Enroll-HD
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Detalles del estudio
a partir del 10 de abril de 2024
¡Involucrarse!
Leer más sobre el estudio Enroll-HD y descubre cómo participar.
Acerca de Enroll-HD
Enroll-HD es una plataforma de investigación clínica y un estudio observacional prospectivo para familias con enfermedad de Huntington, cuyo objetivo es acelerar el progreso hacia la terapéutica.
El estudio Enroll-HD recopila datos de historia natural en individuos y controles con EH. Establecido en julio de 2012, el estudio ha generado una base de datos clínica grande y rica con muestras biológicas asociadas para respaldar la investigación, incluido el desarrollo de biomarcadores de pronóstico y progresión de la enfermedad, la identificación de características fenotípicas clínicamente relevantes y el establecimiento de criterios de valoración para ensayos intervencionistas.
El elementos de datos y evaluaciones Los datos capturados en el estudio Enroll-HD también se ilustran a continuación.
Conjuntos de datos clínicos
A continuación se muestran los conjuntos de datos clínicos disponibles asociados con este estudio. Estos están disponibles de forma gratuita. Los elementos de datos y las evaluaciones capturadas en el estudio Enroll-HD también se ilustran a continuación.
Disponible a través de la plataforma Enroll-HD. Visite la página de Acceso para obtener más información.
Biomuestras
A continuación se muestran las biomuestras disponibles asociadas con este estudio, junto con los tamaños de alícuotas y los precios de las biomuestras. Existe un descuento 20% en biomuestras para uso académico. Las tarifas de envío y manipulación se proporcionan por separado previa solicitud y dependen del tipo de envío y la distancia.
Las biomuestras de los participantes no se venden con fines de lucro. Las tarifas de biomuestras (i) se aplican para compensar parcialmente los costos de recolección y almacenamiento de las biomuestras solicitadas, y (ii) dan a las personas que las solicitan una idea del “costo” real de sus experimentos.
Disponible a través de la plataforma Enroll-HD. Visite la página de Acceso para obtener más información.
Datos de biomuestras
A continuación se muestran los conjuntos de datos de muestras biológicas disponibles (p. ej., datos de metilación) asociados con las muestras biológicas recopiladas en este estudio.
Disponible a través de la plataforma Enroll-HD. Visite la página de Acceso para obtener más información.
Enroll-HD
Elementos de datos y evaluaciones.
Los elementos de datos y las evaluaciones capturadas en el estudio Enroll-HD se muestran a continuación. Estos se recopilan anualmente en cada visita del estudio, a menos que se indique lo contrario. Las evaluaciones extendidas y opcionales se completan a discreción del investigador principal y del participante, respectivamente.
General
- Categoría de enfermedad del participante
- Datos sociodemográficos
- Monitoreo de eventos reportables
- Mortalidad
Médico
- Características clínicas de la EH
- historial médico de EH
- Comorbilidades
- Terapias farmacológicas
- Terapias no farmacológicas
- Suplementos nutricionales
Motor
- Motor UHDRS® '99
- Índice de confianza diagnóstica UHDRS® '99
- Prueba cronometrada de levantarse y caminar
- Prueba de levantarse de la silla en 30 segundos
Función
- Capacidad funcional total de UHDRS® '99
- Escala de evaluación de funciones UHDRS® '99
- Escala de independencia UHDRS® '99
Comportamiento
- Evaluación de conductas problemáticas (breve)
- Escala hospitalaria de ansiedad y depresión
- Escala de irritabilidad de Snaith
- Escala de calificación de gravedad del suicidio de Columbia
Cognición
- Prueba de modalidad de dígitos de símbolos
- Prueba de lectura de palabras de Stroop
- Prueba de fluidez verbal (Categoría)
- Prueba de denominación de colores de Stroop
- Prueba de interferencia de Stroop
- Pruebas de creación de senderos (Partes A y B)
- Prueba de fluidez verbal (letras)
- Mini examen del estado mental
Genotipado
- Genotipado CAG de investigación
Calidad de vida
- Encuesta de salud de formato breve 12v2
- Cuestionario de calidad de vida de cuidadores
Economía de la Salud
- Inventario de recibos de servicios al cliente
- Productividad laboral y deterioro de la actividad-Problema salud especifico
Historia familiar
- Gráficos genealógicos
Biomuestra
- Provisión de biomuestras para bancos
Imágenes
- Actualmente no se recopilan datos de imágenes.
- Centro
(Completado o actualizado en cada visita)
- Extendido
(Completado a discreción del IP)
- Opcional
(Completado a discreción del Participante)
General
- Categoría de enfermedad del participante
- Datos sociodemográficos
- Monitoreo de eventos reportables
- Mortalidad
Médico
- Características clínicas de la EH
- historial médico de EH
- Comorbilidades
- Terapias farmacológicas
- Terapias no farmacológicas
- Suplementos nutricionales
Motor
- Motor UHDRS® '99
- Índice de confianza diagnóstica UHDRS® '99
- Prueba cronometrada de levantarse y caminar
- Prueba de levantarse de la silla en 30 segundos
Función
- Capacidad funcional total de UHDRS® '99
- Escala de evaluación de funciones UHDRS® '99
- Escala de independencia UHDRS® '99
Comportamiento
- Evaluación de conductas problemáticas (breve)
- Escala hospitalaria de ansiedad y depresión
- Escala de irritabilidad de Snaith
- Escala de calificación de gravedad del suicidio de Columbia
Cognición
- Prueba de modalidad de dígitos de símbolos
- Prueba de lectura de palabras de Stroop
- Prueba de fluidez verbal (Categoría)
- Prueba de denominación de colores de Stroop
- Prueba de interferencia de Stroop
- Pruebas de creación de senderos (Partes A y B)
- Prueba de fluidez verbal (letras)
- Mini examen del estado mental
Genotipado
- Genotipado CAG de investigación
Calidad de vida
- Encuesta de salud de formato breve 12v2
- Cuestionario de calidad de vida de cuidadores
Economía de la Salud
- Inventario de recibos de servicios al cliente
- Productividad laboral y deterioro de la actividad-Problema salud especifico
Historia familiar
- Gráficos genealógicos
Biomuestra
- Provisión de biomuestras para bancos
Imágenes
- Actualmente no se recopilan datos de imágenes.
- Centro
(Completado o actualizado en cada visita)
- Extendido
(Completado a discreción del IP)
- Opcional
(Completado a discreción del Participante)
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