Qu’est-ce que la HD ?

La maladie de Huntington est un trouble cérébral provoqué par une mutation qui augmente la taille de la répétition CAG du gène huntingtin. Ce gène huntingtin muté provoque la mort progressive de cellules nerveuses dans des zones particulières du cerveau, affectant à la fois l’esprit et le corps. Les symptômes de la MH apparaissent généralement pour la première fois chez les personnes âgées de 30 à 50 ans et progressent pour s'aggraver avec le temps.

Quels sont les symptômes?

La MH affecte le corps, provoquant des problèmes de mouvement tels que des maladresses, un mauvais équilibre, des gestes involontaires et, plus tard, des difficultés à parler et à avaler. Cela peut affecter la cognition, comme la capacité à comprendre et à retenir des informations. Les personnes atteintes de MH peuvent perdre la mémoire et avoir des difficultés à se concentrer et à prendre des décisions. La MH peut également provoquer des problèmes d’humeur tels que la dépression, la colère et l’irritabilité. Différentes personnes présentent des symptômes différents, même au sein d’une même famille, et les problèmes peuvent évoluer avec le temps. La MH s'aggrave généralement sur une période de 10 à 25 ans et finit par être mortelle.

Qui obtient la HD ?

Les hommes, les femmes et les personnes de toute origine raciale ou ethnique peuvent souffrir de la MH, bien qu'elle soit plus fréquente chez les personnes d'origine européenne. Il ne peut pas être « attrapé » ou transmis par contact de personne à personne car il est causé par un gène huntingtin muté. Presque toutes les personnes atteintes de MH ont hérité du gène défectueux d'un parent, bien que dans de très rares cas, la mutation génétique se produise chez une personne qui n'a pas d'antécédents familiaux liés à la maladie. Les personnes atteintes de MH naissent avec le gène huntingtin muté, mais celui-ci ne provoque généralement pas de signes ou de symptômes jusqu'à l'âge adulte pour des raisons que nous ne comprenons pas encore entièrement.

Comment savoir si je suis à risque ?

Si l’un de vos parents est atteint ou a eu la MH, vous avez 50 % de chances d’hériter du gène. Un test génétique peut vous dire si vous êtes porteur ou non du gène, mais il ne peut pas vous dire quand vous développerez des symptômes.

Comment est-il traité ?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament permettant de prévenir ou de ralentir la progression de la maladie. Cependant, certains médicaments et autres thérapies peuvent soulager certains signes et symptômes de la MH. Il est donc important d'être traité par un médecin expérimenté dans le traitement des personnes atteintes de MH. L’objectif du Enroll-HD est d’accélérer les progrès de la recherche afin que de nouveaux traitements plus efficaces soient disponibles le plus rapidement possible et que la prise en charge des patients MH soit améliorée.