Oltre ad essere uno studio clinico osservazionale (progettato per studiare come si manifesta la MH negli esseri umani e non sta testando alcun farmaco), Enroll-HD è anche una piattaforma di ricerca clinica; ciò significa che anche studi clinici più piccoli che esaminano alcuni aspetti della MH nelle persone sono collegati a Enroll-HD, e questi studi spesso utilizzano gli stessi centri clinici e reclutano persone che già partecipano a Enroll-HD. Questi studi potrebbero esplorare i fattori che influenzano la salute delle persone con MH, o indagare su un modo migliore per misurare i cambiamenti causati dalla malattia, o raccogliere risorse di ricerca estremamente preziose come il liquido cerebrospinale che può darci un quadro più chiaro di ciò che sta accadendo in un cervello MH. Quando ti iscrivi a Enroll-HD, puoi scegliere di essere contattato dal personale della tua sede locale qualora si rendessero disponibili opportunità di ricerca adeguate come questa che sono alla ricerca di volontari come te.

Potresti anche avere la possibilità di partecipare a una sperimentazione clinica, che di solito testa nuovi farmaci per vedere se possono prevenire o curare una malattia nelle persone; a volte vengono chiamati studi “interventistici”, nel senso che il farmaco da testare è un intervento medico. (Questi studi interventistici sono diversi dagli studi “osservazionali” come Enroll-HD, che è progettato per studiare come si manifesta la MH negli esseri umani e non sta testando alcun farmaco).

Se un'azienda farmaceutica o biotecnologica ha un nuovo farmaco per la MH che richiede test clinici sulle persone, di solito si rivolge a Enroll-HD per identificare quali centri clinici nel mondo sono più adatti alla loro sperimentazione. Parte di questo processo coinvolgerà i ricercatori di ciascun centro clinico alla ricerca nel database Enroll-HD di persone che hanno già dichiarato di essere disposte a essere contattate per studi clinici. Se hai accettato nel modulo di consenso di essere contattato e possiedi le caratteristiche giuste per la sperimentazione (che saranno diverse per ciascuno), il tuo neurologo o un'altra persona presso la sede in cui ti prendi cura ti contatterà per vedere se sei interessato a partecipare. Nessuno al di fuori della sede clinica locale dove ti rechi per le visite Enroll-HD sarà in grado di vedere informazioni identificative come il tuo nome, indirizzo o data di nascita.

Fare volontariato per qualsiasi studio o sperimentazione dipende completamente da te ed è sempre una tua scelta. Qualunque scelta tu faccia, non influenzerà le tue cure: puoi comunque far parte di Enroll-HD anche se non desideri partecipare ad altri studi o sperimentazioni.

Uno studio clinico è il metodo gold standard per testare sistematicamente se un nuovo farmaco può fornire benefici clinici alle persone, il che significa che il nuovo farmaco può prevenire o curare una malattia nelle persone. A volte vengono chiamati studi “interventistici”, nel senso che il farmaco da testare è un intervento medico. (Questi studi interventistici sono diversi dagli studi “osservazionali” come Enroll-HD, che è progettato per studiare come si manifesta la MH negli esseri umani e non sta testando alcun farmaco). Gli studi clinici spesso testano i farmaci, ma anche altri tipi di trattamenti (come regimi di esercizio fisico e fisioterapia o procedure chirurgiche come la stimolazione cerebrale profonda) possono essere testati in questo modo.

Non importa quanto bene un nuovo farmaco (o anche un farmaco già approvato per un’altra malattia) sembri funzionare in modelli animali di malattia, quel farmaco deve essere testato su un ampio gruppo di persone per verificare se funziona anche negli esseri umani e per scoprire quali effetti collaterali potrebbe causare. Poiché i modelli umani e animali sono molto diversi, la maggior parte dei potenziali nuovi farmaci testati negli studi clinici non vengono approvati per vari motivi. Tuttavia, qualunque sia l’esito di una sperimentazione, ciò che impariamo da queste sperimentazioni sull’uomo è spesso estremamente importante per il prossimo ciclo di sviluppo del farmaco.

Il motivo principale per cui gli studi clinici spesso procedono più lentamente di quanto vorrebbero i pazienti e le famiglie è che la sicurezza è assolutamente fondamentale e sono in vigore numerose normative per garantire che venga fatto tutto il possibile affinché i partecipanti alla ricerca non vengano danneggiati. Ciò significa montagne di pratiche burocratiche per verificare che le cose vengano fatte correttamente e nel rispetto delle norme e dei regolamenti rigorosamente applicati, per ottime ragioni.

Un altro motivo è il reclutamento; trovare un numero sufficiente di persone nella fase “giusta” della loro malattia e disposte a offrirsi volontarie per un particolare studio clinico è spesso difficile e richiede tempo, soprattutto per le malattie rare come la MH.

Tutti gli studi clinici condotti negli Stati Uniti e in Europa (compresi gli studi che hanno centri clinici in altre parti del mondo) devono ottenere l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA) statunitense, dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA) o di entrambi. Allo stesso modo, quasi tutti gli studi clinici sono supervisionati anche da comitati di revisione istituzionale (IRB) locali che comprendono medici e scienziati, nonché membri della comunità. Tutti gli studi comportano un certo livello di rischio, questa è la natura della ricerca, ma gli IRB rivedono il protocollo che stabilisce come verrà condotto lo studio per garantire che i rischi siano ragionevoli e proporzionati al potenziale beneficio. Se decidi di offrirti volontario per una sperimentazione clinica, il modulo di consenso informato che firmerai prima di iniziare indicherà chiaramente i potenziali rischi e benefici: dovresti discutere queste e qualsiasi altra domanda con il tuo medico e altri operatori sanitari.

Non necessariamente. La maggior parte delle sperimentazioni non includono l'assistenza medica completa: ti rivolgerai comunque ai tuoi medici abituali. Inoltre, anche se a volte il farmaco in fase di test rappresenta un reale miglioramento rispetto alle alternative attuali, potrebbe rivelarsi non molto efficace o causare effetti collaterali.

Dovresti scoprire se dovrai modificare i tuoi farmaci attuali e chi sarà responsabile della tua assistenza sanitaria. È bene sapere fin dall'inizio quanto durerà presumibilmente lo studio, anche se hai sempre il diritto di recedere da qualsiasi sperimentazione o studio in qualsiasi momento e per qualsiasi motivo.

Potresti chiedere perché il gruppo di ricerca ritiene che questo trattamento sarà efficace o se è stato studiato in precedenza. Un’altra buona domanda potrebbe essere: se la medicina sperimentale funziona per te, sarai in grado di continuare a riceverla una volta completato lo studio?

Il National Institutes of Health degli Stati Uniti dispone di elenchi più completi di domande che potresti porre (Studi clinici dell'NIH; Sperimentazioni cliniche NIH e te). IL Consiglio per la ricerca medica del Regno Unito fornisce inoltre ulteriori informazioni sugli studi clinici.