Costruendo su Enroll-HD
Costruendo su Enroll-HD
piattaforma
Enroll-HD come piattaforma
In un certo senso, Enroll-HD non è così insolito. Come altri studi osservazionali o di “storia naturale”, monitora i sintomi e i cambiamenti sottostanti causati dalla malattia nel tempo. Le informazioni vengono raccolte ogni anno, dalle stesse persone, per molto tempo. Le informazioni possono essere di grande aiuto nella ricerca di trattamenti perché forniscono misurazioni affidabili di ciò che accade nel cervello e nel resto del corpo con la MH. Ed è essenziale per testare nuovi farmaci destinati a prevenire o rallentare la progressione della malattia; l’unico modo per sapere se un trattamento funziona davvero è avere una registrazione accurata di ciò che di solito accade man mano che la malattia progredisce. Successivamente, negli studi clinici, ai volontari può essere somministrato il farmaco e i risultati possono essere confrontati con il decorso previsto della malattia. Per tutti questi motivi, Enroll-HD è molto simile ad altri studi osservazionali su malattie come il Parkinson e l'Alzheimer.
In media, in uno studio clinico, due terzi dei centri non arruolano un numero sufficiente di pazienti.
Ma sotto altri aspetti Enroll-HD è molto diverso poiché, a differenza della maggior parte degli studi, combina osservazioni con nuove opportunità per i ricercatori di condurre sottostudi che pongono domande scientifiche specifiche, afferma Bernhard Landwehrmeyer, MD, lo sperimentatore principale di Enroll-HD. “L’idea è quella di combinare la raccolta di alcuni set di dati standard con una raccolta di dati mirata basata su ipotesi”, afferma. "Combinando tutto ciò in un'unica piattaforma, si elimina parte del carico dai pazienti e dal centro dello studio e lo si rende molto più efficiente."
Enroll-HD ha anche un obiettivo pratico: rendere più semplice tutta la ricerca sulla MH, accelerando il processo di ricerca di farmaci e altri approcci che funzionino davvero. Piuttosto che essere limitato all'uso da parte di un gruppo selezionato di ricercatori, è progettato come una risorsa comunitaria che rende più veloce ed efficiente per altri ricercatori realizzare i loro progetti (per ulteriori informazioni su come funzionerà, leggi "Enroll-HD come risorsa pubblica" ). Questo è il motivo per cui si chiama piattaforma: è una struttura che supporta altro lavoro.
Per ogni nuovo farmaco di successo vengono arruolati 2.094 pazienti in studi medici.
Fondamentalmente, stende un tappetino di “benvenuto” per i ricercatori e le aziende farmaceutiche per studiare la MH, fornendo molti degli ingredienti essenziali per una sperimentazione clinica, come una rete globale di centri di ricerca, un database attentamente mantenuto che tiene traccia della salute delle persone nel tempo, e, cosa più importante, un database aggiornato e protetto dalla privacy di persone che hanno la MH o la mutazione genetica che potrebbero voler offrirsi volontarie per un nuovo studio. "È possibile individuare il gruppo di persone che potrebbero partecipare ad uno studio o ad una sperimentazione", afferma Landwehrmeyer, e queste persone possono quindi essere invitate a unirsi dal proprio medico (per ulteriori informazioni su come funziona, leggere "Come Sarò invitato a partecipare a una sperimentazione?“). "Rendi il lavoro molto più efficiente." È una base su cui tutti gli altri ricercatori sulla MH possono costruire.
L'ago nel pagliaio
Trovare un numero sufficiente di persone giuste a cui unirsi è la sfida più grande di qualsiasi studio o sperimentazione clinica. Secondo una stima, il 40% del costo della sperimentazione di nuovi farmaci per tutte le patologie è destinato alla ricerca dei partecipanti giusti: circa $1,9 miliardi di dollari all’anno in totale. Arruolare un numero sufficiente di persone richiede generalmente il doppio del tempo previsto e il risultato è che l’80% di tutti gli studi clinici non terminano in tempo. La difficoltà di trovare partecipanti “rende le sperimentazioni più lunghe di quanto dovrebbero essere”, afferma Cristina Sampaio, MD, PhD, direttore clinico di CHDI. “E a volte le sperimentazioni semplicemente falliscono, perché le persone non sono in grado di reclutare i pazienti di cui hanno bisogno”.
Disponendo di un database sicuro completo, ben documentato e aggiornato di potenziali volontari (tutti identificati solo da un codice in modo da tutelare la privacy), un'azienda farmaceutica o altri scienziati possono scoprire rapidamente se lo studio che desiderano fare sia o non sia fattibile, se un numero sufficiente di persone con il gene MH che si trovano in una determinata fase della loro malattia si trovino nel posto giusto per prendere parte allo studio. “È tutta una questione di tempo”, afferma il presidente di CHDI Robi Blumenstein. "Ogni volta che qualcuno dice: 'Ci piacerebbe studiare questo tipo di paziente, con questa combinazione di età e ripetizioni CAG [del gene MH],' possiamo consultare il database e avviare lo studio giusto il più rapidamente possibile. " L'idea è che, poiché questa conoscenza rende più facile per le aziende farmaceutiche avviare gli studi, aiuterà a spostare la MH più in alto nelle loro liste di priorità.
A causa dei ritardi nel reclutamento dei pazienti, la metà degli studi clinici richiede molto più tempo del previsto
Enroll-HD agisce come una piattaforma per altri studi in diversi modi. Gran parte della documentazione necessaria per condurre questi progetti aggiuntivi è già in atto perché gli accordi dettagliati vengono stipulati quando Enroll-HD viene avviato in ciascun centro. Il personale del centro è ben formato sui modi migliori per misurare i sintomi della MH.
E la storia medica dei potenziali volontari (come si sono sentiti di recente, quali farmaci hanno assunto e la loro storia familiare) è già documentata, con molteplici controlli di qualità per assicurarsi che sia tutto accurato. "Sfruttare le informazioni già disponibili consente di risparmiare tempo e denaro", afferma Landwehrmeyer.
$20.000: costo medio per un paziente nella prima fase di una sperimentazione clinica
Questa piattaforma di ricerca sarà disponibile anche per le persone che studiano altri aspetti della MH. Ad esempio, se i ricercatori vogliono lavorare su modi migliori per misurare i cambiamenti nel controllo motorio e nei movimenti involontari nella MH, sapere quante persone potrebbero offrirsi volontarie li aiuterà a pianificare dove e come condurre lo studio e quanto tempo ci vorrà. "È davvero utile quando si pianifica uno studio e ti aiuta a eseguirlo in modo efficiente in termini di tempo", afferma Michael Orth dell'Università di Ulm. “Per i ricercatori questo è davvero interessante. Ti stai risparmiando un sacco di problemi."
È come uno smartphone
Sampaio suggerisce che un altro modo di pensare allo studio è come uno smartphone; proprio come il telefono fornisce l'hardware per il quale i programmatori possono creare app, Enroll-HD fornisce un sistema di base che consente a tutti di lavorare con gli stessi protocolli e procedure di base. Da questo punto di partenza, tutti gli studi che altri ricercatori inventeranno e porteranno avanti potranno essere pensati come le app che i programmatori costruiscono e aggiungono al telefono.
Proprio come il telefono ispira i programmatori di software a inventare tutti i tipi di app nuove e creative, l'idea è che Enroll-HD scatenerà idee innovative da testare sul trattamento della MH.
Forse una delle cose più insolite di Enroll-HD, rispetto ad altri studi osservazionali, è che è progettato anche per migliorare la qualità delle cure. Poiché nello studio saranno coinvolte così tante persone già in trattamento per la MH, e poiché i modi di trattare i sintomi della MH (come la terapia fisica o i farmaci per problemi psichiatrici) variano molto da regione a regione, dovrebbe essere possibile confrontare regimi di trattamento in tutto il mondo e identificare quelli migliori. Enroll-HD consente di confrontare attentamente il modo in cui viene gestita la MH in Australia, Argentina e Austria e capire cosa funziona meglio. Tali informazioni possono quindi essere condivise in tutto il mondo. "L'idea è quella di acquisire queste informazioni in modo adeguatamente confidenziale e inserirle in un database in modo che abbiano un'utilità extra", afferma Blumenstein. “Quindi potrai vedere quali approcci funzionano meglio e condividere le migliori pratiche in tutti i Paesi”.
In media, un farmaco impiega più di 8 anni per essere testato
Poiché Enroll-HD è uno studio così ampio – più grande di qualsiasi altro studio simile per altre malattie neurodegenerative – che durerà a lungo, la speranza è che possa anche essere un faro per i giovani ricercatori affinché possano portare il loro talento e la loro energia nella lotta alla MH. Avere uno studio collaborativo così ampio per una malattia relativamente rara è unico e crea un'importante risorsa e nuove possibilità di ricerca che incoraggeranno i giovani ricercatori a vedere la MH come un campo promettente in cui possono fare la differenza.
Lo studio crea inoltre una comunità globale permanente di scienziati, operatori sanitari, pazienti e famiglie, afferma Sampaio. "Gli operatori sanitari ricevono formazione e istruzione e vengono resi consapevoli dei bisogni della comunità, e allo stesso tempo i pazienti e le famiglie vengono istruiti con maggiore consapevolezza su ciò che sta accadendo nella ricerca e perché è importante", afferma. “Si tratta di un processo estremamente positivo”.
Fornendo un insieme di strumenti e obiettivi comuni, lo studio ha il potenziale per unificare la comunità di ricerca sulla MH in tutto il mondo. Avviarlo e mantenerlo richiede un grande sforzo, ma i frutti arriveranno abbastanza rapidamente, prevede Orth. "Il vero scopo è curare le persone, e Enroll-HD ha il potere di servire davvero bene a questo scopo, eliminando la burocrazia e i problemi, con risultati che probabilmente saranno solidi e affidabili", afferma. "Questo è l'obiettivo generale: vogliamo curare le persone."
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