Cos'è la MH?

La malattia di Huntington è una malattia cerebrale causata da una mutazione che espande il numero delle ripetizioni della tripletta CAG nel gene dell'huntingtina. Questo gene mutato dell’huntingtina provoca la morte graduale delle cellule nervose in particolari aree del cervello, colpendo sia la mente che il corpo. I sintomi della MH di solito compaiono per la prima volta nelle persone di età compresa tra 30 e 50 anni e progrediscono fino a diventare più gravi nel tempo.

Quali sono i sintomi?

La MH colpisce il corpo, causando problemi di movimento come goffaggine, scarso equilibrio, gesti involontari e, successivamente, difficoltà nel parlare e nella deglutizione. Può influenzare la cognizione, come la capacità di comprendere e conservare le informazioni. Le persone con la MH possono diventare smemorate e avere problemi di concentrazione e di prendere decisioni. La MH può anche causare problemi dell’umore come depressione, rabbia e irritabilità. Persone diverse manifestano sintomi diversi, anche all’interno della stessa famiglia, e i problemi possono cambiare nel tempo. La MH solitamente peggiora in un periodo compreso tra 10 e 25 anni e alla fine è fatale.

Chi viene colpito dalla MH?

Sia gli uomini che le donne e le persone di qualsiasi origine razziale o etnica possono contrarre la MH, sebbene sia più comune tra coloro che hanno origini europee. La malattia non può essere "contratta" o trasmessa tramite contatto da persona a persona perché è causata da una mutazione nel gene dell'huntingtina. Quasi tutti i soggetti affetti dalla MH hanno ereditato il gene difettoso da un genitore, anche se in casi molto rari la mutazione genetica si verifica in una persona che non ha un background familiare della malattia. Le persone che soffrono di MH nascono con il gene dell'huntingtina mutato, ma di solito non causa segni o sintomi fino all'età adulta per ragioni che non comprendiamo ancora appieno.

Come faccio a sapere se sono a rischio?

Se uno dei tuoi genitori ha o ha avuto la MH, hai una probabilità del 50% di ereditare il gene. Un test genetico può dirti se sei portatore o meno del gene, ma non può dirti quando svilupperai i sintomi.

Come viene trattato?

Attualmente non esistono farmaci in grado di prevenire o rallentare la progressione della malattia. Tuttavia, alcuni medicinali e altre terapie possono aiutare con alcuni segni e sintomi della MH, quindi è importante farsi curare da un medico esperto nel trattamento delle persone affette da MH. Lo scopo di Enroll-HD è quello di accelerare il progresso della ricerca in modo che nuovi trattamenti più efficaci siano disponibili il prima possibile e che la cura per i pazienti affetti da MH venga migliorata.