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HDinHD (Malattia di Huntington in alta definizione; HDinHD.org) è un portale online aperto per la comunità di ricerca sulla MH che presenta una visione sintetizzata dei dati scientifici relativi alla MH, in gran parte preclinici.

L'obiettivo di HDinHD è quello di promuovere e sostenere una comunità collaborativa unita nella sua spinta ad accelerare lo sviluppo di terapie che ritarderanno l'insorgenza e/o miglioreranno gli effetti della malattia di Huntington. HDinHD cerca di raggiungere questo obiettivo attraverso:

  • Condivisione dei dati scientifici primari relativi alla MH
  • Condividere analisi e modelli computazionali costruiti a partire da dati scientifici relativi alla MH
  • Fornire strumenti di navigazione e interrogazione dei dati sia sui dati primari che su quelli analizzati che facilitano l'esplorazione dei dati e la generazione di ipotesi
  • Costruire un forum per i ricercatori sulla MH per evidenziare i propri dati, strumenti, know-how e conoscenze alla comunità

Evidenziamo di seguito diversi strumenti e risorse dati disponibili per il download da HDinHD.

Video: HDinHD

Una panoramica dei componenti HDinHD, con una dimostrazione di HD Explorer.

Questo video è stato originariamente presentato alla conferenza annuale CHDI HD Therapeutics, dal 27 al 29 aprile 2021.

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Strumenti

GWAS

I seguenti strumenti sono stati sviluppati dal consorzio dei modificatori genetici della malattia di Huntington (GeM-HD) al fine di fornire accesso ai risultati dell'intero genoma derivanti dalle analisi dei modificatori genetici della malattia di Huntington.

GeMEuro 9K

Strumenti di visualizzazione e risultati riassuntivi di uno studio di associazione sull'intero genoma per identificare i modificatori genetici della malattia di Huntington condotto dal Consorzio GeM-HD (PMID: 31398342 e PMID: 34180418).

Strumenti

HD Explorer

HD Explorer presenta una rete integrata di dati sperimentali sulla MH selezionati e analizzati dalla letteratura, dagli archivi omici della comunità e dai rapporti CHDI interni appena rilasciati. HD Explorer include i seguenti componenti:

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Pubblicazioni e rapporti CHDI

Articoli PubMed o rapporti sui programmi CHDI a cui si fa riferimento all'ecosistema HDinHD. La maggior parte delle pubblicazioni sono collegate a dati sperimentali dettagliati su HDinHD.

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Studi sugli interattori Htt

Rapporti di interazione proteina-proteina HTT (mutante o WT), sia positivi che negativi, selezionati dalla letteratura.

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Studi sulle perturbazioni

Metodi, risultati e dettagli sperimentali di studi interventistici (farmacologici, genetici, sullo stile di vita, ecc.) applicati a un modello di MH. I dati sono stati selezionati da oltre 1.500 articoli PubMed e rapporti sul programma CHDI.

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Studi omici

Set di dati HD e relativi all'HD tratti da GEO, PRIDE, ArrayExpress e altri repository omics di pubblico dominio. I set di dati vengono curati e analizzati e vengono forniti collegamenti ai set di geni risultanti da queste analisi.

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Set di geni

Set di geni derivati da pubblicazioni, rapporti di programmi CHDI, studi sulle perturbazioni della MH e set di dati di comunità omica. Questi set di geni compongono HDSigDB, una libreria di arricchimento di set di geni progettata per fornire un ricco contesto funzionale per l'analisi di arricchimento di set di geni correlati alla MH.

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Modelli murini della MH

Un catalogo di modelli murini distinti descritti nella letteratura sulla MH, nonché modelli murini disponibili per la licenza da CHDI. Le singole linee del modello murino sono collegate bidirezionalmente all'interno di HD Explorer a/da dati sperimentali pubblicati generati utilizzando quel modello murino.

Aggiornato al 7 ottobre 2024

Pubblicazioni e rapporti CHDI

Articoli PubMed o rapporti sui programmi CHDI a cui si fa riferimento all'ecosistema HDinHD. La maggior parte delle pubblicazioni sono collegate a dati sperimentali dettagliati su HDinHD.

Studi sugli interattori Htt

Rapporti di interazione proteina-proteina HTT (mutante o WT), sia positivi che negativi, selezionati dalla letteratura.

Studi sulle perturbazioni

Metodi, risultati e dettagli sperimentali di studi interventistici (farmacologici, genetici, sullo stile di vita, ecc.) applicati a un modello di MH. I dati sono stati selezionati da >1.200 articoli PubMed e rapporti sul programma CHDI.

Studi omici

Set di dati sull'HD e relativi all'HD tratti da studi molecolari GEO, PRIDE e ArrayExpress. I set di dati vengono curati e analizzati e vengono forniti collegamenti ai set di geni risultanti da queste analisi.

Set di geni

Set di geni derivati da pubblicazioni, rapporti del programma CHDI e archivi di comunità omiche. Questi set di geni compongono HDSigDB, una libreria di arricchimento di set di geni progettata per fornire un ricco contesto funzionale per l'analisi di arricchimento di set di geni correlati alla MH.

Modelli murini della MH

Un catalogo di distinti modelli di mouse HD descritti in letteratura. Le singole linee del modello murino sono collegate bidirezionalmente all'interno di HD Explorer a/da dati sperimentali pubblicati generati utilizzando quel modello murino.

Attuale dal 1 gennaio 2023

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Impronte molecolari nello striato del topo

I nostri partner di Rancho BioSciences hanno eseguito un'analisi completa dei dati genetici e proteici generati da una serie allelica di topi knock-in (KI) contenenti un numero crescente di ripetizioni CAG. Nello striato sono stati identificati e validati con database esterni 266 geni e 155 proteine con signature molecolari associati alla malattia. Queste impronte rappresentano letture molecolari della progressione della malattia in modelli di topi MH, caratterizzano ulteriormente il loro fenotipo correlato alla MH e possono essere utili nella valutazione preclinica di possibili interventi terapeutici.

La sezione Download di HDinHD include una sezione dedicata alla firma della malattia dello striato, contenente quanto segue:

  • Un resoconto completo dell'analisi dei dati KI delle serie alleliche di topo
  • Tutti i risultati dell'espressione differenziale di geni e proteine nel tessuto di 14 topi centrali e periferici
  • Script di analisi utilizzati per generare i dati

Il manoscritto può anche essere scaricato da bioRxiv.

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