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Simón dice basta: Lo que un juego infantil puede enseñarnos sobre la enfermedad de Huntington en sus inicios

Do you remember playing “Simon Says” as a child? It was fun, silly, and surprisingly tricky. You had to listen carefully and only act when you heard “Simon says”. If you moved at the wrong time, you were out. It turns out that Simon Says isn’t just a playground game. It’s also a helpful way […]

Desequilibrio energético: cómo la enfermedad de Huntington influye en el sistema energético celular 

Un estudio reciente utilizó modelos cerebrales 3D en miniatura, obtenidos a partir de células madre, para explorar cómo el cambio genético que causa la enfermedad de Huntington (EH) podría afectar el desarrollo cerebral temprano, incluso antes de que las neuronas se conviertan en neuronas. Los hallazgos sugieren que el punto de inflexión que equilibra la maduración celular podría estar desfasado, y esto podría deberse a […]

Un vistazo a la huntingtina y aprendizaje a partir de un estudio PET

Una publicación reciente analiza un método no invasivo para medir los niveles de la proteína HTT expandida en el cerebro, mediante una herramienta de imagen llamada trazador PET. Los resultados fueron variables, pero aún queda mucho por aprender del estudio, ya que el desarrollo de trazadores de HTT continúa. Medición de los niveles de huntingtina en el cerebro. Una de las […]

Junio de 2025: Este mes en la investigación de la enfermedad de Huntington

¡Bienvenidos a nuestro resumen de junio sobre las últimas y mejores investigaciones sobre la enfermedad de Huntington (EH), presentado con un enfoque fresco y fácil de digerir! Este mes, nos encontramos con terapias genéticas en pleno auge, conexiones cerebrales que revelan desvíos sorprendentes y bomberos moleculares desaparecidos en combate. Desde altibajos emocionales en el cerebro hasta la decodificación de tormentas de irritabilidad, la ciencia de junio nos acerca […]

Problemas en el barrio: cuando el barrio pierde a su mejor bombero

Imagínate un barrio tranquilo. Aquí todo funcionaba a la perfección. Los niños jugaban al aire libre, se cortaban los jardines delanteros y las neuronas —los residentes de toda la vida— se cuidaban entre sí. Pero últimamente, se están produciendo incendios. ¿Y lo peor de todo? El bombero más importante del barrio, PKD1, ha dejado de ir. Esa metáfora detalla los hallazgos de […]

Se enciende la chispa: el primer paciente con EH recibe tratamiento en el nuevo ensayo de terapia génica de Roche

Spark Therapeutics, recientemente integrada en Roche Pharmaceuticals, ha estado trabajando en una terapia génica para la EH. Se administra mediante una única cirugía cerebral y está diseñada para reducir los niveles de la proteína huntingtina. Recientemente se ha iniciado un estudio de seguridad (muy) pequeño y, hasta el momento, una persona valiente ha recibido esta terapia experimental, conocida como RG6662 (o […]