EH en Alta definicion (HD)
EH en Alta definicion (HD)
Descripción general
EH en Alta definicion (HD)
HDinHD (Enfermedad de Huntington en Alta Definición; HDinHD.org) es un portal en línea abierto para la comunidad de investigadores de la EH que presenta una visión sintetizada de datos científicos, en gran medida preclínicos, relacionados con la EH.
El objetivo de HDinHD es fomentar y apoyar una comunidad colaborativa unida en su impulso para acelerar el desarrollo de terapias que retrasen la aparición y/o mejoren los efectos de la enfermedad de Huntington. HDinHD busca lograr esto a través de:
- Compartir datos científicos primarios relacionados con la EH
- Compartir análisis y modelos computacionales creados a partir de datos científicos relacionados con la EH
- Proporcionar herramientas de exploración e interrogación de datos sobre datos primarios y analizados que faciliten la exploración de datos y la generación de hipótesis.
- Crear un foro para que los investigadores de la EH destaquen sus datos, herramientas, conocimientos y conocimientos ante la comunidad.
Destacamos a continuación varias herramientas y recursos de datos disponibles para descargar desde HDinHD.
Una descripción general de los componentes HDinHD, que incluye una demostración de HD Explorer.
Este video se presentó originalmente en la Conferencia anual de Terapéutica de HD del CHDI, del 27 al 29 de abril de 2021.
Reproduce el video
HERRAMIENTAS
GWAS
Las siguientes herramientas fueron desarrolladas por el Consorcio de Modificadores Genéticos de la Enfermedad de Huntington (GeM-HD) para brindar acceso a hallazgos de todo el genoma a partir de análisis de modificadores genéticos de la enfermedad de Huntington.
Herramientas
Explorador HD
HD Explorer presenta una red integrada de datos experimentales de HD seleccionados y analizados a partir de la literatura, repositorios de ómicas de la comunidad e informes CHDI internos recientemente publicados. HD Explorer incluye los siguientes componentes:
Actualizado al 7 de octubre de 2024
Vigente al 1 de enero de 2023
Descargar
Firmas moleculares en el cuerpo estriado del ratón.
Nuestros socios de Rancho BioSciences realizaron un análisis exhaustivo de datos de genes y proteínas generados a partir de una serie alélica de ratones knock-in (KI) que contienen un número cada vez mayor de repeticiones CAG. Se desarrollaron y validaron en conjuntos de datos externos una firma de 266 enfermedades genéticas del estriado y una firma de 115 enfermedades de proteínas del estriado. Estas firmas representan lecturas moleculares de la progresión de la enfermedad en modelos de ratones con EH, caracterizan aún más su fenotipo relacionado con la EH y pueden ser útiles en la evaluación preclínica de intervenciones terapéuticas candidatas.
La sección de Descargas de HDinHD incluye una sección de firma de Enfermedad del cuerpo estriado que contiene lo siguiente:
- Un artículo completo del análisis de datos de KI de la serie alélica de ratón
- Todos los resultados de expresión diferencial de genes y proteínas en 14 tejidos de ratones centrales y periféricos
- Scripts de análisis utilizados para generar los datos.
El manuscrito también puede descargarse desde bioRxiv.
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