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Combien c'est trop ? Explorer le seuil toxique de CAG dans le cerveau de la maladie de Huntington

Drug hunters have been particularly interested in the repeating C-A-G letters of genetic code that lead to Huntington’s disease (HD). The number of CAG repeats gets bigger in vulnerable brain cells over time and may hold the key for slowing or stopping HD. Many scientists have been asking what happens to HD symptoms if we […]

Crier à haute voix : détecter la huntingtine dans les larmes

Une collaboration récemment publiée entre des chercheurs universitaires et des sociétés pharmaceutiques a réussi à détecter la huntingtine dans les larmes. Les scientifiques recherchaient un nouveau moyen simple de suivre la maladie de Huntington (HD). Si cela ne vous dérange pas de verser une larme ou deux, ils l'ont trouvé ! Biomarqueurs – mesures biologiques en phase avec la progression de la maladie Suivi de la progression de la maladie […]

Le Director's Cut : comment CAG répète modifier le montage des messages génétiques

De longues séquences répétitives de lettres CAG dans le code ADN sont associées à au moins 12 maladies génétiques, dont la maladie de Huntington (HD). Un groupe de scientifiques du Massachusetts, aux États-Unis, a récemment développé une nouvelle stratégie génétique pour étudier comment les répétitions de CAG peuvent conduire à la production de protéines nocives dans les cellules, rendant celles-ci malsaines. […]

Faire des bébés : fonder une famille, à la manière HD

Pour les personnes à risque de maladie de Huntington, avoir un bébé susceptible d'hériter de la MH peut rendre extrêmement difficile la décision de planifier une famille. Cet article explique les options disponibles et comment la science moderne de la reproduction peut faire une différence dès maintenant pour les familles touchées par la MH. Avertissement de contenu Cet article décrit les problèmes de fertilité, les choix difficiles, […]

Comprendre les expansions au niveau d'une seule cellule

Dans deux études récentes, les chercheurs ont examiné comment différentes parties du cerveau sont affectées par les expansions de CAG dans la maladie de Huntington (HD) au niveau de cellules cérébrales individuelles. Les scientifiques ont examiné des cerveaux post-mortem de personnes avec et sans MH pour suivre les changements moléculaires dans différentes régions du cerveau appelées cortex et striatum. Ces […]

Conférence thérapeutique sur la maladie de Huntington 2024 – Jour 3

HDBuzz est de retour pour le dernier jour de la conférence CHDI HD Therapeutics : jeudi 29 février à Palm Springs, en Californie. Cet article résume nos mises à jour en temps réel de la conférence dans un langage convivial. Des gènes aux médicaments La séance du matin se concentrera sur la manière dont la génétique humaine détermine le développement de thérapies. Les « modificateurs génétiques » sont des gènes […]