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How Big Is The Huntington’s Disease Iceberg?

Huntington’s disease (HD) is caused by repeating C-A-G letters of genetic code that are too long. Everyone who develops HD is born with 36 or more CAG repeats, but not everyone with 36 or more CAG repeats is actually diagnosed with HD. That’s because either they are not old enough yet to have symptoms, or […]

Congreso de Investigación Clínica sobre la Enfermedad de Huntington 2025 – Día 3

¡Bienvenidos de nuevo al último día del Congreso de Investigación Clínica de la Enfermedad de Huntington (EH) en Nashville, Tennessee! Aspectos traslacionales en la EH. La primera sesión se centrará en los aspectos traslacionales en la EH: cómo llevar la investigación a quienes más la necesitan, las familias con EH. La Dra. Sarah Tabrizi, del UCL, abrió con una introducción sobre los aspectos traslacionales […]

Congreso de Investigación Clínica sobre la Enfermedad de Huntington 2025 – Día 2

¡Regresamos para el segundo día del Congreso de Investigación Clínica de la Enfermedad de Huntington (EH) en Nashville, Tennessee! Daniel Claassen, de HSG, y Cristina Sampaio, de CHDI, inauguran la reunión con un resumen de lo que veremos en la investigación y el descubrimiento clínico de la EH. Destacan la búsqueda de biomarcadores, el interés generado por los resultados recientes de […]

Congreso de Investigación Clínica sobre la Enfermedad de Huntington 2025 – Día 1

Este mes, HDBuzz asiste al primer Congreso de Investigación Clínica sobre la Enfermedad de Huntington (EH) en Nashville, Tennessee. Cientos de científicos, médicos y representantes de la industria se han reunido para hablar sobre la investigación clínica y la atención de la EH. Esta conferencia ha sido organizada por el Grupo de Estudio de Huntington (HSG) y la Fundación CHDI, una gran […]

Control de máquinas de escaneo de ADN para ralentizar la expansión de repeticiones CAG

Un equipo de científicos ha descubierto pequeñas moléculas que bloquean la proteína reparadora del ADN MSH3, considerada un factor clave en la expansión de repeticiones en la enfermedad de Huntington (EH). Aunque aún se encuentra en una etapa temprana, este trabajo abre la puerta a una nueva estrategia terapéutica: ralentizar la EH antes de que aparezcan los síntomas. Profundicemos en […]

Premio HDBuzz 2025: Cuando la huntingtina buena desaparece: un paso hacia el diseño de tratamientos seguros para la EH

Un nuevo estudio ha esclarecido el papel de la proteína huntingtina regular en el cerebro. Durante años, los investigadores han sabido que la proteína huntingtina expandida defectuosa causa la enfermedad de Huntington (EH), pero este nuevo estudio demuestra la importancia de la versión regular para la salud cerebral. Al reducir la huntingtina regular (HTT) en las células cerebrales, los científicos descubrieron […]