Scienza
Risorse scientifiche
L'accesso alle risorse scientifiche e alle consultazioni con esperti in materia è reso disponibile agli sponsor di studi clinici che avviano studi e sperimentazioni terapeutiche e non terapeutiche sulla malattia di Huntington.
Le aree di competenza includono neuroimaging, biomarcatori, modelli di progressione della malattia, risultati clinici, selezione dei campioni e progettazione di studi clinici.
L'Unità di Neuroimaging Clinico di CHDI fornisce una base di conoscenze sullo stato della ricerca sui biomarcatori di imaging nella MH, concentrandosi su PET e MRI. Il gruppo ha una vasta esperienza nella prima validazione sull'uomo di nuovi radioligandi, compresi quelli mirati all’huntingtina mutata, nello sviluppo di misure di imaging MRI strutturale e funzionale che forniscono marcatori di progressione della malattia e in studi di ricerca clinica e traslazionale che supportano lo sviluppo di biomarcatori per misurare la risposta all'intervento.
L'unità di neuroimaging fornisce raccomandazioni per studi osservazionali o interventistici, tra cui:
- Prima validazione sull’uomo di nuovi radioligandi, dosimetria e tecniche di analisi cinetica; studi di ricerca con traccianti consolidati nella MH
- Dati di imaging e requisiti software quando si adotta il sistema di stadiazione HD-ISS (il volume del caudato e il volume del putamen sono indicatori chiave della transizione dallo Stadio 0 allo Stadio 1)
- Selezione di metodi di imaging ed endpoint ottimali per studi interventistici in base alla potenza statistica, al tipo e agli obiettivi dello studio
- Strumenti software e approcci analitici per l'elaborazione dei dati di immagine, il controllo di qualità e l'estrazione di biomarcatori
- Conoscenze concettuali e tecniche per la federazione e la condivisione dei dati di imaging
L'Unità di ricerca sui biomarcatori di CHDI è disponibile per consulenze scientifiche. Questa Unità è stata istituita per dimostrare come i biomarcatori umidi rilevati da modelli preclinici o altri disturbi neurodegenerativi possano essere utilizzati nel contesto della valutazione o del trattamento della malattia di Huntington.
Il team di Wet Biomarkers può fornire consulenza di esperti nello sviluppo di test di biomarcatori clinici e suggerire strategie per far progredire i biomarcatori traslazionali dalle applicazioni precliniche a quelle cliniche. La loro esperienza copre una gamma di tipi di biomarcatori tra cui acidi nucleici, metaboliti e proteine e una gamma di matrici, tra cui sangue, liquido spinale cerebrale e altri. Questo team può anche fornire raccomandazioni per la raccolta di campioni biologici, comprese metodologie e protocolli per la raccolta, la conservazione e il controllo di qualità.
L'Unità di Statistica e Modellistica di CHDI è disponibile per consulenze scientifiche. Questa divisione è responsabile della concettualizzazione dei modelli di progressione della malattia che aiuteranno a caratterizzare il fenotipo della malattia di Huntington, in particolare rispetto alla progettazione di studi clinici per studi terapeutici. Alcuni esempi di tale analisi includono lo sviluppo del punteggio CAP, del punteggio PIN, il calcolo della differenza minima clinicamente importante per varie valutazioni cliniche e l'analisi delle comorbilità nel set di dati Enroll-HD.
Il team di Statistica e Modellazione può fornire consulenza esperta agli sponsor sui calcoli delle dimensioni del campione, sulle strategie di arricchimento per le coorti di studio, sulla correlazione di immagini e valutazioni cliniche per le popolazioni di studio, nonché sull'idoneità degli endpoint clinici per la sperimentazione clinica. Il team può anche assistere gli sponsor con analisi di dati specifici relativi al disegno del loro studio.
L'Unità Risultati Clinici di CHDI è disponibile per consulenze scientifiche. Questa Unità collabora con il mondo accademico, l'industria e le agenzie di regolamentazione per sviluppare valutazioni che misurino l'impatto della malattia sulle persone affette dalla malattia di Huntington e sulle loro famiglie. Il loro scopo è quello di affrontare i bisogni insoddisfatti in più ambiti utilizzando una gamma di metodi e modalità di valutazione, inclusi i risultati riportati dai pazienti, i risultati riportati dai medici, i risultati riportati dagli osservatori e le misure basate sulle prestazioni. Il loro obiettivo è fornire valutazioni affidabili e valide alla comunità MH per indagare e comprendere la patofisiologia della malattia e gli effetti degli interventi sulla progressione della malattia.
Le aree di competenza all'interno dell'Unità Risultati Clinici includono valutazioni comportamentali della MH cognitive e motorie; misurazioni digitali; Health Economics and Outcomes Research (HEOR); e insight/anosognosia.
Gli sponsor possono consultarsi con medici e ricercatori MH di grande esperienza durante tutte le fasi di sviluppo del protocollo.
Il gruppo clinico CHDI può fornire consulenza sulla popolazione ottimale dei partecipanti, sui risultati clinici e sui biomarcatori durante lo sviluppo del protocollo, mentre il Comitato per la sperimentazione clinica (CTC) Enroll-HD fornisce una revisione consultiva dei protocolli più avanzati. Il comitato di revisione del protocollo CTC è composto da esperti nel campo della MH con background clinico e di ricerca in neurologia, disturbi del movimento e neurochirurgia.