Pubblicazioni

Squitieri F, Monti L, Graziola F, Colafati GS, Sabatini U

Steatosi epatica precoce in bambini con malattia di Huntington pediatrica e mutazioni CAG altamente espanse

Disturbo correlato al parkinsonismo

Achenbach J, Saft C, Faissner S, Ellrichmann G

Effetto positivo delle terapie immunomodulatorie sulla progressione della malattia nella malattia di Huntington? Dati da una coorte del mondo reale

L'Adv Neurol Disord

Tabrizi SJ, Schobel S, Gantman EC, Mansbach A, Borowsky B, Konstantinova P, Mestre TA, Panagoulias J, Ross CA, Zauderer M, Mullin AP, Romero K, Sivakumaran S, Turner EC, Long JD, Sampaio C, Malattia di Huntington Consorzio di scienze regolatorie (HD-RSC)

Una classificazione biologica della malattia di Huntington: il sistema di stadiazione integrato

Lancetta Neurol

Petracca M, Di Tella S, Solito M, Zinzi P, Lo Monaco MR, Di Lazzaro G, Calabresi P, Silveri MC, Bentivoglio AR

Caratteristiche cliniche e genetiche della malattia di Huntington ad esordio tardivo in un'ampia coorte europea

Eur J Neurol

Harris KL, Mason SL, Barker RA

Esplorazione dei predittori di deterioramento finanziario nella malattia di Huntington utilizzando il set di dati Enroll-HD

J Neurol

Quinn L, Playle R, Drew CJG, Taiyari K, Williams-Thomas R, Muratori LM, Hamana K, Griffin BA, Kelson M, Schubert R, Friel C, Morgan-Jones P, Rosser A, Busse M, investigatori del sito PACE-HD

Attività fisica ed esiti dell'esercizio nella malattia di Huntington (PACE-HD): risultati di uno studio di fattibilità di 12 mesi all'interno di una coorte di un intervento di attività fisica nelle persone con malattia di Huntington

Disturbo correlato al parkinsonismo

Warner JH, Long JD, Mills JA, Langbehn DR, Ware J, Mohan A, Sampaio C

Standardizzazione del punteggio CAP nella malattia di Huntington prevedendo l'età di esordio

J Huntington Dis

Rocha NP, Tuazon MR, Patino J, Furr Stimming E, Teixeira AL

Correlati clinici di depressione e suicidio nella malattia di Huntington: un'analisi dello studio osservazionale Enroll-HD

Neurol del comportamento cognitivo

Achenbach J, Matusch A, Elmenhorst D, Bauer A, Saft C

Effetti divergenti della caffeina, antagonista non selettivo del recettore dell'adenosina, nella malattia di Huntington pre-manifesta e motoria-manifesta

Biomedicine

Maffi S, Scaricamazza E, Migliore S, Casella M, Ceccarelli C, Squitieri F

Qualità del sonno e manifestazioni cliniche correlate nella malattia di Huntington

J Pers Med

Lee JM, Huang Y, Orth M, Gillis T, Siciliano J, Hong E, Mysore JS, Lucente D, Wheeler VC, Seong IS, McLean ZL, Mills JA, McAllister B, Lobanov SV, Massey TH, Ciosi M, Landwehrmeyer GB , Paulsen JS, Dorsey ER, Shoulson I, Sampaio C, Monckton DG, Kwak S, Holmans P, Jones L, MacDonald ME, Long JD, Gusella JF

I modificatori genetici della malattia di Huntington influenzano in modo differenziale i domini motori e cognitivi

Sono J Hum Genet

Langbehn DR, Fine EM, Meier A, Hersch S

Utilità del punteggio dell'indice prognostico della malattia di Huntington per uno studio clinico perimanifesto

Disordine mov

Mohan A, Sun Z, Ghosh S, Li Y, Sathe S, Hu J, Sampaio C

Un modello di progressione della malattia di Huntington derivato dal machine learning: approfondimenti per la progettazione di studi clinici

Disordine mov

Rodrigues FB, Owen G, Sathe S, Pak E, Kaur D, Ehrhardt AG, Lifer S, Townhill J, Schubert K, Leavitt BR, Guttman M, Bang J, Lewerenz J, Levey J, HDClarity Investigators, Sampaio C, Wild EJ

Sicurezza e fattibilità della ricerca sulla puntura lombare nella malattia di Huntington: la coorte HDClarity e la biorisorsa

J Huntington Dis

Maltby J, Ovaska-Stafford N, Gunn S

La struttura dei sintomi della salute mentale nella malattia di Huntington: confronti con popolazioni sane

J Clin Exp Neuropsychol

Achenbach J, Saft C

Un'altra prospettiva sulla malattia di Huntington: carico di malattia nei membri della famiglia e MH pre-manifesta rispetto ai partecipanti con genotipo negativo di Enroll-HD

Scienza del cervello

McDonnell EI, Wang Y, Goldman J, Marder K

Età di insorgenza della malattia di Huntington nei portatori di alleli a penetranza ridotta

Disordine mov

Ogilvie AC, Nopoulos PC, Schultz JL

Quantificare l'insorgenza della perdita di peso involontaria nella malattia di Huntington: un'analisi retrospettiva di Enroll-HD

J Huntington Dis

Panegyres PK, Chen HY

Morbo di Alzheimer, malattia di Huntington e cancro

J Clin Neurosci

Ogilvie AC, Nopoulos PC, Schultz JL

Disturbi del sonno per tipo e stadio della malattia nella malattia di Huntington

Disturbo correlato al parkinsonismo

Crowell V, Houghton R, Tomar A, Fernandes T, Squitieri F

Modellazione della prevalenza della malattia di Huntington manifesta utilizzando l'incidenza diagnosticata e il tempo di sopravvivenza

Neuroepidemiologia

van Duijn E, Fernandes AR, Abreu D, Ware JJ, Neacy E, Sampaio C

Incidenza del suicidio completato e dei tentativi di suicidio in uno studio prospettico globale sulla malattia di Huntington

BJPsych aperto

Lunven M, Hamet Bagnou J, Youssov K, Gabadinho A, Fliss R, Montillot J, Audureau E, Bapst B, Morgado G, Reilmann R, Schubert R, Busse M, Craufurd D, Massart R, Rosser A, Bachoud-Lévi AC

Declino cognitivo nella malattia di Huntington nel compito aritmetico digitalizzato (DAT)

PLoS Uno

Sathe S, Ware J, Levey J, Neacy E, Blumenstein R, Noble S, Mühlbäck A, Rosser A, Landwehrmeyer GB, Sampaio C

Enroll-HD: una piattaforma di ricerca clinica integrata e uno studio osservazionale mondiale sulla malattia di Huntington

Neurolo anteriore

Sprenger GP, Roos RAC, van Zwet E, Reijntjes RH, Achterberg WP, de Bot ST

La prevalenza del dolore nella malattia di Huntington in un’ampia coorte mondiale

Disturbo correlato al parkinsonismo

Abreu D, Ware J, Georgiou-Karistianis N, Leavitt BR, Fitzer-Attas CJ, Lobo R, Fernandes AR, Handley O, Anderson KE, Stout JC, Sampaio C

Utilità delle valutazioni della malattia di Huntington per stadio della malattia: effetti pavimento/soffitto

Neurolo anteriore

Migliore S, D'Aurizio G, Maffi S, Ceccarelli C, Ristori G, Romano S, Castaldo A, Mariotti C, Curcio G, Squitieri F

Cambiamenti cognitivi e comportamentali associati nella malattia di Huntington manifesta: uno studio trasversale retrospettivo

Comportamento cerebrale

Achenbach J, Saft C

Dati da Enroll-HD: la prevalenza della malattia di Huntington giovanile e pediatrica è sovrastimata?

Disturbo correlato al parkinsonismo

Lang C, Gries C, Lindenberg KS, Lewerenz J, Uhl S, Olsson C, Samzelius J, Landwehrmeyer GB

Monitoraggio del fenotipo motorio nella malattia di Huntington mediante analisi della digitazione sulla tastiera durante l'uso del computer nella vita reale

J Huntington Dis

van der Zwaan KF, Jacobs M, van Zwet EW, Roos RAC, de Bot ST

Predittori dei cambiamenti della capacità lavorativa legati alla malattia di Huntington: uno studio longitudinale

J Huntington Dis

Achenbach J, Faissner S, Saft C

La diagnosi differenziale dell'infezione corea-HIV ritarda di anni la diagnosi della malattia di Huntington

Scienza del cervello

Ghazaleh N, Houghton R, Palermo G, Schobel SA, Wijeratne PA, Long JD

Classificazione del potere predittivo delle caratteristiche cliniche e biologiche associate alla progressione della malattia nella malattia di Huntington

Neurolo anteriore

Symonds AL, Macerollo A, Foy K, Alusi SH, Davies R

Contributi genetici e ambientali alla neurodegenerazione: un'esplorazione degli effetti dell'alcol sulle caratteristiche cliniche della malattia di Huntington utilizzando la piattaforma globale Enroll-HD

Int J Environ Res Salute pubblica

Schultz JL, Saft C, Nopoulos PC

Associazione della lunghezza delle ripetizioni CAG nel gene Huntington con le prestazioni cognitive nei giovani adulti

Neurologia

Hentosh S, Zhu L, Patino J, Furr JW, Rocha NP, Furr Stimming E

Differenze sessuali nella malattia di Huntington: valutazione del database Enroll-HD

Mov Disord Clin Pract

Ogilvie AC, Gonzalez-Alegre P, Schultz JL

Il diabete mellito è associato ad un’età precoce di esordio della malattia di Huntington

Disordine mov

Oosterloo M, de Greef BTA, Bijlsma EK, Durr A, Tabrizi SJ, Estevez-Fraga C, de Die-Smulders CEM, Roos RAC

Insorgenza della malattia nella malattia di Huntington: quando avviene la conversione?

Mov Disord Clin Pract

Cain KK, Flanigan JL, Dalrymple WA, Patrie J, Harrison MB, Barrett MJ

L'effetto dell'educazione sull'insorgenza dei sintomi e sulla gravità della malattia di Huntington

Mov Disord Clin Pract

Achenbach J, Saft C, Faissner S

Valutazione longitudinale dell'effetto degli antidepressivi triciclici e dei neurolettici sul decorso della malattia di Huntington: dati provenienti da una coorte del mondo reale

Scienza del cervello

McLaren B, Andrews SC, Glikmann-Johnston Y, Mercieca EC, Murray NWG, Loy C, Bellgrove MA, Stout JC

Fattibilità e validazione iniziale di "HD-Mobile", un'applicazione per smartphone per l'autosomministrazione remota di misure cognitive basate sulle prestazioni nella malattia di Huntington

J Neurol