Enroll-HD

Publicaciones

Publicaciones que aprovechan datos, muestras biológicas y/o infraestructura del Enroll-HD.

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Enroll-HD es a la vez un estudio observacional mundial y una plataforma de investigación clínica que respalda varios estudios y ensayos, con el objetivo general de acelerar el desarrollo terapéutico de la EH. Los datos clínicos y las muestras biológicas recopilados en Enroll-HD y otros estudios de HD están disponibles a través de la plataforma Enroll-HD para cualquier investigador verificado según la Política de acceso a datos clínicos y muestras biológicas para extraer el mayor conocimiento posible. Como siempre, estamos enormemente agradecidos a los miles de participantes y familias de todo el mundo que dan desinteresadamente su tiempo y energía, así como al dedicado personal de los centros clínicos que hacen posible el Enroll-HD.

Al publicar sus hallazgos, se espera que los investigadores que utilicen estos datos y muestras biológicas respeten las Política de publicación Enroll-HD, incluido el reconocimiento total de las personas que contribuyeron a la recopilación de datos del Enroll-HD. Todas las publicaciones alojadas aquí han utilizado los conjuntos de datos de Enroll-HD que se ponen a disposición periódicamente e ilustran algunas de las áreas de investigación de la EH en las que Enroll-HD está influyendo directamente.

Si su publicación que utiliza datos Enroll-HD no está incluida en esta galería, o si conoce una publicación que debería incluirse, háganoslo saber en info@chdifoundation.org.

Autores

Título

Diario

Squitieri F, Monti L, Graziola F, Colafati GS, Sabatini U

Esteatosis hepática temprana en niños con enfermedad de Huntington pediátrica y mutaciones CAG altamente expandidas
Trastorno relacionado con el parkinsonismo
28 de agosto de 2022
103 :102-104

Achenbach J, Saft C, Faissner S, Ellrichmann G

¿Efecto positivo de las terapias inmunomoduladoras sobre la progresión de la enfermedad de Huntington? Datos de una cohorte del mundo real
Trastorno neurológico avanzado
27 de julio de 2022
15
PMCID: 9310279

Tabrizi SJ, Schobel S, Gantman EC, Mansbach A, Borowsky B, Konstantinova P, Mestre TA, Panagoulias J, Ross CA, Zauderer M, Mullin AP, Romero K, Sivakumaran S, Turner EC, Long JD, Sampaio C, Enfermedad de Huntington Consorcio de Ciencias Regulatorias (HD-RSC)

Una clasificación biológica de la enfermedad de Huntington: el sistema de estadificación integrado
Lanceta Neurol
01 de julio de 2022
21 (7) :632-644

Petracca M, Di Tella S, Solito M, Zinzi P, Lo Monaco MR, Di Lazzaro G, Calabresi P, Silveri MC, Bentivoglio AR

Características clínicas y genéticas de la enfermedad de Huntington de aparición tardía en una gran cohorte europea
Eur J Neurol
01 de julio de 2022
29 (7) :1940-1951

Harris KL, Mason SL, Barker RA

Exploración de los predictores de deterioro financiero en la enfermedad de Huntington utilizando el conjunto de datos Enroll-HD
J Neurol
01 de julio de 2022
269 (7) :3501-3510
PMCID: 9217841

Quinn L, Playle R, Drew CJG, Taiyari K, Williams-Thomas R, Muratori LM, Hamana K, Griffin BA, Kelson M, Schubert R, Friel C, Morgan-Jones P, Rosser A, Busse M, investigadores del sitio PACE-HD

Resultados de la actividad física y el ejercicio en la enfermedad de Huntington (PACE-HD): resultados de un estudio de viabilidad de prueba dentro de una cohorte de 12 meses de duración de una intervención de actividad física en personas con enfermedad de Huntington
Trastorno relacionado con el parkinsonismo
29 de junio de 2022
101 :75-89

Warner JH, Long JD, Mills JA, Langbehn DR, Ware J, Mohan A, Sampaio C

Estandarización de la puntuación CAP en la enfermedad de Huntington mediante la predicción de la edad de inicio
J. Huntington Dis
03 de junio de 2022
11 (2) :153-171

Rocha NP, Tuazon MR, Patiño J, Furr Stimming E, Teixeira AL

Correlatos clínicos de depresión y tendencias suicidas en la enfermedad de Huntington: un análisis del estudio observacional Enroll-HD
Neurol del comportamiento cognitivo
01 de junio de 2022
35 (2) :85-94

Achenbach J, Matusch A, Elmenhorst D, Bauer A, Saft C

Efectos divergentes de la cafeína, un antagonista no selectivo del receptor de adenosina, en la enfermedad de Huntington premanifiesta y motora manifiesta
Biomedicinas
27 de mayo de 2022
10 (6) :1258

Maffi S, Scaricamazza E, Migliore S, Casella M, Ceccarelli C, Squitieri F

Calidad del sueño y manifestaciones clínicas relacionadas en la enfermedad de Huntington.
J Pers Med
25 de mayo de 2022
12 (6) :864

Lee JM, Huang Y, Orth M, Gillis T, Siciliano J, Hong E, Mysore JS, Lucente D, Wheeler VC, Seong IS, McLean ZL, Mills JA, McAllister B, Lobanov SV, Massey TH, Ciosi M, Landwehrmeyer GB , Paulsen JS, Dorsey ER, Shoulson I, Sampaio C, Monckton DG, Kwak S, Holmans P, Jones L, MacDonald ME, Long JD, Gusella JF

Los modificadores genéticos de la enfermedad de Huntington influyen diferencialmente en los dominios motor y cognitivo
Soy J Hum Genet
05 de mayo de 2022
109 (5) :885-899
PMCID: 9118113

Langbehn DR, Fine EM, Meier A, Hersch S

Utilidad de la puntuación del índice pronóstico de la enfermedad de Huntington para un ensayo clínico perimanifiesto
Trastorno Mov
01 de mayo de 2022
37 (5) :1040-1046

Mohan A, Sun Z, Ghosh S, Li Y, Sathe S, Hu J, Sampaio C

Un modelo de progresión de la enfermedad de Huntington derivado del aprendizaje automático: conocimientos para el diseño de ensayos clínicos
Trastorno Mov
22 de marzo de 2022
37 (3) :553-562

Rodrigues FB, Owen G, Sathe S, Pak E, Kaur D, Ehrhardt AG, Lifer S, Townhill J, Schubert K, Leavitt BR, Guttman M, Bang J, Lewerenz J, Levey J, Investigadores HDClarity, Sampaio C, Wild EJ

Seguridad y viabilidad de la investigación de la punción lumbar en la enfermedad de Huntington: la cohorte HDClarity y el recurso biológico
J. Huntington Dis
01 de marzo de 2022
11 (1) :59-69

Maltby J, Ovaska-Stafford N, Gunn S

La estructura de los síntomas de salud mental en la enfermedad de Huntington: comparaciones con poblaciones sanas
J Clin Exp Neuropsicol
14 de diciembre de 2021
43 (7) :737-752

Achenbach J, Saft C

Otra perspectiva sobre la enfermedad de Huntington: carga de enfermedad en miembros de la familia y EH premanifiesta en comparación con participantes con genotipo negativo del Enroll-HD
Ciencia del cerebro
08 de diciembre de 2021
11 (12) :1621
PMCID: 8699274

McDonnell EI, Wang Y, Goldman J, Marder K

Edad de aparición de la enfermedad de Huntington en portadores de alelos de penetrancia reducida
Trastorno Mov
01 de diciembre de 2021
36 (12) :2958-2961
PMCID: 8688195

Ogilvie AC, Nopoulos PC, Schultz JL

Cuantificación de la aparición de pérdida de peso involuntaria en la enfermedad de Huntington: un análisis retrospectivo de Enroll-HD
J. Huntington Dis
09 de noviembre de 2021
10 (4) :485-492

Panegyres PK, Chen HY

Enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Huntington y cáncer.
J Clin Neurosci
01 de noviembre de 2021
93 :103-105

Ogilvie AC, Nopoulos PC, Schultz JL

Alteraciones del sueño por tipo de enfermedad y estadio de la enfermedad de Huntington
Trastorno relacionado con el parkinsonismo
01 de octubre de 2021
91 :13-18

Crowell V, Houghton R, Tomar A, Fernandes T, Squitieri F

Modelado de la prevalencia manifiesta de la enfermedad de Huntington utilizando la incidencia diagnosticada y el tiempo de supervivencia.
Neuroepidemiología
01 de septiembre de 2021
55 (5) :361-368

van Duijn E, Fernandes AR, Abreu D, Ware JJ, Neacy E, Sampaio C

Incidencia de suicidio consumado e intentos de suicidio en un estudio prospectivo global de la enfermedad de Huntington
Abierto BJPsych
31 de agosto de 2021
7 (5): e158

Lunven M, Hamet Bagnou J, Youssov K, Gabadinho A, Fliss R, Montillot J, Audureau E, Bapst B, Morgado G, Reilmann R, Schubert R, Busse M, Craufurd D, Massart R, Rosser A, Bachoud-Lévi AC

Deterioro cognitivo en la enfermedad de Huntington en la Tarea Aritmética Digitalizada (DAT)
Más uno
23 de agosto de 2021
16 (8): e0253064
PMCID: 8382187

Sathe S, Ware J, Levey J, Neacy E, Blumenstein R, Noble S, Mühlbäck A, Rosser A, Landwehrmeyer GB, Sampaio C

Enroll-HD: una plataforma integrada de investigación clínica y un estudio observacional mundial para la enfermedad de Huntington
Neurol frontal
18 de agosto de 2021
12 :667420
PMCID: 8416308

Sprenger GP, Roos RAC, van Zwet E, Reijntjes RH, Achterberg WP, de Bot ST

La prevalencia del dolor en la enfermedad de Huntington en una gran cohorte mundial
Trastorno relacionado con el parkinsonismo
01 de agosto de 2021
89 :73-78

Abreu D, Ware J, Georgiou-Karistianis N, Leavitt BR, Fitzer-Attas CJ, Lobo R, Fernandes AR, Handley O, Anderson KE, Stout JC, Sampaio C

Utilidad de las evaluaciones de la enfermedad de Huntington por estadio de la enfermedad: efectos suelo/techo
Neurol frontal
15 de julio de 2021
12
PMCID: 8320772

Migliore S, D'Aurizio G, Maffi S, Ceccarelli C, Ristori G, Romano S, Castaldo A, Mariotti C, Curcio G, Squitieri F

Cambios cognitivos y conductuales asociados en la enfermedad de Huntington manifiesta: un estudio transversal retrospectivo
Comportamiento cerebral
01 de julio de 2021
11 (7): e02151
PMCID: 8323039

Achenbach J, Saft C

Datos del Enroll-HD: ¿Está sobreestimada la prevalencia de la enfermedad de Huntington juvenil y pediátrica?
Trastorno relacionado con el parkinsonismo
01 de julio de 2021
88 :1-2

Lang C, Gries C, Lindenberg KS, Lewerenz J, Uhl S, Olsson C, Samzelius J, Landwehrmeyer GB

Seguimiento del fenotipo motor en la enfermedad de Huntington mediante el análisis de la escritura en el teclado durante el uso de la computadora en la vida real
J. Huntington Dis
09 de junio de 2021
10 (2) :259-268

van der Zwaan KF, Jacobs M, van Zwet EW, Roos RAC, de Bot ST

Predictores de cambios en la capacidad de trabajo relacionados con la enfermedad de Huntington: un estudio longitudinal
J. Huntington Dis
09 de junio de 2021
10 (2) :269-276

Achenbach J, Faissner S, Saft C

El diagnóstico diferencial de la infección Corea-VIH retrasa años el diagnóstico de la enfermedad de Huntington
Ciencia del cerebro
27 de mayo de 2021
11 (6) :710

Ghazaleh N, Houghton R, Palermo G, Schobel SA, Wijeratne PA, Long JD

Clasificación del poder predictivo de las características clínicas y biológicas asociadas con la progresión de la enfermedad de Huntington
Neurol frontal
21 de mayo de 2021
12 :678484
PMCID: 8176643

Symonds AL, Macerollo A, Foy K, Alusi SH, Davies R

Contribuyentes genéticos y ambientales a la neurodegeneración: una exploración de los efectos del alcohol en las características clínicas de la enfermedad de Huntington utilizando la plataforma global Enroll-HD
Int J Environ Res Salud Pública
12 de mayo de 2021
18 (10) :5113

Schultz JL, Saft C, Nopoulos PC

Asociación de la longitud de repetición CAG en el gen Huntington con el rendimiento cognitivo en adultos jóvenes
Neurología
11 de mayo de 2021
96 (19): e2407-e2413

Hendosh S, Zhu L, Patiño J, Furr JW, Rocha NP, Furr Stimming E

Diferencias de sexo en la enfermedad de Huntington: evaluación de la base de datos Enroll-HD
Práctica clínica del trastorno de movimiento
01 de abril de 2021
8 (3) :420-426

Ogilvie AC, González-Alegre P, Schultz JL

La diabetes mellitus se asocia con una edad más temprana de aparición de la enfermedad de Huntington
Trastorno Mov
01 de abril de 2021
36 (4) :1033-1034

Oosterloo M, de Greef BTA, Bijlsma EK, Durr A, Tabrizi SJ, Estevez-Fraga C, de Die-Smulders CEM, Roos RAC

Inicio de la enfermedad en la enfermedad de Huntington: ¿cuándo se produce la conversión?
Práctica clínica del trastorno de movimiento
31 de marzo de 2021
8 (3) :352-360
PMCID: 8015887

Cain KK, Flanigan JL, Dalrymple WA, Patrie J, Harrison MB, Barrett MJ

El efecto de la educación sobre la aparición de los síntomas y la gravedad de la enfermedad de Huntington.
Práctica clínica del trastorno de movimiento
30 de marzo de 2021
8 (4) :555-562
PMCID: 8088098

Achenbach J, Saft C, Faissner S

Evaluación longitudinal del efecto de los antidepresivos tricíclicos y neurolépticos en el curso de la enfermedad de Huntington: datos de una cohorte del mundo real
Ciencia del cerebro
25 de marzo de 2021
11 (4) :413

McLaren B, Andrews SC, Glikmann-Johnston Y, Mercieca EC, Murray NWG, Loy C, Bellgrove MA, Stout JC

Viabilidad y validación inicial de 'HD-Mobile', una aplicación para teléfonos inteligentes para la autoadministración remota de medidas cognitivas basadas en el desempeño en la enfermedad de Huntington
J Neurol
01 de febrero de 2021
268 (2) :590-601
es_ESES

Plataforma de investigación clínica

Enroll-HD es una plataforma de investigación clínica y el estudio observacional más grande del mundo para familias con enfermedad de Huntington.

Para centros de estudio

¡Muy pronto! Recursos operativos para sitios de estudio, incluido el acceso al portal de capacitación.