Può partecipare qualsiasi membro adulto di una famiglia affetta da MH, tra cui: 

• Persone che sanno di avere l'espansione del gene MH, indipendentemente dal fatto che presentino segni/sintomi o che sia stata loro diagnosticata la MH 

• Persone che sanno di essere "a rischio" ma non hanno effettuato il test genetico per stabilire se sono portatori o meno del gene espanso della MH 

• Persone con una storia familiare di MH ma sanno di essere non portatori del gene espanso 

• Coniugi/partner (non parenti di sangue) di persone con MH

I bambini di età inferiore ai 18 anni con diagnosi di MH giovanile possono partecipare a Enroll-HD con il consenso di un genitore o tutore legale. 

Ora che Enroll-HD è attivo da molti anni, cercheremo sempre più di reclutare persone che possano contribuire a supportare la futura valutazione di nuovi farmaci nella sperimentazione clinica; ciò include le persone che si trovano nelle fasi iniziali della malattia, le persone che hanno il gene espanso ma non presentano ancora segni/sintomi e le persone a rischio che non conoscono il loro stato genetico.

La prima visita è quella più lunga, dura da 1 ora e mezza alle 2 ore e mezza. Ogni visita successiva durerà solitamente da 45 minuti a 1 ora, ma alcuni centri potrebbero aggiungere componenti che possono far durare le visite fino a 2 ore: puoi chiedere all'infermiere dello studio o al coordinatore del centro per maggiori dettagli.

Enroll-HD non ha una data di fine. Ti verrà chiesto di tornare in clinica per una visita di follow-up una volta all'anno. Puoi abbandonare lo studio in qualsiasi momento, ma più a lungo partecipi più i tuoi dati saranno preziosi per i ricercatori. 

No. Se appartieni a una famiglia con MH e sei a rischio ma non sei stato sottoposto al test, puoi partecipare come volontario a Enroll-HD senza conoscere il tuo stato genetico. Alla prima visita verrà prelevato un campione di sangue per verificare il numero di ripetizioni CAG nel gene dell'huntingtina. Ciò accade per ogni partecipante Enroll-HD, indipendentemente dal fatto che conosca o meno il proprio stato genetico. Il risultato di questo test viene utilizzato solo a scopo di ricerca e non verrà riportato a te, al tuo medico o a chiunque altro nel centro, né sarà incluso nella tua cartella clinica.

Se in seguito deciderai di voler conoscere il tuo stato genetico, potrai discutere dei test predittivi o diagnostici con il personale del centro.

SÌ. Alla prima visita verrà prelevato un campione di sangue per verificare il numero di ripetizioni CAG nel gene dell'huntingtina. Questo accade per ogni partecipante, indipendentemente dal fatto che conosca o meno il proprio stato genetico. Il risultato di questo test viene utilizzato solo a scopo di ricerca e non verrà riportato a te, al tuo medico o a chiunque altro sul sito, né sarà incluso nella tua cartella clinica.

La parte successiva è facoltativa. Se hai accettato di farlo al momento della compilazione del modulo di consenso informato, ti verrà chiesto di fornire ulteriori campioni di sangue ad ogni visita di studio per la biobanca di ricerca. Tieni presente che questi campioni di sangue vengono raccolti in aggiunta al campione di sangue obbligatorio raccolto alla prima visita e utilizzato per la genotipizzazione CAG. I campioni biologici sono uno strumento essenziale per rispondere a domande cruciali sulla MH. Ad esempio, informazioni genetiche che vanno oltre il semplice gene MH potrebbero spiegare perché la malattia è così diversa in persone diverse.

Enroll-HD viene definita piattaforma di ricerca clinica, il che significa che è progettata per rendere tutte le altre ricerche sulla MH più veloci, più intelligenti e più efficienti. Lo fa: 

• Raccogliendo dati standardizzati su un lungo periodo di tempo, nello stesso modo e utilizzando gli stessi metodi, da decine di migliaia di persone in tutto il mondo.

• Rendendo i dati disponibili a qualsiasi scienziato che desideri comprendere meglio la MH nel proprio progetto di ricerca. Vogliamo che quanti più scienziati possibile in tutto il mondo lavorino sulla MH.

• Sviluppando un database completo di persone che potrebbero essere interessate a offrirsi volontarie per studi futuri, comprese le sperimentazioni sui farmaci, con tutte le informazioni necessarie su di loro già disponibili.

Enroll-HD è anche un modo per attirare l'interesse delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche nella MH. Quando vedono che molte ricerche procedono ad un ritmo accelerato e le famiglie MH sono ansiose di essere coinvolte nella ricerca, saranno più propensi a vedere la MH come una malattia che dà loro buone possibilità di sviluppare nuovi trattamenti efficaci. Enroll-HD mira a far lavorare sulla MH il maggior numero possibile di ricercatori in tutto il mondo, siano essi nelle università o nelle aziende. 

La Newsletter Enroll! esce digitalmente almeno una volta all'anno. Include le ultime notizie sullo studio, nonché aggiornamenti, profili e interviste con le persone dietro le quinte che rendono possibile Enroll-HD.

Enroll-HD è finanziato dalla CHDI Foundation, un'organizzazione di ricerca biomedica senza scopo di lucro dedicata esclusivamente allo sviluppo rapido e collaborativo di terapie che miglioreranno sostanzialmente la vita delle persone affette dalla malattia di Huntington. Puoi saperne di piùQui.