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Descifrando los secretos de MSH3: Nuevas perspectivas sobre la expansión de la repetición CAG

Los científicos descubrieron un bolsillo en una proteína llamada MSH3 que le permite unirse al ADN que contiene repeticiones de CAG. Al bloquear esta interacción, lograron ralentizar el crecimiento de las repeticiones de CAG en las células, sin eliminar la proteína por completo. Leer más

Lo que los cerdos revelaron y los ratones no detectaron en la enfermedad de Huntington.

Un cambio en un gen puede alterar miles de otros en la enfermedad de Huntington. Un estudio en cerdos sugiere una explicación: la huntingtina expandida interfiere con las marcas químicas en el ADN. Este mismo efecto no se observó en ratones, lo que demuestra la importancia del modelo animal. Leer más

Reparando el tejido de tus genes

Las células reparan constantemente las roturas y desgarros en el tejido de nuestro ADN, como si fueran unos vaqueros muy preciados. A veces, esta reparación puede añadir repeticiones CA-G por error. Un grupo de científicos examinó si podrían estar ocurriendo otros tipos de roturas en el tejido genético en la enfermedad de Huntington. Leer más

¿Podría la modificación de los "frenos" del cerebro mejorar el movimiento en la enfermedad de Huntington?

Los científicos descubrieron que un tipo específico de célula cerebral se vuelve inusualmente inactiva en la enfermedad de Huntington. Al restaurar la actividad de estas células en ratones, lograron reequilibrar los circuitos cerebrales y mejorar el movimiento. Leer más

Tu voz importa: El uso del habla para monitorizar la enfermedad de Huntington

Investigadores de la enfermedad de Huntington desarrollaron una herramienta con inteligencia artificial que analiza una breve tarea de conteo. Sus mediciones del habla reflejaron puntuaciones clínicas y cambios relacionados con la enfermedad a lo largo del tiempo, lo que sugiere que podría utilizarse como herramienta de monitorización remota en el futuro. Leer más

No puedo sacarte de mi cabeza: El síntoma de la enfermedad de Huntington que es más que simple repetición

Quedarse "atascado" en un pensamiento, acción o conversación puede ser un síntoma de la enfermedad de Huntington (EH), no terquedad. Nuevas investigaciones sugieren que la perseveración puede comenzar antes de lo que se creía y resaltan la importancia de la perspectiva de los cuidadores. Leer más