¿Qué es EH?

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral causado por una mutación que expande el tamaño de la repetición CAG en el gen de la Huntingtina. Esta mutación del gen de la Huntingtina hace que las células nerviosas de determinadas zonas del cerebro mueran gradualmente, afectando tanto a la mente como al cuerpo. Los síntomas de la EH suelen aparecer por primera vez en personas de entre 30 y 50 años y progresan hasta volverse más graves con el tiempo.

¿Cuales son los sintomas?

La EH afecta al cuerpo provocando problemas de movimiento como torpeza, falta de equilibrio, gestos involuntarios y, posteriormente, dificultad para hablar y tragar. Puede afectar la cognición, como la capacidad de comprender y retener información. Las personas con EH pueden volverse olvidadizas y tener problemas para concentrarse y tomar decisiones. La EH también puede causar problemas del estado de ánimo como depresión, ira e irritabilidad. Diferentes personas presentan síntomas diferentes, incluso dentro de la misma familia, y los problemas pueden cambiar con el tiempo. La EH generalmente empeora en un período de 10 a 25 años y eventualmente es fatal.

¿Quién obtiene HD?

Tanto hombres como mujeres y personas de cualquier origen racial o étnico pueden contraer la EH, aunque es más común entre personas de origen europeo. No se puede "contraer" ni transmitir por contacto de persona a persona porque es causada por una mutación en el gen de la Huntingtina. Casi todas las personas con EH heredaron el gen defectuoso de uno de sus padres, aunque en casos muy raros la mutación genética ocurre en una persona que no tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Las personas que padecen la EH nacen con el gen de la Huntingtina mutado, pero generalmente no causa signos ni síntomas hasta la edad adulta por razones que aún no comprendemos del todo.

¿Cómo sé si estoy en riesgo?

Si uno de tus padres tiene o tuvo EH, tienes una probabilidad de 50 a 50 de heredar el gen. Una prueba genética puede indicarle si es portador del gen o no, pero no puede indicarle cuándo desarrollará síntomas.

Como es tratado?

Actualmente, no existen medicamentos que puedan prevenir o ralentizar la progresión de la enfermedad. Sin embargo, algunos medicamentos y otras terapias pueden ayudar con algunos de los signos y síntomas de la EH, por lo que es importante ser tratado por un médico que tenga experiencia en el tratamiento de personas con EH. El objetivo del Enroll-HD es acelerar el progreso de la investigación para que lo antes posible haya nuevos tratamientos más eficaces y se mejore la atención a los pacientes en EH.