Enroll-HD

Publicaciones

Publicaciones que aprovechan datos, muestras biológicas y/o infraestructura del Enroll-HD.

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Enroll-HD es a la vez un estudio observacional mundial y una plataforma de investigación clínica que respalda varios estudios y ensayos, con el objetivo general de acelerar el desarrollo terapéutico de la EH. Los datos clínicos y las muestras biológicas recopilados en Enroll-HD y otros estudios de HD están disponibles a través de la plataforma Enroll-HD para cualquier investigador verificado según la Política de acceso a datos clínicos y muestras biológicas para extraer el mayor conocimiento posible. Como siempre, estamos enormemente agradecidos a los miles de participantes y familias de todo el mundo que dan desinteresadamente su tiempo y energía, así como al dedicado personal de los centros clínicos que hacen posible el Enroll-HD.

Al publicar sus hallazgos, se espera que los investigadores que utilicen estos datos y muestras biológicas respeten las Política de publicación Enroll-HD, incluido el reconocimiento total de las personas que contribuyeron a la recopilación de datos del Enroll-HD. Todas las publicaciones alojadas aquí han utilizado los conjuntos de datos de Enroll-HD que se ponen a disposición periódicamente e ilustran algunas de las áreas de investigación de la EH en las que Enroll-HD está influyendo directamente.

Si su publicación que utiliza datos Enroll-HD no está incluida en esta galería, o si conoce una publicación que debería incluirse, háganoslo saber en info@chdifoundation.org.

Autores

Título

Diario

Gil-Salcedo A, Massart R, de Langavant LC, Bachoud-Levi AC

Factores modificables asociados con la progresión de la enfermedad de Huntington en participantes presintomáticos
Ann Clin Transl Neurol
10 de junio de 2024

Delussi M, Valt C, Silvestri A, Ricci K, Ladisa E, Ammendola E, Rampino A, Pergola G, de Tommaso M

Negatividad del desajuste auditivo en la enfermedad de Huntington premanifiesta y manifiesta
Clin Neurofisiol
01 de junio de 2024
162 :121-128

Lozano-García M, Doheny EP, Mann E, Morgan-Jones P, Drew C, Busse-Morris M, Lowery MM

Estimación de los parámetros de la marcha en la enfermedad de Huntington mediante sensores portátiles en la clínica y en condiciones de vida libre.
Rehabilitación del sistema neuronal trans IEEE
31 de mayo de 2024

Raschka T, Li Z, Gaßner H, Kohl Z, Jukic J, Marxreiter F, Fröhlich H

Descubriendo los subtipos de progresión en personas con enfermedad de Huntington
EPMA J
28 de mayo de 2024
15 (2) :275-287
PMCID: 11148000

Fahed VS, Doheny EP, Collazo C, Krzysztofik J, Mann E, Morgan-Jones P, Mills L, Drew C, Rosser AE, Cousins R, Witkowski G, Cubo E, Busse M, Lowery MM

Biomarcadores acústicos independientes del lenguaje para cuantificar la alteración del habla en la enfermedad de Huntington
Soy J Speech Lang Pathol
01 de mayo de 2024
33 (3) :1-16

Migliore S, Bianco SD, Scocchia M, Maffi S, Busi LC, Ceccarelli C, Curcio G, Mazza T, Squitieri F

Cambios cognitivos prodrómicos como indicador pronóstico de la próxima gravedad de la enfermedad de Huntington: un estudio longitudinal retrospectivo
Práctica clínica del trastorno de movimiento
02 de abril de 2024
11 (4) :363-372
PMCID: 10982604

Knights H, Coleman A, Hobbs NZ, Tabrizi SJ, Scahill RI, investigadores HD-YAS

La actualización del software Freesurfer afecta significativamente los volúmenes estriatales en el estudio de adultos jóvenes sobre la enfermedad de Huntington e influirá en la estadificación HD-ISS
J. Huntington Dis
29 de marzo de 2024
13 (1) :77-90

Pfalzer AC, Shiino S, Silverman J, Codreanu SG, Sherrod SD, McLean JA, Claassen DO

Se producen alteraciones en la urea del líquido cefalorraquídeo en la enfermedad de Huntington de manifestación tardía
J. Huntington Dis
29 de marzo de 2024
13 (1) :103-111

Ruiz de Sabando A, Ciosi M, Galbete A, Cumming SA, Grupo Colaborativo Español HD, Monckton DG, Ramos-Arroyo MA

Inestabilidad de repetición somática CAG en alelos intermedios del gen HTT y su potencial asociación con un fenotipo clínico
Eur J Hum Genet
04 de marzo de 2024

Gaudet ID, Xu H, Gordon E, Cannestro GA, Lu ML, Wei J

La expresión elevada de SLC7A2 se asocia con una respuesta neuroinflamatoria anormal y estrés nitrosativo en la enfermedad de Huntington
J Neuroinflamación
28 de febrero de 2024
21 (1) :59
PMCID: 10900710

Sun Z, Ware J, Dey S, Eyigoz E, Sathe S, Sampaio C, Hu J

Detección a gran escala de evaluaciones clínicas para distinguir entre estados en el Modelo Integrado de Progresión de la EH (IHDPM)
Neurociencias del envejecimiento frontal
13 de febrero de 2024
16 :1320755
PMCID: 10896990

Nopoulos S, Reasoner EE, Ogilvie AC, Killoran A, Schultz JL

Evaluación de la progresión motora de la enfermedad de Huntington de inicio juvenil: un análisis Enroll-HD
Trastorno relacionado con el parkinsonismo
01 de febrero de 2024
119 (105954)

Sprenger GP, van Zwet EW, Bakels HS, Achterberg WP, Roos RA, de Bot ST

Prevalencia y carga del dolor en todo el espectro de la enfermedad de Huntington
J Neurol Neurocirugía Psiquiatría
30 de enero de 2024

Achenbach J, Stodt B, Saft C

Factores que influyen en la puntuación de la capacidad funcional total como criterio de valoración crítico en la investigación de la enfermedad de Huntington
Biomedicinas
17 de diciembre de 2023
11 (12) :3336
PMCID: 10741795

Jeyakumar N, Hilmer SN, Teixeira-Pinto A, Loy CT

La fragilidad y los factores ambientales asociados sólo tienen pequeños efectos sobre la edad de aparición de la enfermedad de Huntington
J. Huntington Dis
15 de diciembre de 2023
12 (4) :355-361

Mendizábal A, Singh AP, Perlman S, Brown A, Bordelon Y

Disparidades en la gravedad de la enfermedad de Huntington: análisis utilizando el conjunto de datos ENROLL-HD
Clínica Neurol
01 de diciembre de 2023
13 (6): e200200

Langbehn DR, Sathe SS, Loy C, Sampaio C, Mccusker EA

Un atlas fenotípico de la enfermedad de Huntington basado en datos del estudio de cohorte Enroll-HD
Neurol Genet
01 de diciembre de 2023
9 (6): e200111
PMCID: 10684052

Horta-Barba A, Martinez-Horta S, Pérez-Pérez J, Puig-Davi A, de Lucia N, de Michele G, Salvatore E, Kehrer S, Priller J, Migliore S, Squitieri F, Castaldo A, Mariotti C, Mañanes V, Lopez-Sendon JL,…Grupo de trabajo de fenotipo cognitivo de la Red europea de la enfermedad de Huntington

Medición del deterioro cognitivo y seguimiento del deterioro cognitivo en la enfermedad de Huntington: una comparación de instrumentos de evaluación
J Neurol
01 de noviembre de 2023
270 (11) :5408-5417
PMCID: 10576674

Buchanan DA, Brown AE, Osigwe EC, Pfalzer AC, Mann LG, Yan Y, Kang H, Claassen DO

Diferencias raciales en la presentación y progresión de la enfermedad de Huntington
Trastorno Mov
01 de octubre de 2023
38 (10) :1945-1949

Mühlbäck A, Mana J, Wallner M, Frank W, Lindenberg KS, Hoffmann R, Klempířová O, Klempíř J, Landwehrmeyer GB, Bezdicek O, investigadores del REGISTRO de la Red europea de la enfermedad de Huntington, los investigadores del Enroll-HD

Establecer datos normativos para la evaluación del desempeño cognitivo en la enfermedad de Huntington considerando el impacto del género, la edad, el idioma y la educación.
J Neurol
01 de octubre de 2023
270 (10) :4903-4913
PMCID: 10511566

Ouwerkerk J, Feleus S, van der Zwaan KF, Li Y, Roos M, van Roon-Mom WMC, de Bot ST, Wolstencroft KJ, Mina E

Aprendizaje automático en la enfermedad de Huntington: exploración del conjunto de datos Enroll-HD para el pronóstico y la predicción de la capacidad de conducción
Orphanet J Enfermedades Raras
27 de julio de 2023
18 (1) :218

Sierra LA, Ullman CJ, Baselga-Garriga C, Pandeya SR, Frank SA, Laganiere S

Prevalencia del trastorno neurocognitivo en la enfermedad de Huntington utilizando el conjunto de datos Enroll-HD
Neurol frontal
14 de julio de 2023
14 :1198145
PMCID: 10375015

Sokol LL, Nance M, Kluger BM, Yeh C, Paulsen JS, Smith AK, Bega D

Factores asociados al lugar de muerte en la enfermedad de Huntington: Análisis del Enroll-HD
J Palliat Med
01 de julio de 2023
26 (7) :915-921
PMCID: 10316529

Martínez-Horta S, Pérez-Pérez J, Oltra-Cucarella J, Sampedro F, Horta-Barba A, Puig-Davi A, Pagonabarraga J, Kulisevsky J

Trayectorias cognitivas divergentes en la enfermedad de Huntington en etapa temprana: un estudio longitudinal de 3 años
Eur J Neurol
01 de julio de 2023
30 (7) :1871-1879

Heinzmann A, Sayah S, Lejeune FX, Hahn V, Teichmann M, Monin ML, Marchionni E, Gérard F, Charles P, Pariente J, Durr A

Enfermedad de Huntington con pequeñas expansiones repetidas de CAG
Trastorno Mov
01 de julio de 2023
38 (7) :1294-1306

Hamilton JL, Mills JA, Stebbins GT, Long JD, Fuller RLM, Sathe S, Roché M, Sampaio C

Definición de significado clínico en la enfermedad de Huntington
Trastorno Mov
02 de junio de 2023
38 (6) :1036-1043

Ogilvie AC, Schultz JL

Uso de memantina y deterioro cognitivo en la enfermedad de Huntington: un estudio Enroll-HD
Práctica clínica del trastorno de movimiento
16 de mayo de 2023
10 (7) :1120-1125
PMCID: 10354618

Long JD, Gantman EC, Mills JA, Vaidya JG, Mansbach A, Tabrizi SJ, Sampaio C

Aplicación del sistema de estadificación integrado de la enfermedad de Huntington (HD-ISS) a estudios observacionales
J. Huntington Dis
02 de mayo de 2023
12 (1) :57-69

Gunn S, Dale M, Ovaska-Stafford N, Maltby J

Síntomas de salud mental entre los afectados por la enfermedad de Huntington: un estudio transversal
Comportamiento cerebral
01 de abril de 2023
13 (4): e2954
PMCID: 10097147

Ruiz de Sabando A, Urrutia Lafuente E, Galbete A, Ciosi M, García Amigot F, García Solaesa V, Grupo colaborativo HD español, Monckton DG, Ramos-Arroyo MA

Un estudio español del gen HTT revela diversidad de haplotipos y alelos con posibles implicaciones para la dinámica de expansión de la línea germinal en la enfermedad de Huntington
Hum Mol Genet
06 de marzo de 2023
32 (6) :897-906
PMCID: 9990985

Lunven M, Hernandez Dominguez K, Youssov K, Hamet Bagnou J, Fliss R, Vandendriessche H, Bapst B, Morgado G, Remy P, Schubert R, Reilmann R, Busse M, Craufurd D, Massart R, Rosser A, Bachoud-Lévi C.A.

Un nuevo enfoque para la monitorización cognitiva digitalizada: validez del SelfCog en la enfermedad de Huntington
Cerebro común
06 de marzo de 2023
5 (2): fcad043
PMCID: 10018460

Stoebner ZA, Hett K, Lyu I, Johnson H, Paulsen JS, Long JD, Oguz I

Análisis integral de la forma de la corteza en la enfermedad de Huntington.
Mapa cerebral de Hum
01 de marzo de 2023
44 (4) :1417-1431
PMCID: 9921229

Pfalzer AC, Watson KH, Ciriegio AE, Hale L, Diehl S, McDonell KE, Vnencak-Jones C, Huitz E, Snow A, Roth MC, Guthrie CS, Riordan H, Long JD, Compas BE, Claassen DO

Deterioros de la función ejecutiva en adultos emergentes con enfermedad de Huntington
J Neurol Neurocirugía Psiquiatría
01 de febrero de 2023
94 (2) :130-135

Ko J, Furby H, Ma X, Long JD, Lu XY, Slowiejko D, Gandhy R

Agrupación y predicción de trayectorias de progresión de la enfermedad de Huntington: un análisis de datos de Enroll-HD utilizando un enfoque de aprendizaje automático
Neurol frontal
30 de enero de 2023
13 :1034269
PMCID: 9923354

Fang L, Monteys AM, Dürr A, Keizer M, Cheng C, Harapanahalli A, González-Alegre P, Davidson BL, Wang K

Haplotipado de SNP para la edición de genes específicos de alelo del alelo expandido de la Huntingtina mediante secuenciación de lectura larga
HGG Avanzado
12 de enero de 2023
4 (1) :100146
PMCID: 9574884

Ruiz-Idiago J, Pomarol-Clotet E, Salvador R

Análisis longitudinal de los síntomas neuropsiquiátricos en una gran cohorte de pacientes con enfermedad de Huntington manifiesta temprana-moderada
Trastorno relacionado con el parkinsonismo
01 de enero de 2023
106 :105228

Andriessen RL, Oosterloo M, Hollands A, Linden DEJ, de Greef BTA, Leentjens AFG

Uso de medicamentos psicotrópicos en la enfermedad de Huntington: un estudio de cohorte retrospectivo
Trastorno relacionado con el parkinsonismo
01 de diciembre de 2022
105 :69-74

Di Tella S, Lo Monaco MR, Petracca M, Zinzi P, Solito M, Piano C, Calabresi P, Silveri MC, Bentivoglio AR

Más allá del número triplete CAG: exploración de posibles predictores de retraso en la edad de aparición de la enfermedad de Huntington
J Neurol
01 de diciembre de 2022
269 (12) :6634-6640

McLauchlan DJ, Lancaster T, Craufurd D, Linden DEJ, Rosser AE

Depresión diferente: la anhedonia motivacional gobierna la eficacia antidepresiva en la enfermedad de Huntington
Cerebro común
09 de noviembre de 2022
4 (6): fcac278
PMCID: 9683390

Koval I, Dighiero-Brecht T, Tobin AJ, Tabrizi SJ, Scahill RI, Tezenas du Montcel S, Durrleman S, Durr A

La previsión de las trayectorias de progresión individuales en la enfermedad de Huntington permite realizar ensayos clínicos más potentes
Representante de ciencia
07 de noviembre de 2022
12 (1) :18928
es_ESES

Plataforma de investigación clínica

Enroll-HD es una plataforma de investigación clínica y el estudio observacional más grande del mundo para familias con enfermedad de Huntington.

Para centros de estudio

¡Muy pronto! Recursos operativos para sitios de estudio, incluido el acceso al portal de capacitación.