HDClarity

HDClarity

À propos du HDClarity

HDClarity est une étude observationnelle longitudinale ouverte. Les participants assistent à deux visites d'étude annuelles ; une visite de dépistage annuelle suivie d'une visite d'échantillonnage annuelle et peut également assister à une autre visite d'échantillonnage facultative au cours de la première année d'inscription. Les visites annuelles ont lieu à intervalles réguliers après la première visite de dépistage annuelle (c'est-à-dire à 1, 2, 3 ans et ainsi de suite) ± 2 mois. L'étude est ouverte aux participants Enroll-HD âgés de 18 à 75 ans qui ont un statut génétique MH connu ou qui sont des participants témoins. Les participants juvéniles HD âgés de ≥ 11 ans peuvent également participer.

Lors de la visite de dépistage annuelle, des données cliniques et phénotypiques seront obtenues. Les participants qui répondent aux critères d'éligibilité sont prêts à poursuivre l'étude et reviendront pour la visite d'échantillonnage annuelle au cours de laquelle ≤ 20 ml de LCR et environ 50 ml de sang seront collectés.

L'objectif principal est de collecter un échantillon de LCR de haute qualité pour une évaluation longitudinale des biomarqueurs et des voies qui permettront le développement de nouveaux traitements pour la MH. L'objectif secondaire est de générer une collection d'échantillons de plasma de haute qualité correspondant aux collections de LCR, qui sera également utilisée pour évaluer les biomarqueurs et les voies pertinentes pour la recherche et le développement en MH.

Ensembles de données cliniques

Les ensembles de données cliniques disponibles associés à cette étude sont présentés ci-dessous. Ceux-ci sont mis à disposition gratuitement. Les éléments de données et les évaluations capturés dans l’étude HDClarity sont également illustrés ci-dessous.

Disponible via la plateforme Enroll-HD. Visitez la page Accès pour plus d’informations.

Échantillons biologiques

Les échantillons biologiques disponibles associés à cette étude sont affichés ci-dessous, ainsi que les tailles des aliquotes et les prix des échantillons biologiques. Il existe une réduction de 20% sur les échantillons biologiques à usage académique. Les frais d'expédition et de manutention sont fournis séparément sur demande et dépendent du type d'expédition et de la distance.

Les échantillons biologiques des participants ne sont pas vendus dans un but lucratif. Les frais d’échantillonnage biologique (i) sont appliqués pour compenser en partie les coûts de collecte et de stockage des échantillons biologiques demandés, et (ii) donnent aux personnes demandant des échantillons biologiques une idée du « coût » réel de leurs expériences.

Disponible via la plateforme Enroll-HD. Visitez la page Accès pour plus d’informations.

Données provenant d'échantillons biologiques

Les ensembles de données d'échantillons biologiques disponibles (par exemple, données de méthylation) associés aux échantillons biologiques collectés dans le cadre de cette étude sont affichés ci-dessous.

Disponible via la plateforme Enroll-HD. Visitez la page Accès pour plus d’informations.

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HDClarity

Éléments de données et évaluations

Les éléments de données et les évaluations capturés dans l'étude HDClarity sont présentés ci-dessous. Les entrées reflètent le protocole HDClarity V4.1.

Général

Médical

Moteur

Fonction

Comportement

Cognition

Génotypage

Qualité de vie

L'économie de la santé

Histoire de famille

Échantillon biologique

Imagerie

*Mise à jour respective avant la visite Enroll-HD

Général

Médical

Moteur

Fonction

Comportement

Cognition

Génotypage

Qualité de vie

L'économie de la santé

Histoire de famille

Échantillon biologique

Imagerie

*Mise à jour respective avant la visite Enroll-HD

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Plateforme de Recherche Clinique

Enroll-HD est une plateforme de recherche clinique et la plus grande étude observationnelle au monde sur les familles de la maladie de Huntington.

Pour les centres d'étude

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