Dettagli dello studio
a partire dall'8 luglio 2024
- Studio: HDClarity
- Sponsor: University College di Londra
- Tipo: non terapeutico
- Durata: 2017 - Oggi
- Stato: attivo, reclutamento
- N. Partecipanti (target): fino a 2.500
- N. Partecipanti (attuale): 1.003 (include partecipanti HD-CSF; N = 80), 8 luglio 2024
- N. Siti: 36
- Dati di immagine: no
- Campioni biologici: sì
- Dati da campioni biologici: sì
Mettersi in gioco!
Per saperne di più sullo studio HDClarity e scopri come partecipare.
In merito a HDClarity
HDClarity è uno studio osservazionale longitudinale aperto. I partecipanti prendono parte a due visite annuali; una visita di screening seguita da una visita di campionamento e possono anche partecipare ad un'ulteriore visita di campionamento facoltativa durante il primo anno. Le visite annuali avvengono a intervalli regolari dopo la prima visita di screening annuale (cioè a 1, 2, 3 anni e così via) ± 2 mesi. Lo studio è aperto ai partecipanti Enroll-HD di età compresa tra 18 e 75 anni che hanno uno stato genetico MH noto o sono partecipanti di controllo. Possono partecipare anche i partecipanti giovani HD di età ≥ 11 anni.
Durante la visita di screening verranno raccolti dati clinici e fenotipici. I partecipanti che soddisfano i requisiti di idoneità e che sono disposti a continuare lo studio torneranno per la visita di campionamento, durante la quale verranno raccolti ≤20 ml di liquido cerebrospinale e circa 50 ml di sangue.
L'obiettivo primario è raccogliere un campione di liquido cerebrospinale di alta qualità per la valutazione longitudinale di biomarcatori e pathways che consentiranno lo sviluppo di nuovi trattamenti per la MH. L'obiettivo secondario è generare una raccolta di campioni di plasma di alta qualità corrispondente alle raccolte di liquido cerebrospinale, che sarà utilizzata anche per valutare biomarcatori e pathways rilevanti per la ricerca e lo sviluppo della MH.
Set di dati clinici
I set di dati clinici disponibili associati a questo studio sono visualizzati di seguito. Questi sono consultabili gratuitamente. I dati e le valutazioni raccolte nello studio HDClarity sono illustrati anche di seguito.
Disponibile tramite la piattaforma Enroll-HD. Visita la pagina Accesso per ulteriori informazioni.
Campioni biologici
I campioni biologici disponibili associati a questo studio sono visualizzati di seguito, insieme alle dimensioni delle aliquote e ai prezzi dei campioni biologici. È previsto uno sconto del 20% sui campioni biologici per uso accademico. Le spese di spedizione e gestione vengono fornite separatamente su richiesta e dipendono dal tipo e dalla distanza della spedizione.
I campioni biologici dei partecipanti non vengono venduti a scopo di lucro. Le tariffe per i campioni biologici (i) vengono applicate per compensare parzialmente i costi di raccolta e conservazione dei campioni biologici richiesti e (ii) danno alle persone che richiedono campioni biologici un'idea del "costo" effettivo dei loro esperimenti.
Disponibile tramite la piattaforma Enroll-HD. Visita la pagina Accesso per ulteriori informazioni.
Dati da campioni biologici
I set di dati di campioni biologici disponibili (ad esempio, dati sulla metilazione) raccolti da questo studio sono visualizzati di seguito.
Disponibile tramite la piattaforma Enroll-HD. Visita la pagina Accesso per ulteriori informazioni.
HDClarity
Dati e valutazioni
I dati e le valutazioni acquisiti nello studio HDClarity sono visualizzati di seguito. Le voci riflettono il protocollo HDClarity V4.1.
Valutazioni generali
- Dati sociodemografici
- Peso (a discrezione dello sperimentatore)
Medico
- Anamnesi medica della MH*
- Farmacoterapie*
- Terapie non farmacologiche*
- Supplementi nutrizionali*
- Esame neurologico
- Esame fisico
- Segni vitali (pressione sanguigna, polso, temperatura corporea)
- Test di gravidanza
- EA (rispetto alle procedure di studio)
Valutazioni motorie
- Motore UHDRS® '99 (TMS)
- Ulteriori dati di valutazione sono disponibili dalla precedente visita Enroll-HD (effettuata entro 3 mesi dalla visita di screening annuale HDClarity).
- Riferirsi a Enroll-HD Dati e Valutazioni per i dettagli.
Valutazioni funzionali
- Ulteriori dati di valutazione sono disponibili dalla precedente visita Enroll-HD (effettuata entro 3 mesi dalla visita di screening annuale HDClarity).
- Riferirsi a Enroll-HD Dati e Valutazioni per i dettagli.
Comportamento
- Ulteriori dati di valutazione sono disponibili dalla precedente visita Enroll-HD (effettuata entro 3 mesi dalla visita di screening annuale HDClarity).
- Riferirsi a Enroll-HD Dati e Valutazioni per i dettagli.
Valutazioni cognitive
- Ulteriori dati di valutazione sono disponibili dalla precedente visita Enroll-HD (effettuata entro 3 mesi dalla visita di screening annuale HDClarity).
- Riferirsi a Enroll-HD Dati e Valutazioni per i dettagli.
Genotipizzazione
- I dati di genotipizzazione CAG di ricerca non vengono generati in base al protocollo HDClarity, ma questi dati sono disponibili per tutti i partecipanti HDClarity dalla loro partecipazione a Enroll-HD. Tutti i partecipanti HD devono avere un rapporto CAG locale per partecipare a HDClarity.
Qualità della vita
- I dati di valutazione potrebbero essere disponibili dalla precedente visita Enroll-HD (effettuata entro 3 mesi dalla visita di screening annuale HDClarity).
- Riferirsi a Enroll-HD Dati e Valutazioni per i dettagli.
Economia sanitaria
- I dati di valutazione potrebbero essere disponibili dalla precedente visita Enroll-HD (effettuata entro 3 mesi dalla visita di screening annuale HDClarity).
- Riferirsi a Enroll-HD Dati e Valutazioni per i dettagli.
Storia famigliare
- Dati del grafico genealogico Maggio essere disponibili da Enroll-HD, come raccolto nell'ambito del protocollo di studio Enroll-HD.
Campione biologico
- CSF
- Sangue venoso (siero, plasma)
Imaging
- I dati di immagine non vengono raccolti in HDClarity. I dati di imaging sono disponibili per i partecipanti HDClarity iscritti a ImageClarity.
*Aggiornamento rispettivo prima della visita Enroll-HD
Valutazioni generali
- Dati sociodemografici
- Peso (a discrezione dello sperimentatore)
Medico
- Anamnesi medica della MH*
- Farmacoterapie*
- Terapie non farmacologiche*
- Supplementi nutrizionali*
- Esame neurologico
- Esame fisico
- Segni vitali (pressione sanguigna, polso, temperatura corporea)
- Test di gravidanza
- EA (rispetto alle procedure di studio)
Valutazioni motorie
- Motore UHDRS® '99 (TMS)
- Ulteriori dati di valutazione sono disponibili dalla precedente visita Enroll-HD (effettuata entro 3 mesi dalla visita di screening annuale HDClarity).
- Riferirsi a Enroll-HD Dati e Valutazioni per i dettagli.
Valutazioni funzionali
- Ulteriori dati di valutazione sono disponibili dalla precedente visita Enroll-HD (effettuata entro 3 mesi dalla visita di screening annuale HDClarity).
- Riferirsi a Enroll-HD Dati e Valutazioni per i dettagli.
Comportamento
- Ulteriori dati di valutazione sono disponibili dalla precedente visita Enroll-HD (effettuata entro 3 mesi dalla visita di screening annuale HDClarity).
- Riferirsi a Enroll-HD Dati e Valutazioni per i dettagli.
Valutazioni cognitive
- Ulteriori dati di valutazione sono disponibili dalla precedente visita Enroll-HD (effettuata entro 3 mesi dalla visita di screening annuale HDClarity).
- Riferirsi a Enroll-HD Dati e Valutazioni per i dettagli.
Genotipizzazione
- I dati di genotipizzazione CAG di ricerca non vengono generati in base al protocollo HDClarity, ma questi dati sono disponibili per tutti i partecipanti HDClarity dalla loro partecipazione a Enroll-HD. Tutti i partecipanti HD devono avere un rapporto CAG locale per partecipare a HDClarity.
Qualità della vita
- I dati di valutazione potrebbero essere disponibili dalla precedente visita Enroll-HD (effettuata entro 3 mesi dalla visita di screening annuale HDClarity).
- Riferirsi a Enroll-HD Dati e Valutazioni per i dettagli.
Economia sanitaria
- I dati di valutazione potrebbero essere disponibili dalla precedente visita Enroll-HD (effettuata entro 3 mesi dalla visita di screening annuale HDClarity).
- Riferirsi a Enroll-HD Dati e Valutazioni per i dettagli.
Storia famigliare
- Dati del grafico genealogico Maggio essere disponibili da Enroll-HD, come raccolto nell'ambito del protocollo di studio Enroll-HD.
Campione biologico
- CSF
- Sangue venoso (siero, plasma)
Imaging
- I dati di immagine non vengono raccolti in HDClarity. I dati di imaging sono disponibili per i partecipanti HDClarity iscritti a ImageClarity.
*Aggiornamento rispettivo prima della visita Enroll-HD