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How Big Is The Huntington’s Disease Iceberg?

Huntington’s disease (HD) is caused by repeating C-A-G letters of genetic code that are too long. Everyone who develops HD is born with 36 or more CAG repeats, but not everyone with 36 or more CAG repeats is actually diagnosed with HD. That’s because either they are not old enough yet to have symptoms, or […]

Congresso di ricerca clinica sulla malattia di Huntington 2025 – Giorno 3

Bentornati per l'ultimo giorno del Congresso sulla Ricerca Clinica sulla Malattia di Huntington (MH) a Nashville, Tennessee! Problemi traslazionali nella MH. La prima sessione si concentrerà sui problemi traslazionali nella MH: come portare la ricerca alle persone che ne hanno più bisogno, le famiglie con MH. La Dott.ssa Sarah Tabrizi dell'UCL ha aperto con un'introduzione in cui ha discusso i problemi traslazionali […]

Congresso di ricerca clinica sulla malattia di Huntington 2025 – Giorno 2

Siamo tornati per il secondo giorno del Congresso di Ricerca Clinica sulla Malattia di Huntington (HD) a Nashville, Tennessee! Daniel Claassen dell'HSG e Cristina Sampaio del CHDI danno il via all'incontro con una panoramica di ciò che sentiremo in merito alla ricerca clinica e alle scoperte sulla malattia di Huntington. Parleranno della ricerca di biomarcatori, del fermento suscitato dai recenti risultati di […]

Congresso di ricerca clinica sulla malattia di Huntington 2025 – Giorno 1

Questo mese, HDBuzz parteciperà al primo Congresso di Ricerca Clinica sulla Malattia di Huntington (HD) a Nashville, Tennessee. Centinaia di scienziati, medici e rappresentanti del settore si sono riuniti per parlare di ricerca clinica e cura della malattia di Huntington. Il convegno è stato organizzato dall'Huntington Study Group (HSG) e dalla CHDI Foundation, un grande […]

Controllo delle macchine per la scansione del DNA per rallentare l'espansione delle ripetizioni CAG

Un team di scienziati ha scoperto piccole molecole che bloccano la proteina di riparazione del DNA MSH3, ritenuta un fattore chiave nell'espansione delle ripetizioni nella malattia di Huntington (MH). Sebbene ancora in una fase iniziale, questo lavoro apre le porte a un nuovo tipo di strategia terapeutica: rallentare la malattia di Huntington prima che i sintomi si manifestino. Entriamo nel dettaglio […]

Premio HDBuzz 2025: Quando la buona huntingtina scompare: un passo avanti verso la progettazione di trattamenti sicuri per la disfunzione erettile

Un nuovo studio ha fatto luce sul ruolo della proteina huntingtina regolare nel cervello. Da anni, i ricercatori sanno che la proteina huntingtina difettosa espansa è responsabile della malattia di Huntington (MH), ma questo nuovo studio dimostra perché la sua versione regolare sia importante per la salute del cervello. Riducendo i livelli di huntingtina regolare (HTT) nelle cellule cerebrali, gli scienziati hanno scoperto […]