36344508
fr_FRFR

Plateforme de Recherche Clinique

Enroll-HD est une plateforme de recherche clinique et la plus grande étude observationnelle au monde sur les familles de la maladie de Huntington.

Pour les sites d'étude

À venir! Ressources opérationnelles pour les sites d’études, y compris l’accès au portail de formation.