Déséquilibre énergétique : comment la maladie de Huntington influence la centrale énergétique de la cellule 

Une étude récente a utilisé des modèles cérébraux miniatures en 3D issus de cellules souches pour étudier l'impact potentiel de la modification génétique à l'origine de la maladie de Huntington (MH) sur le développement cérébral précoce, avant même que les neurones ne deviennent des neurones. Les résultats suggèrent que le point de bascule qui équilibre la maturation cellulaire pourrait être décalé, et ce, à cause de […]

Un aperçu de la huntingtine et des enseignements tirés d'une étude TEP

Une publication récente présente une méthode non invasive de mesure des taux de protéine HTT expansée dans le cerveau, à l'aide d'un outil d'imagerie appelé traceur TEP. Les résultats sont variables, mais il reste encore beaucoup à apprendre de cette étude, car le développement des traceurs HTT se poursuit ! Mesure des taux de huntingtine dans le cerveau. L'une des […]

Juin 2025 : ce mois-ci dans la recherche sur la maladie de Huntington

Bienvenue dans votre tour d'horizon de juin des dernières recherches sur la maladie de Huntington (MH), présenté sous un jour frais et facile à comprendre ! Ce mois-ci, nous vous présentons les thérapies géniques en plein essor, le câblage cérébral révélant des détours surprenants et les pompiers moléculaires portés disparus. Des montagnes russes émotionnelles cérébrales au décryptage des crises d'irritabilité, les découvertes scientifiques de juin nous rapprochent […]

Problèmes dans le quartier : quand le quartier perd son meilleur pompier

Imaginez un quartier tranquille. Autrefois, tout se passait bien ici. Les enfants jouaient dehors, les jardins étaient tondus et les neurones – les résidents de longue date – veillaient les uns sur les autres. Mais ces derniers temps, des incendies se déclarent. Et le pire ? Le pompier le plus important du quartier, PKD1, a cessé de venir. Cette métaphore détaille les conclusions de […]

Étincelle allumée : premier patient atteint de MH traité dans le cadre d'un nouvel essai de thérapie génique de Roche

Spark Therapeutics, récemment intégrée à Roche Pharmaceuticals, travaille sur une thérapie génique pour la MH. Ce traitement, administré par une intervention chirurgicale cérébrale unique, vise à réduire les taux de la protéine huntingtine. Une étude de sécurité (très) restreinte a récemment débuté et, jusqu'à présent, une personne courageuse a reçu ce traitement expérimental, appelé RG6662 (ou […]).

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Plateforme de Recherche Clinique

Enroll-HD est une plateforme de recherche clinique et la plus grande étude observationnelle au monde sur les familles de la maladie de Huntington.

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