Enroll-HD

Pubblicazioni

Pubblicazioni che sfruttano dati, campioni biologici e/o infrastrutture Enroll-HD.

Pubblicazioni

Enroll-HD è sia uno studio osservazionale mondiale che una piattaforma di ricerca clinica che supporta vari studi e sperimentazioni, con l’obiettivo generale di accelerare lo sviluppo terapeutico della MH. I dati clinici e i campioni biologici raccolti in Enroll-HD e in altri studi sulla MH vengono resi disponibili attraverso la piattaforma Enroll-HD a qualsiasi ricercatore verificato secondo le modalità Politica di accesso ai dati clinici e ai campioni biologici per estrarre quanta più conoscenza possibile. Come sempre, siamo enormemente grati alle migliaia di partecipanti e famiglie in tutto il mondo che donano altruisticamente tempo ed energia, nonché allo staff dedicato dei centri clinici che rende possibile Enroll-HD.

Quando pubblicano i loro risultati, i ricercatori che utilizzano questi dati e campioni biologici sono tenuti a rispettare le norme Politica di pubblicazione Enroll-HD, compreso il pieno riconoscimento delle persone che hanno contribuito alla raccolta dei dati Enroll-HD. Le pubblicazioni ospitate qui hanno tutte utilizzato i set di dati Enroll-HD che vengono periodicamente resi disponibili e illustrano alcune delle aree di ricerca sulla MH che Enroll-HD sta influenzando direttamente.

Se la tua pubblicazione che utilizza i dati Enroll-HD non è inclusa in questa galleria o sei a conoscenza di una pubblicazione che dovrebbe essere inclusa, faccelo sapere all'indirizzo info@chdifoundation.org.

Autori

Titolo

rivista

Mühlbäck A, Frank W, Klempířová O, Bezdíček O, Schmitt L, Hofstetter N, Landwehrmeyer GB, Klempíř J

Studio di validazione di una batteria cognitiva tedesca per la malattia di Huntington: relazione tra prestazioni cognitive, declino funzionale e carico di malattia
Arch Clin Neuropsychol
15 gennaio 2021
36 (1) :74-86
PMID: 32613239

Griffin BA, Booth MS, Busse M, Wild EJ, Setodji C, Warner JH, Sampaio C, Mohan A

Stima degli effetti causali di fattori modificabili e non genetici sulla progressione della malattia di Huntington utilizzando la ponderazione del punteggio di propensione
Disturbo correlato al parkinsonismo
13 gennaio 2021
83 :56-62
PMID: 33476879

Ranganathan M, Kostyk SK, Allain DC, Race JA, Daley AM

Età di esordio e manifestazioni comportamentali nella malattia di Huntington: un'analisi di coorte Enroll-HD
Clin Genet
1° gennaio 2021
99 (1) :133-142
PMID: 33020896

Carlozzi NE, Boileau NR, Roberts A, Dayalu P, Hanifan DL, Miner JA, Claassen D, Provost EM

Comprendere le difficoltà di linguaggio e di deglutizione in individui con malattia di Huntington: validazione delle banche degli elementi sulle difficoltà di linguaggio e di deglutizione dell'HDQLIFE
Qual Life Ris
1° gennaio 2021
30 (1) :251-265
PMID: 32839864
ID PMCI: 7854808

Langbehn DR, Hersch S

Risultati clinici e criteri di selezione per gli studi sulla malattia di Huntington prodromica
Disordine mov
01 dicembre 2020
35 (12) :2193-2200
PMID: 32686867
ID PMCI: 7818458

Lu AT, Narayan P, Grant MJ, Langfelder P, Wang N, Kwak S, Wilkinson H, Chen RZ, Chen J, Simon Bawden C, Rudiger SR, Ciosi M, Chatzi A, Maxwell A, Hore TA, Aaronson J, Rosinski J, Preiss A, Vogt TF, Coppola G, Monckton D, Snell RG, William Yang X, Horvath S

Studio della metilazione del DNA della malattia di Huntington e della progressione motoria in pazienti e in modelli animali
Nat Comune
Serie 10, 2020
11 (1) :4529
PMID: 32913184

Schultz JL, Harshman LA, Langbehn DR, Nopoulos PC

L’ipertensione è associata ad un’età precoce di insorgenza della malattia di Huntington
Disordine mov
Serie 01, 2020
35 (9) :1558-1564
PMID: 32339315

Mills JA, Long JD, Mohan A, Ware JJ, Sampaio C

Norme cognitive e motorie per la malattia di Huntington
Arch Clin Neuropsychol
Serie 01, 2020
35 (6): 671–682
PMID: 32407458

Schultz JL, Moser AD, Nopoulos PC

Associazione tra lunghezza delle ripetizioni CAG ed età di esordio della malattia di Huntington ad esordio giovanile
Scienza del cervello
20 fa 2020
10(9):E575
PMID: 32825467

Achenbach J, von Hein SM, Saft C

La capacità funzionale e cognitiva differisce nei sottotipi motori distonici rispetto ai sottotipi motori coreatico e ipocinetico-rigido nella malattia di Huntington
Comportamento cerebrale
01 fa 2020
10(8):e01704
PMID: 32530575
ID PMCI: 7428484

Kwa L, Larson D, Yeh C, Bega D

Influenza dell'età di esordio sul fenotipo della malattia di Huntington
Tremore Altro Hyperkinet Mov
Lug 09, 2020
10 (21)
PMID: 32775035
ID PMCI: 7394225

Jaini A, Yomtoob J, Yeh C, Bega D

Comprendere la psicosi MH: un'analisi dal database Enroll-HD
Tremore Altro Hyperkinet Mov
Lug 07, 2020
10 (16)
PMID: 32775030
ID PMCI: 7394199

Steventon JJ, Rosser AE, Hart E, Murphy K

Ipertensione, uso antipertensivo e insorgenza ritardata della malattia di Huntington
Disordine mov
Giu 30, 2020
35 (6) :937-946
PMID: 32017180
ID PMCI: 7317197

Yhnell E, Furby H, Lowe RS, Brookes-Howell LC, Drew CJG, Playle R, Watson G, Metzler-Baddeley C, Rosser AE, Busse ME

Uno studio di fattibilità randomizzato del training cognitivo computerizzato come intervento terapeutico per le persone con malattia di Huntington (CogTrainHD)
Studio di fattibilità pilota
Giu 19, 2020
6 :88
PMID: 32577299
ID PMCI: 7304172

Witkowski G, Jachinska K, Stepniak I, Ziora-Jakutowicz K, Sienkiewicz-Jarosz H

Alterazioni nell'ecografia transcranica nei pazienti con malattia di Huntington con sintomi psichiatrici
J Trasmissione neurale (Vienna)
Giu 16, 2020
127 (7) :1047-1055
PMID: 32285254
ID PMCI: 7293686

Gaßner H, Jensen D, Marxreiter F, Kletsch A, Bohlen S, Schubert R, Muratori LM, Eskofier B, Klucken J, Winkler J, Reilmann R, Kohl Z

Variabilità dell'andatura come biomarcatore digitale della gravità della malattia nella malattia di Huntington
J Neurol
Giu 05, 2020
267 (6) :1594-1601
PMID: 32048014
ID PMCI: 7293689

De Lucia N, Peluso S, Roca A, De Michele G, Trojano L, Salvatore E

Comportamento perseverativo nel compito di fluenza verbale in pazienti con malattia di Huntington: uno studio retrospettivo su un ampio campione di pazienti
Arch Clin Neuropsychol
Giu 02, 2020
35 (4) :358-364
PMID: 31813981

Gunn S, Maltby J, Dale M

Valutare le difficoltà di salute mentale delle persone con la malattia di Huntington: la presenza di informatori fa la differenza?
J Neuropsichiatria Clin Neurosci
Giu 01, 2020
32 (3) :244-251
PMID: 32102601

Harris KL, Kuan WL, Mason SL, Barker RA

Il trattamento antidopaminergico è associato a riduzione della corea e dell'irritabilità ma a disturbi cognitivi nella malattia di Huntington (Enroll-HD)
J Neurol Neurochirurgia Psichiatria
Giu 01, 2020
91 (6) :622-630
PMID: 32229581
ID PMCI: 7279191

Julayanont P, Heilman KM, McFarland NR

Il fenotipo motorio precoce è correlato ai disturbi neuropsichiatrici e cognitivi nella malattia di Huntington
Disordine mov
02 maggio 2020
35 (5) :781-788
PMID: 31922295

Ellis N, Tee A, McAllister B, Massey T, McLauchlan D, Stone T, Correia K, Loupe J, Kim KH, Barker D, Hong EP, Chao MJ, Long JD, Lucente D, Vonsattel JPG, Pinto RM, Elneel KA , Ramos EM, Mysore JS, Gillis T, Wheeler VC, Medway C, Hall L, Kwak S, Sampaio C, Ciosi M, Maxwell A, Chatzi A, Monckton DG, Orth M, Landwehrmeyer GB, Paulsen JS, Shoulson I, Myers RH, van Duijn E, Rickards H,…Holmans P

Rischio genetico alla base dei sintomi psichiatrici e cognitivi nella malattia di Huntington
Psichiatria Biol
01 maggio 2020
87 (9) :857-865
PMID: 32087949
ID PMCI: 7156911

Steventon JJ, Furby H, Ralph J, O'Callaghan P, Rosser AE, Wise RG, Busse M, Murphy K

Risposta cerebrovascolare alterata all'esercizio acuto in pazienti con malattia di Huntington
Comunicazione cerebrale
16 aprile 2020
2(1):fcaa044
PMID: 32566927
ID PMCI: 7293798

Fazio P, Fitzer-Attas CJ, Mrzljak L, Bronzova J, Nag S, Warner JH, Landwehrmeyer B, Al-Tawil N, Halldin C, Forsberg A, Ware J, Dilda V, Wood A, Sampaio C, Varrone A, PEARL -Collaboratori dello studio HD e LONGPDE10

Imaging molecolare PET della fosfodiesterasi 10A: un biomarcatore precoce della progressione della malattia di Huntington
Disordine mov
03 aprile 2020
35 (4) :606-615
PMID: 31967355

Goh AMY, You E, Perin S, Lautenschlager NT, Clay FJ, Loi SM, Chong T, Ames D, Chiu E, Ellis KA

Consumo di alcol, salute mentale e capacità funzionale come predittori di disabilità lavorativa in una coorte con malattia di Huntington manifesta
J Neuropsichiatria Clin Neurosci
27 febbraio 2020
PMID: 32102602

Julayanont P, McFarland NR, Heilman KM

Lieve deterioramento cognitivo e demenza nella malattia di Huntington manifesta motoria: classificazione e prevalenza
J Neurol Sci
15 gennaio 2020
408 :116523
PMID: 31678902

Ciosi M, Maxwell A, Cumming SA, Hensman Moss DJ, Alshammari AM, Flower MD, Durr A, Leavitt BR, Roos RAC, TRACK-HD team, Enroll-HD team, Holmans P, Jones L, Langbehn DR, Kwak S, Tabrizi SJ, Monckton DG

Uno studio di associazione genetica tra strutture di sequenze di DNA che codificano per la glutammina, espansione CAG somatica e varianti genetiche di riparazione del DNA, con esiti clinici sulla malattia di Huntington
EBioMedicina
Ott 10, 2019
48 :568-580
PMID: 31607598
ID PMCI: 6838430

Drew CJG, Quinn L, Hamana K, Williams-Thomas R, Marsh L, Dimitropoulou P, Playle R, Griffin BA, Kelson M, Schubert R, Muratori L, Reilmann R, Rosser A, Busse M

Attività fisica ed esiti dell'esercizio nella malattia di Huntington (PACE-HD): protocollo per uno studio di 12 mesi nell'ambito della valutazione di coorte di un intervento di attività fisica nelle persone con malattia di Huntington
Fisica
Serie 01, 2019
99 (9) :1201-1210
PMID: 31101920

Yomtoob J, Yeh C, Bega D

Utilizzo dei servizi ausiliari e impatto nella malattia di Huntington
J Huntington Dis
28 fa 2019
8 (3) :301-310
PMID: 31177235

Li F, Li K, Li C, Luo S, PREDICT-HD e ENROLL-HD Ricercatori dell'Huntington Study Group

Predire il rischio della malattia di Huntington con più biomarcatori longitudinali
J Huntington Dis
27 fa 2019
8 (3) :323-332
PMID: 31256145
ID PMCI: 6718328

GeM-HD Consortium, Lee JM, Correia K, Loupe J, Kim KH, Barker D, Hong EP, Chao MJ, Long JD, Lucente D, Vonsattel JPG, Pinto RM, Abu Elneel K, Ramos EM, Mysore JS, Gillis T , Wheeler VC, MacDonald ME, Gusella JF, McAllister B, Massey T, Medway C, Stone TC, Hall L, Jones L, Holmans P, Kwak S, Ehrhardt AG, Sampaio C, Ciosi M,…Myers RH

La ripetizione CAG e non la lunghezza della poliglutammina determina il momento dell'insorgenza della malattia di Huntington
Cellula
08 fa 2019
178 (4) :887-900
PMID: 31398342
ID PMCI: 6700281

Aubeeluck A, Stupple EJN, Schofield MB, Hughes AC, van der Meer L, Landwehrmeyer B, Ho AK

Validazione internazionale di uno strumento clinico per valutare la qualità della vita degli operatori sanitari nella malattia di Huntington
Psicologo del Fronte
Lug 23, 2019
10 :1658
PMID: 31402885
ID PMCI: 6676956

Zeitler B, Froelich S, Marlen K, Shivak DA, Yu Q, Li D, Pearl JR, Miller JC, Zhang L, Paschon DE, Hinkley SJ, Ankoudinova I, Lam S, Guschin D, Kopan L, Cherone JM, Nguyen HB , Qiao G, Ataei Y, Mendel MC, Amora R, Surosky R, Laganiere J, Vu BJ, Narayanan A, Sedaghat Y, Tillack K, Thiede C, Gärtner A, Kwak S, Bard J,…Zhang HS

Repressione trascrizionale allele-selettiva dell'HTT mutante per il trattamento della malattia di Huntington
Nat Med
Lug 01, 2019
25 (7) :1131-1142
PMID: 31263285

Bartoszek A, Aubeeluck A, Stupple E, Bartoszek A, Kocka K, Ślusarska B

Esplorare l'affidabilità e la validità della batteria sulla qualità della vita degli operatori sanitari nella malattia di Huntington (HDQoL-C) all'interno di una popolazione polacca
Int J Environ Res Salute pubblica
Giu 30, 2019
16 (13):E2323
PMID: 31262100

Flower M, Lomeikaite V, Ciosi M, Cumming S, Morales F, Lo K, Hensman Moss D, Jones L, Holmans P, Investigatori TRACK-HD, OPTIMISTIC Consortium, Monckton DG, Tabrizi SJ

MSH3 modifica l'instabilità somatica e la gravità della malattia nella distrofia miotonica e di Huntington di tipo 1
Cervello
Giu 19, 2019
142 (7): 1876–1886
PMID: 31216018

Tabrizi SJ, Leavitt BR, Landwehrmeyer GB, Wild EJ, Saft C, Barker RA, Blair NF, Craufurd D, Priller J, Rickards H, Rosser A, Kordasiewicz HB, Czech C, Swayze EE, Norris DA, Baumann T, Gerlach I , Schobel SA, Paz E, Smith AV, Bennett CF, Lane RM, Team del sito di studio IONIS-HTTRx di fase 1–2a

Mirare all’espressione dell’huntingtina nei pazienti con malattia di Huntington
N inglese J Med
Giu 13, 2019
380 (24) :2307-2316
PMID: 31059641

Shahn Z, Li Y, Sun Z, Mohan A, Sampaio C, Hu J

Calcolo G e modelli gerarchici per la stima di molteplici effetti causali da registri osservazionali di malattie con visite irregolari
AMIA Jt Vertici Trad. Sci Proc
06 maggio 2019
2019 :789-798
PMID: 31259036
ID PMCI: 6568089

Rojas NG, Ziliani JE, Cesarini ME, Etcheverry JL, Da Prat GA, McCusker E, Gatto EM

Malattia di Huntington ad esordio tardivo: caratteristiche fenotipiche e genotipiche di 10 casi in Argentina
J Huntington Dis
30 aprile 2019
8 (2) :195-198
PMID: 31045517

Sun Z, Ghosh S, Li Y, Cheng Y, Mohan A, Sampaio C, Hu J

Un approccio probabilistico alla modellizzazione della progressione della malattia e la sua applicazione ai dati osservativi integrati della malattia di Huntington
JAMIA Apri
01 aprile 2019
2 (1) :123-130
PMID: 31984350
ID PMCI: 6951948

Goold R, Flower M, Moss DH, Medway C, Wood-Kaczmar A, Andre R, Farshim P, Bates GP, Holmans P, Jones L, Tabrizi SJ

FAN1 modifica la progressione della malattia di Huntington stabilizzando la ripetizione espansa dell'HTT CAG
Hum Mol Genet
15 febbraio 2019
28 (4) :650-661
PMID: 30358836
ID PMCI: 6360275

Yu M, Tan K, Koloms K, Bega D

Valutazione del carico del caregiver nella malattia di Huntington
J Huntington Dis
13 febbraio 2019
8 (1) :111-114
PMID: 30594932
it_ITIT

Piattaforma di ricerca clinica

Enroll-HD è una piattaforma di ricerca clinica e il più grande studio osservazionale al mondo per le famiglie della malattia di Huntington.

Per i centri dello studio

Prossimamente! Risorse operative per i siti di studio, compreso l'accesso al portale di formazione.