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Simon Says Stop: cosa può insegnarci un gioco per bambini sulla malattia di Huntington precoce

Do you remember playing “Simon Says” as a child? It was fun, silly, and surprisingly tricky. You had to listen carefully and only act when you heard “Simon says”. If you moved at the wrong time, you were out. It turns out that Simon Says isn’t just a playground game. It’s also a helpful way […]

Energia fuori equilibrio: come la malattia di Huntington influenza la centrale energetica delle cellule 

Un recente studio ha utilizzato modelli cerebrali 3D in miniatura, derivati da cellule staminali, per esplorare come il cambiamento genetico che causa la malattia di Huntington (MH) possa influire sullo sviluppo cerebrale precoce, prima ancora che i neuroni diventino neuroni. I risultati suggeriscono che il punto di svolta che equilibra la maturazione cellulare potrebbe essere alterato, e potrebbe essere dovuto a […]

Uno sguardo all'huntingtina e imparare da uno studio PET

Una recente pubblicazione discute un metodo non invasivo per misurare i livelli di proteina HTT espansa nel cervello, utilizzando uno strumento di imaging chiamato tracciante PET. I risultati sono stati variabili, ma c'è ancora molto da imparare dallo studio, con il continuo sviluppo di traccianti per l'HTT! Misurazione dei livelli di huntingtina nel cervello: uno dei […]

Giugno 2025: questo mese nella ricerca sulla malattia di Huntington

Benvenuti al nostro riepilogo di giugno sulle ultime e più importanti ricerche sulla malattia di Huntington (MH), presentate in modo fresco e semplice! Questo mese, abbiamo terapie geniche che accelerano, cablaggi cerebrali che rivelano deviazioni sorprendenti e pompieri molecolari dispersi in azione. Dalle montagne russe emotive nel cervello alla decodificazione delle tempeste di irritabilità, la scienza di giugno ci avvicina a […]

Problemi nel quartiere: quando il quartiere perde il suo miglior pompiere

Immaginate un quartiere tranquillo. Un tempo qui le cose filavano lisce. I bambini giocavano fuori, i giardini venivano tagliati e i neuroni – i residenti di lunga data – si prendevano cura l'uno dell'altro. Ma ultimamente scoppiano incendi. E la cosa peggiore? Il pompiere più importante del quartiere, PKD1, ha smesso di presentarsi. Questa metafora illustra i risultati di […]

Scintilla accesa: primo paziente affetto da HD sottoposto a terapia genica nel nuovo studio di Roche sulla terapia genica

Spark Therapeutics, recentemente integrata in Roche Pharmaceuticals, sta lavorando a una terapia genica per l'HD. Viene somministrata tramite un intervento chirurgico al cervello una tantum ed è progettata per ridurre i livelli della proteina huntingtina. È stato recentemente avviato uno studio (molto) limitato sulla sicurezza e, finora, un individuo coraggioso ha ricevuto questa terapia sperimentale, nota come RG6662 (o […]