Quanti sono troppi? Esplorazione della soglia tossica CAG nel cervello della malattia di Huntington
Drug hunters have been particularly interested in the repeating C-A-G letters of genetic code that lead to Huntington’s disease (HD). The number of CAG repeats gets bigger in vulnerable brain cells over time and may hold the key for slowing or stopping HD. Many scientists have been asking what happens to HD symptoms if we […]
Piangi a dirotto: rileva l'huntingtina nelle lacrime
Una collaborazione recentemente pubblicata tra ricercatori accademici e aziende farmaceutiche è riuscita a rilevare l’huntingtina nelle lacrime. Gli scienziati stavano cercando un modo nuovo e semplice per monitorare la malattia di Huntington (HD). Se non ti dispiace versare una lacrima o due, l'hanno trovato! Biomarcatori: parametri biologici in sintonia con la progressione della malattia Monitoraggio della progressione della malattia […]
Il taglio del regista: come le ripetizioni CAG cambiano l'editing dei messaggi genetici
Lunghe sequenze ripetitive di lettere CAG nel codice del DNA sono associate ad almeno 12 malattie genetiche, inclusa la malattia di Huntington (HD). Un gruppo di scienziati del Massachusetts, negli Stati Uniti, ha recentemente sviluppato una nuova strategia genetica per studiare come le ripetizioni CAG possono portare alla produzione di proteine dannose nelle cellule, rendendole malsane. […]
Fare bambini: avere una famiglia, nel modo della MH
Per le persone a rischio di malattia di Huntington, avere un bambino che potrebbe ereditare la MH può rendere estremamente difficili le decisioni sulla pianificazione familiare. Questo articolo spiega le opzioni disponibili e come la moderna scienza della riproduzione può fare la differenza in questo momento per le famiglie colpite dalla MH. Avviso sui contenuti Questo articolo descrive problemi di fertilità, scelte difficili, […]
Comprendere le espansioni a livello di singola cella
In due studi recenti, i ricercatori hanno esaminato come diverse parti del cervello sono influenzate dalle espansioni CAG nella malattia di Huntington (HD) a livello delle singole cellule cerebrali. Gli scienziati hanno esaminato i cervelli post mortem di persone con e senza MH per tracciare i cambiamenti molecolari in diverse regioni del cervello chiamate corteccia e striato. Questi […]
Conferenza terapeutica sulla malattia di Huntington 2024 – Giorno 3
HDBuzz torna per l'ultimo giorno della conferenza CHDI HD Therapeutics: giovedì 29 febbraio a Palm Springs, California. Questo articolo riassume i nostri aggiornamenti in tempo reale della conferenza in un linguaggio adatto alla comunità. Dai geni ai farmaci La sessione mattutina si concentrerà su come la genetica umana sta guidando lo sviluppo delle terapie. I “modificatori genetici” sono geni […]
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