En s'appuyant sur Enroll-HD
En s'appuyant sur Enroll-HD
Plate-forme
Enroll-HD comme plateforme
D’une certaine manière, l'étude Enroll-HD n’est pas si inhabituelle. Comme d’autres études observationnelles ou « d’histoire naturelle », elle surveille les symptômes et les changements sous-jacents provoqués par la maladie au fil du temps. Les informations sont collectées chaque année, auprès des mêmes personnes, depuis longtemps. Ces informations peuvent s’avérer d’une grande aide dans la recherche de traitements, car elles fournissent des mesures fiables de ce qui se passe dans le cerveau et dans le reste du corps atteint de MH. Et c'est essentiel pour tester de nouveaux médicaments destinés à prévenir ou à ralentir la progression de la maladie ; la seule façon de savoir si un traitement fonctionne réellement est d’avoir un enregistrement précis de ce qui se passe habituellement à mesure que la maladie progresse. Ensuite, lors d'essais cliniques, des volontaires peuvent recevoir le médicament et les résultats comparés à l'évolution prévue de la maladie. Pour toutes ces raisons, Enroll-HD ressemble beaucoup à d’autres études observationnelles sur des maladies comme la maladie de Parkinson et la maladie d’Alzheimer.
Dans une étude moyenne sur les médicaments, les deux tiers des sites ne recrutent pas suffisamment de patients.
Mais à d'autres égards, Enroll-HD est très différente puisque, contrairement à la plupart des études, elle combine des observations avec de nouvelles opportunités permettant aux chercheurs de mener des sous-études posant des questions scientifiques spécifiques, explique Bernhard Landwehrmeyer, MD, chercheur principal du Enroll-HD. « L’idée est de combiner la collecte de certains ensembles de données standards avec une collecte de données ciblée fondée sur des hypothèses », explique-t-il. "En combinant cela sur une seule plateforme, vous allégez une partie du fardeau des patients et du site d'étude et vous le rendez beaucoup plus efficace."
Enroll-HD a également un objectif pratique : faciliter toutes les recherches sur la MH, en accélérant le processus de recherche de médicaments et d'autres approches réellement efficaces. Plutôt que d'être limité à un groupe sélectionné de chercheurs, il est conçu comme une ressource communautaire qui permet aux autres chercheurs de réaliser leurs projets plus rapidement et plus efficacement (pour en savoir plus sur la façon dont cela fonctionnera, lisez « Enroll-HD en tant que ressource publique » ). C'est pourquoi on l'appelle une plateforme : c'est une structure qui soutient d'autres travaux.
Pour chaque nouveau médicament mis sur le marché, 2 094 patients ont été inclus dans des études médicales.
Fondamentalement, elle représente un «tapis de bienvenue » pour les chercheurs et les sociétés pharmaceutiques désireux d'étudier la MH, en fournissant de nombreux ingrédients essentiels pour un essai clinique, comme un réseau mondial de sites de recherche, une base de données soigneusement entretenue qui suit l'état de santé des personnes au fil du temps, et, plus important encore, une base de données à jour et protégée sur la confidentialité des personnes atteintes de MH ou de mutation génétique qui pourraient vouloir se porter volontaires pour une nouvelle étude. "Vous pouvez vous concentrer sur le groupe de personnes susceptibles d'être éligibles à une étude ou à un essai", explique Landwehrmeyer, et ces personnes peuvent ensuite être invitées à y participer par leur propre médecin (pour en savoir plus sur le fonctionnement, lisez "Comment Serai-je invité à participer à un essai ? »). "Vous rendez le travail beaucoup plus efficace." C'est une base sur laquelle tous les autres chercheurs MH peuvent s'appuyer.
L'aiguille dans la botte de foin
Trouver suffisamment de bonnes personnes pour nous rejoindre est le plus grand défi de toute étude ou essai clinique. Selon une estimation, 40 % du coût des tests de nouveaux médicaments pour toutes les pathologies est consacré à la recherche des bons participants, soit environ 1,9 milliard de dollars par an au total. Recruter suffisamment de personnes nécessite généralement deux fois plus de temps que prévu, et le résultat est que 80 % de tous les essais cliniques ne se terminent pas à temps. La difficulté de trouver des participants « rend les essais plus longs qu'ils ne devraient l'être », explique Cristina Sampaio, MD, PhD, directrice clinique du CHDI. « Et parfois, les essais échouent, parce que les gens ne sont pas en mesure de recruter les patients dont ils ont besoin. »
En disposant d'une base de données sécurisée complète, bien documentée et à jour de volontaires potentiels (tous identifiés uniquement par un code afin que la confidentialité soit protégée), une société pharmaceutique ou d'autres scientifiques peuvent savoir rapidement si l'étude qu'ils souhaitent ou non est même réalisable – si suffisamment de personnes porteuses du gène MH et se trouvant au stade approprié de leur maladie se trouvent au bon endroit pour participer à l’étude. «Il était temps», déclare Robi Blumenstein, président du CHDI. « Chaque fois que quelqu'un dit : « Nous aimerions étudier ce type de patient, avec cette combinaison d'âge et de répétitions CAG du [gène HD] », nous pouvons consulter la base de données et mettre en place la bonne étude le plus rapidement possible. » L’idée est que, parce que ces connaissances permettent aux sociétés pharmaceutiques de lancer plus facilement des études, elles contribueront à placer la MH plus haut dans leurs listes de priorités.
En raison des retards dans le recrutement des patients, la moitié des essais cliniques prennent beaucoup plus de temps que prévu
Enroll-HD agit comme une plateforme pour d’autres études par d’autres moyens. Une grande partie de la paperasse nécessaire à la réalisation de ces projets supplémentaires est déjà en place car des accords détaillés sont conclus lors du lancement du Enroll-HD sur chaque site. Le personnel du site est bien formé sur les meilleures façons de mesurer les symptômes de la MH.
Et les antécédents médicaux des volontaires potentiels – leur état de santé récent, les médicaments qu'ils ont pris, ainsi que leurs antécédents familiaux – sont déjà documentés, avec de multiples contrôles de qualité pour s'assurer que tout est exact. « Cela permet d'économiser du temps et de l'argent en tirant parti des informations déjà disponibles », explique Landwehrmeyer.
$20 000 : Coût moyen pour un patient en première phase d'un essai clinique
Cette plateforme de recherche sera également accessible aux personnes étudiant d’autres aspects de la MH. Par exemple, si les chercheurs souhaitent travailler sur de meilleures façons de mesurer les changements dans le contrôle moteur et les mouvements involontaires en cas de MH, savoir combien de personnes pourraient se porter volontaires les aidera à planifier où et comment réaliser l'étude, ainsi que combien de temps cela prendra. "Cela aide vraiment lors de la planification d'une étude et vous aide à réaliser l'étude de manière efficace", explique Michael Orth de l'Université d'Ulm. « Pour les chercheurs, c’est vraiment intéressant. Vous vous épargnez bien des tracas.
C'est comme un téléphone intelligent
Sampaio suggère qu'une autre façon de penser l'étude est comme un smartphone ; tout comme le téléphone fournit du matériel pour lequel les programmeurs peuvent créer des applications, Enroll-HD fournit un système de base qui permet à tout le monde de travailler avec les mêmes protocoles et procédures de base. À partir de là, toutes les études que d’autres chercheurs inventeront et réaliseront peuvent être considérées comme les applications que les programmeurs créent et ajoutent au téléphone.
Tout comme le téléphone incite les programmeurs de logiciels à créer toutes sortes d'applications nouvelles et créatives, l'idée est que Enroll-HD suscitera des idées innovantes à tester sur le traitement de la MH.
L’un des aspects les plus inhabituels du Enroll-HD, par rapport à d’autres études observationnelles, est peut-être qu’il est également conçu pour améliorer la qualité des soins. Étant donné qu'un grand nombre de personnes déjà traitées pour la MH seront impliquées dans l'étude et que les méthodes de traitement des symptômes de la MH (telles que la physiothérapie ou les médicaments pour les problèmes psychiatriques) varient considérablement d'une région à l'autre, il devrait être possible de comparer les schémas thérapeutiques à travers le monde et identifier les meilleurs. Enroll-HD permet de comparer soigneusement la façon dont la HD est gérée en Australie, en Argentine et en Autriche, et de déterminer ce qui fonctionne le mieux. Ces informations peuvent ensuite être partagées dans le monde entier. « L'idée est de capturer ces informations de manière suffisamment confidentielle et de les mettre dans une base de données afin qu'elles aient une utilité supplémentaire », explique Blumenstein. « Vous pourrez alors voir quelles approches fonctionnent le mieux et partager les meilleures pratiques dans toutes les régions. »
Il faut en moyenne plus de 8 ans pour tester un médicament
Parce que Enroll-HD est une étude d’une telle envergure – plus importante que toute autre étude similaire sur d’autres maladies neurodégénératives – et qu’elle durera longtemps, on espère qu’elle sera également un phare pour que les jeunes chercheurs mettent leurs talents et leur énergie à lutter contre la MH. Avoir une étude collaborative d’une telle envergure sur une maladie relativement rare est unique et crée une ressource importante et de nouvelles possibilités de recherche qui encourageront les jeunes chercheurs à considérer la MH comme un domaine prometteur dans lequel ils peuvent faire la différence.
L'étude crée également une communauté mondiale permanente de scientifiques, de professionnels de la santé, de patients et de familles, explique Sampaio. « Les professionnels de la santé reçoivent une formation et une éducation et sont sensibilisés aux besoins de la communauté, et simultanément les patients et les familles sont mieux informés sur ce qui se passe dans la recherche et pourquoi elle est importante », dit-elle. "C'est un processus extrêmement positif."
En fournissant un ensemble commun d'outils et d'objectifs communs, l'étude a le potentiel d'unifier la communauté mondiale de la recherche sur la MH. Le lancer et le maintenir représente un gros effort, mais les récompenses viendront assez rapidement, prédit Orth. « Le véritable objectif est de traiter les gens, et le Enroll-HD a le pouvoir de très bien remplir cet objectif, en éliminant les formalités administratives et les tracas, avec des résultats susceptibles d'être robustes et fiables », dit-il. "C'est l'objectif global : nous voulons soigner les gens."
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