Enroll-HD

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Publications leveraging Enroll-HD data, biosamples, and/or infrastructure.

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Enroll-HD es a la vez un estudio observacional mundial y una plataforma de investigación clínica que respalda varios estudios y ensayos, con el objetivo general de acelerar el desarrollo terapéutico de la EH. Los datos clínicos y las muestras biológicas recopilados en Enroll-HD y otros estudios de HD están disponibles a través de la plataforma Enroll-HD para cualquier investigador verificado según la Política de acceso a datos clínicos y muestras biológicas para extraer el mayor conocimiento posible. Como siempre, estamos enormemente agradecidos a los miles de participantes y familias de todo el mundo que dan desinteresadamente su tiempo y energía, así como al dedicado personal de los centros clínicos que hacen posible el Enroll-HD.

Al publicar sus hallazgos, se espera que los investigadores que utilicen estos datos y muestras biológicas respeten las Política de publicación Enroll-HD, incluido el reconocimiento total de las personas que contribuyeron a la recopilación de datos del Enroll-HD. Todas las publicaciones alojadas aquí han utilizado los conjuntos de datos de Enroll-HD que se ponen a disposición periódicamente e ilustran algunas de las áreas de investigación de la EH en las que Enroll-HD está influyendo directamente.

Si su publicación que utiliza datos Enroll-HD no está incluida en esta galería, o si conoce una publicación que debería incluirse, háganoslo saber en info@chdifoundation.org.

Autores

Título

Diario

Mühlbäck A, Frank W, Klempířová O, Bezdíček O, Schmitt L, Hofstetter N, Landwehrmeyer GB, Klempíř J

Estudio de validación de una batería cognitiva alemana para la enfermedad de Huntington: relación entre el rendimiento cognitivo, el deterioro funcional y la carga de enfermedad
Arch Clin Neuropsychol
15 de enero de 2021
36 (1) :74-86

Griffin BA, Booth MS, Busse M, Wild EJ, Setodji C, Warner JH, Sampaio C, Mohan A

Estimación de los efectos causales de factores no genéticos modificables en la progresión de la enfermedad de Huntington mediante ponderación del puntaje de propensión
Trastorno relacionado con el parkinsonismo
13 de enero de 2021
83 :56-62

Ranganathan M, Kostyk SK, Allain DC, Race JA, Daley AM

Edad de inicio y manifestaciones conductuales en la enfermedad de Huntington: un análisis de cohorte Enroll-HD
Clin Genet
01 de enero de 2021
99 (1) :133-142

Carlozzi NE, Boileau NR, Roberts A, Dayalu P, Hanifan DL, Miner JA, Claassen D, Provost EM

Comprensión de las dificultades del habla y la deglución en personas con enfermedad de Huntington: validación de los bancos de elementos de dificultades del habla y de la deglución de HDQLIFE
Calidad de vida Res
01 de enero de 2021
30 (1) :251-265
PMCID: 7854808

Langbehn DR, Hersch S

Resultados clínicos y criterios de selección para ensayos prodrómicos de la enfermedad de Huntington.
Trastorno Mov
01 de diciembre de 2020
35 (12) :2193-2200
PMCID: 7818458

Lu AT, Narayan P, Grant MJ, Langfelder P, Wang N, Kwak S, Wilkinson H, Chen RZ, Chen J, Simon Bawden C, Rudiger SR, Ciosi M, Chatzi A, Maxwell A, Hore TA, Aaronson J, Rosinski J, Preiss A, Vogt TF, Coppola G, Monckton D, Snell RG, William Yang X, Horvath S

Estudio de metilación del ADN de la enfermedad de Huntington y progresión motora en pacientes y en modelos animales
comuna nacional
10 de septiembre de 2020
11 (1) :4529

Schultz JL, Harshman LA, Langbehn DR, Nopoulos PC

La hipertensión se asocia con una edad más temprana de aparición de la enfermedad de Huntington
Trastorno Mov
01 de septiembre de 2020
35 (9) :1558-1564

Mills JA, Long JD, Mohan A, Ware JJ, Sampaio C

Normas cognitivas y motoras para la enfermedad de Huntington.
Arch Clin Neuropsychol
01 de septiembre de 2020
35 (6): 671–682

Schultz JL, Moser AD, Nopoulos PC

La asociación entre la duración de las repeticiones CAG y la edad de aparición de la enfermedad de Huntington de aparición juvenil
Ciencia del cerebro
20 de agosto de 2020
10 (9):E575

Achenbach J, von Hein SM, Saft C

La capacidad funcional y cognitiva difiere en los subtipos motores distónicos en comparación con los subtipos motores coreáticos e hipocinético-rígidos en la enfermedad de Huntington
Comportamiento cerebral
Ago 01, 2020
10 (8): e01704
PMCID: 7428484

Kwa L, Larson D, Yeh C, Bega D

Influencia de la edad de inicio en el fenotipo de la enfermedad de Huntington
Temblor Otros movimientos hiperkinet
09 de julio de 2020
10 (21)
PMCID: 7394225

Jaini A, Yomtoob J, Yeh C, Bega D

Comprender la psicosis de la EH: un análisis de la base de datos Enroll-HD
Temblor Otros movimientos hiperkinet
07 de julio de 2020
10 (16)
PMCID: 7394199

Steventon JJ, Rosser AE, Hart E, Murphy K

Hipertensión, uso de antihipertensivos y aparición tardía de la enfermedad de Huntington
Trastorno Mov
30 de junio de 2020
35 (6) :937-946
PMCID: 7317197

Yhnell E, Furby H, Lowe RS, Brookes-Howell LC, Drew CJG, Playle R, Watson G, Metzler-Baddeley C, Rosser AE, Busse ME

Un estudio de viabilidad aleatorio del entrenamiento cognitivo computarizado como intervención terapéutica para personas con enfermedad de Huntington (CogTrainHD)
Estudio piloto de viabilidad
19 de junio de 2020
6 :88
PMCID: 7304172

Witkowski G, Jachinska K, Stepniak I, Ziora-Jakutowicz K, Sienkiewicz-Jarosz H

Alteraciones en la ecografía transcraneal en pacientes con enfermedad de Huntington con síntomas psiquiátricos
J Neural Transm (Viena)
16 de junio de 2020
127 (7) :1047-1055
PMCID: 7293686

Gaßner H, Jensen D, Marxreiter F, Kletsch A, Bohlen S, Schubert R, Muratori LM, Eskofier B, Klucken J, Winkler J, Reilmann R, Kohl Z

Variabilidad de la marcha como biomarcador digital de la gravedad de la enfermedad de Huntington
J Neurol
05 de junio de 2020
267 (6) :1594-1601
PMCID: 7293689

De Lucia N, Peluso S, Roca A, De Michele G, Trojano L, Salvatore E

Comportamiento perseverativo en tareas de fluidez verbal en pacientes con enfermedad de Huntington: un estudio retrospectivo en una gran muestra de pacientes
Arch Clin Neuropsychol
02 de junio de 2020
35 (4) :358-364

Gunn S, Maltby J, Dale M

Evaluación de las dificultades de salud mental de las personas con enfermedad de Huntington: ¿la presencia de informantes marca la diferencia?
J Neuropsiquiatría Clin Neurosci
01 de junio de 2020
32 (3) :244-251

Harris KL, Kuan WL, Mason SL, Barker RA

El tratamiento antidopaminérgico se asocia con una reducción de la corea y la irritabilidad, pero con un deterioro cognitivo en la enfermedad de Huntington (Enroll-HD)
J Neurol Neurocirugía Psiquiatría
01 de junio de 2020
91 (6) :622-630
PMCID: 7279191

Julayanont P, Heilman KM, McFarland NR

El fenotipo motor temprano se relaciona con los trastornos neuropsiquiátricos y cognitivos en la enfermedad de Huntington
Trastorno Mov
02 de mayo de 2020
35 (5) :781-788

Ellis N, Tee A, McAllister B, Massey T, McLauchlan D, Stone T, Correia K, Loupe J, Kim KH, Barker D, Hong EP, Chao MJ, Long JD, Lucente D, Vonsattel JPG, Pinto RM, Elneel KA , Ramos EM, Mysore JS, Gillis T, Wheeler VC, Medway C, Hall L, Kwak S, Sampaio C, Ciosi M, Maxwell A, Chatzi A, Monckton DG, Orth M, Landwehrmeyer GB, Paulsen JS, Shoulson I, Myers RH, van Duijn E, Rickards H,…Holmans P

Riesgo genético subyacente a los síntomas psiquiátricos y cognitivos en la enfermedad de Huntington
Psiquiatría biológica
01 de mayo de 2020
87 (9) :857-865
PMCID: 7156911

Steventon JJ, Furby H, Ralph J, O'Callaghan P, Rosser AE, Wise RG, Busse M, Murphy K

Respuesta cerebrovascular alterada al ejercicio agudo en pacientes con enfermedad de Huntington
Cerebro común
16 de abril de 2020
2 (1): fcaa044
PMCID: 7293798

Fazio P, Fitzer-Attas CJ, Mrzljak L, Bronzova J, Nag S, Warner JH, Landwehrmeyer B, Al-Tawil N, Halldin C, Forsberg A, Ware J, Dilda V, Wood A, Sampaio C, Varrone A, PEARL -Colaboradores del estudio HD y LONGPDE10

Imagen molecular PET de la fosfodiesterasa 10A: un biomarcador temprano de la progresión de la enfermedad de Huntington
Trastorno Mov
03 de abril de 2020
35 (4) :606-615

Goh AMY, You E, Perin S, Lautenschlager NT, Clay FJ, Loi SM, Chong T, Ames D, Chiu E, Ellis KA

Consumo de alcohol, salud mental y capacidad funcional como predictores de discapacidad laboral en una cohorte con enfermedad de Huntington manifiesta
J Neuropsiquiatría Clin Neurosci
27 de febrero de 2020

Julayanont P, McFarland NR, Heilman KM

Deterioro cognitivo leve y demencia en la enfermedad de Huntington manifiesta motora: clasificación y prevalencia
J Neurol Ciencias
15 de enero de 2020
408 :116523

Ciosi M, Maxwell A, Cumming SA, Hensman Moss DJ, Alshammari AM, Flower MD, Durr A, Leavitt BR, Roos RAC, equipo TRACK-HD, equipo Enroll-HD, Holmans P, Jones L, Langbehn DR, Kwak S, Tabrizi SJ, Monckton Director General

Un estudio de asociación genética de estructuras de secuencia de ADN que codifican glutamina, expansión somática de CAG y variantes de genes de reparación del ADN, con resultados clínicos de la enfermedad de Huntington
EBioMedicina
10 de octubre de 2019
48 :568-580
PMCID: 6838430

Drew CJG, Quinn L, Hamana K, Williams-Thomas R, Marsh L, Dimitropoulou P, Playle R, Griffin BA, Kelson M, Schubert R, Muratori L, Reilmann R, Rosser A, Busse M

Resultados de la actividad física y el ejercicio en la enfermedad de Huntington (PACE-HD): Protocolo para un ensayo de 12 meses dentro de la evaluación de cohortes de una intervención de actividad física en personas con enfermedad de Huntington
Médico
01 de septiembre de 2019
99 (9) :1201-1210

Yomtoob J, Yeh C, Bega D

Utilización de servicios auxiliares e impacto en la enfermedad de Huntington.
J. Huntington Dis
Ago 28, 2019
8 (3) :301-310

Li F, Li K, Li C, Luo S, PREDICT-HD y ENROLL-HD Investigadores del Grupo de Estudio Huntington

Predecir el riesgo de enfermedad de Huntington con múltiples biomarcadores longitudinales
J. Huntington Dis
Ago 27, 2019
8 (3) :323-332
PMCID: 6718328

Consorcio GeM-HD, Lee JM, Correia K, Loupe J, Kim KH, Barker D, Hong EP, Chao MJ, Long JD, Lucente D, Vonsattel JPG, Pinto RM, Abu Elneel K, Ramos EM, Mysore JS, Gillis T , Wheeler VC, MacDonald ME, Gusella JF, McAllister B, Massey T, Medway C, Stone TC, Hall L, Jones L, Holmans P, Kwak S, Ehrhardt AG, Sampaio C, Ciosi M,…Myers RH

La duración de la repetición CAG, no de la poliglutamina, determina el momento de aparición de la enfermedad de Huntington
Celúla
Ago 08, 2019
178 (4) :887-900
PMCID: 6700281

Aubeeluck A, Stupple EJN, Schofield MB, Hughes AC, van der Meer L, Landwehrmeyer B, Ho AK

Una validación internacional de una herramienta clínica para evaluar la calidad de vida de los cuidadores en la enfermedad de Huntington
Psicólogo frontal
23 de julio de 2019
10 :1658
PMCID: 6676956

Zeitler B, Froelich S, Marlen K, Shivak DA, Yu Q, Li D, Pearl JR, Miller JC, Zhang L, Paschon DE, Hinkley SJ, Ankoudinova I, Lam S, Guschin D, Kopan L, Cherone JM, Nguyen HB , Qiao G, Ataei Y, Mendel MC, Amora R, Surosky R, Laganiere J, Vu BJ, Narayanan A, Sedaghat Y, Tillack K, Thiede C, Gärtner A, Kwak S, Bard J,…Zhang HS

Represión transcripcional selectiva de alelos de HTT mutante para el tratamiento de la enfermedad de Huntington
Nat Med
01 de julio de 2019
25 (7) :1131-1142

Bartoszek A, Aubeeluck A, Stupple E, Bartoszek A, Kocka K, Ślusarska B

Exploración de la confiabilidad y validez de la batería de calidad de vida de la enfermedad de Huntington para cuidadores (HDQoL-C) en una población polaca
Int J Environ Res Salud Pública
30 de junio de 2019
16 (13):E2323

Flower M, Lomeikaite V, Ciosi M, Cumming S, Morales F, Lo K, Hensman Moss D, Jones L, Holmans P, Investigadores TRACK-HD, Consorcio OPTIMISTIC, Monckton DG, Tabrizi SJ

MSH3 modifica la inestabilidad somática y la gravedad de la enfermedad en la distrofia miotónica y de Huntington tipo 1
Cerebro
19 de junio de 2019
142 (7): 1876–1886

Tabrizi SJ, Leavitt BR, Landwehrmeyer GB, Wild EJ, Saft C, Barker RA, Blair NF, Craufurd D, Priller J, Rickards H, Rosser A, Kordasiewicz HB, Czech C, Swayze EE, Norris DA, Baumann T, Gerlach I , Schobel SA, Paz E, Smith AV, Bennett CF, Lane RM, Equipo del sitio de estudio IONIS-HTTRx de fase 1–2a

Dirigirse a la expresión de Huntingtina en pacientes con enfermedad de Huntington
N Engl J Med
13 de junio de 2019
380 (24) :2307-2316

Shahn Z, Li Y, Sun Z, Mohan A, Sampaio C, Hu J

Computación G y modelos jerárquicos para estimar múltiples efectos causales a partir de registros observacionales de enfermedades con visitas irregulares.
AMIA Jt Summits Transl Sci Proc
06 de mayo de 2019
2019 :789-798
PMCID: 6568089

Rojas NG, Ziliani JE, Cesarini ME, Etcheverry JL, Da Prat GA, McCusker E, Gatto EM

Enfermedad de Huntington de inicio tardío: características fenotípicas y genotípicas de 10 casos en Argentina
J. Huntington Dis
30 de abril de 2019
8 (2) :195-198

Sun Z, Ghosh S, Li Y, Cheng Y, Mohan A, Sampaio C, Hu J

Un enfoque de modelado probabilístico de la progresión de la enfermedad y su aplicación a datos observacionales integrados de la enfermedad de Huntington
JAMIA Abierto
01 de abril de 2019
2 (1) :123-130
PMCID: 6951948

Goold R, Flower M, Moss DH, Medway C, Wood-Kaczmar A, Andre R, Farshim P, Bates GP, Holmans P, Jones L, Tabrizi SJ

FAN1 modifica la progresión de la enfermedad de Huntington al estabilizar la repetición HTT CAG expandida
Hum Mol Genet
15 de febrero de 2019
28 (4) :650-661
PMCID: 6360275

Yu M, Tan K, Koloms K, Bega D

Evaluación de la carga del cuidador en la enfermedad de Huntington
J. Huntington Dis
13 de febrero de 2019
8 (1) :111-114
es_ESES

Plataforma de investigación clínica

Enroll-HD es una plataforma de investigación clínica y el estudio observacional más grande del mundo para familias con enfermedad de Huntington.

Para centros de estudio

¡Muy pronto! Recursos operativos para sitios de estudio, incluido el acceso al portal de capacitación.