Categoría: HDBuzzRSS

¿Cuántos son demasiadas? Explorando el umbral tóxico CAG en el cerebro de la enfermedad de Huntington

Drug hunters have been particularly interested in the repeating C-A-G letters of genetic code that lead to Huntington’s disease (HD). The number of CAG repeats gets bigger in vulnerable brain cells over time and may hold the key for slowing or stopping HD. Many scientists have been asking what happens to HD symptoms if we […]

Llora a mares: detectando la cazatina en las lágrimas

Una colaboración publicada recientemente entre investigadores académicos y compañías farmacéuticas logró detectar la cazatina en las lágrimas. Los científicos buscaban una forma nueva y sencilla de rastrear la enfermedad de Huntington (EH). Si no te importa derramar una lágrima o dos, ¡lo encontraron! Biomarcadores: métricas biológicas en sintonía con la progresión de la enfermedad Seguimiento de la progresión de la enfermedad […]

El montaje del director: cómo las repeticiones CAG cambian la edición de mensajes genéticos

Las secuencias largas y repetitivas de letras CAG en el código del ADN están asociadas con al menos 12 enfermedades genéticas, incluida la enfermedad de Huntington (EH). Un grupo de científicos de Massachusetts, EE. UU., ha desarrollado recientemente una nueva estrategia genética para estudiar cómo las repeticiones CAG pueden provocar que se produzcan proteínas dañinas en las células, lo que hace que las células se vuelvan enfermas. […]

Hacer bebés: tener una familia, al estilo HD

Para las personas en riesgo de padecer la enfermedad de Huntington, tener un bebé que podría heredar la EH puede hacer que las decisiones sobre la planificación de una familia sean extremadamente difíciles. Este artículo explica las opciones disponibles y cómo la ciencia reproductiva moderna puede marcar la diferencia en este momento para las familias afectadas por la EH. Advertencia de contenido Este artículo describe cuestiones de fertilidad, decisiones difíciles, […]

Comprender las expansiones a nivel de celda única

En dos estudios recientes, los investigadores observaron cómo diferentes partes del cerebro se ven afectadas por las expansiones de CAG en la enfermedad de Huntington (EH) a nivel de células cerebrales individuales. Los científicos observaron cerebros post mortem de personas con y sin EH para rastrear los cambios moleculares en diferentes regiones del cerebro llamadas corteza y cuerpo estriado. Estos […]

Conferencia sobre terapéutica de la enfermedad de Huntington 2024 - Día 3

HDBuzz regresa para el último día de la Conferencia CHDI HD Therapeutics: el jueves 29 de febrero en Palm Springs, California. Este artículo resume nuestras actualizaciones en tiempo real de la conferencia en un lenguaje amigable para la comunidad. De los genes a los medicamentos La sesión de la mañana se centrará en cómo la genética humana está impulsando el desarrollo de terapias. Los “modificadores genéticos” son genes […]