Enroll-HD
Bienvenido
¡Bienvenido y gracias por su interés en Enroll-HD! El éxito del estudio depende de que voluntarios como usted de todo el mundo formen parte de la investigación de la EH.
Enroll-HD está reclutando activamente participantes en Europa, América del Norte, América Latina y Australasia. Visite la página de sitios de estudio para encontrar una clínica cerca de usted.
Participantes actuales
Visitas realizadas
Puntos de datos recopilados
Enroll-HD
Participando en el Enroll-HD
Si decides que quieres unirte a Enroll-HD, concertarás una cita para visitar tu centro de estudio local. Tu Enroll-HD visitas de estudio Será un poco como una visita regular a una clínica de EH, pero diferente en algunos aspectos importantes. La principal diferencia es que en lugar de ser un paciente, ahora eres un participante del estudio, lo que significa que estás brindando información en lugar de recibir asesoramiento sobre tu salud.
El tiempo que toman sus visitas variará ligeramente dependiendo de su sitio local. Su primera visita puede durar entre 1½ y 2½ horas, y las visitas de seguimiento pueden durar menos de una hora o hasta dos horas. En algunos sitios más grandes que también brindan atención médica regular para la EH, es posible programar su visita clínica habitual y su visita Enroll-HD para el mismo día.
En cada visita del estudio, se reunirá con un neurólogo u otro profesional de la salud para responder preguntas y completar una serie de evaluaciones. Los tipos de información recopilada se describen a continuación.
Al completar estas evaluaciones, usted es oficialmente un participante de la investigación y no un paciente. Las personas que trabajan con usted ahora desempeñan el papel de investigadores, incluso si normalmente son uno de sus proveedores de atención médica. Eso significa que durante esta visita no te dirán qué tan bien te desempeñas en las evaluaciones, ni te darán consejos sobre tu salud.
Consentimiento informado
Antes de poder comenzar con el estudio, deberá leer y firmar un formulario de consentimiento informado; puede obtener más información sobre el consentimiento informado. aquí. En su primera visita al sitio, hablará sobre el formulario de consentimiento informado con el coordinador del sitio o la enfermera del estudio, quien podrá responder todas sus preguntas.
Privacidad
Si bien proteger la privacidad de los participantes del estudio es primordial, los datos clínicos de Enroll-HD recopilados de los participantes se ponen a disposición de investigadores y científicos verificados de todo el mundo para que podamos comprender más sobre cómo ocurre la EH en las personas e investigar nuevas ideas para tratamientos efectivos. Puede leer más sobre cómo se protege su privacidad aquí.
Enroll-HD
¿Qué sucede en cada visita?
En cada visita del estudio, se reunirá con un médico o un miembro capacitado del personal del sitio para responder preguntas y completar una serie de evaluaciones. Los tipos de información recopilada se describen a continuación. Algunos componentes son opcionales y solo se completarán si usted decide hacerlo (por ejemplo, describir su historia familiar con EH).
General
Se recopilará información sociodemográfica (como edad, educación), se medirá su altura y peso y se le harán preguntas sobre su estilo de vida (como el consumo de alcohol y cafeína).
Historial médico
Se le harán preguntas sobre su historial médico (si tiene síntomas de la EH y, de ser así, cuáles son y cuándo se vio afectado por primera vez), así como preguntas sobre otras afecciones médicas que haya experimentado.
Medicamentos y terapias actuales.
Se anotará cualquier medicamento o suplemento nutricional que esté tomando o haya tomado en el pasado, y también se le preguntará sobre otras terapias que haya utilizado, como fisioterapia o asesoramiento.
Motor
Completará evaluaciones motoras para evaluar su movimiento, que implican tareas como golpear con los dedos y caminar bajo observación. También se pueden realizar otras evaluaciones de fisioterapia, como la prueba cronometrada de “levántate y listo”.
Función
Se le harán una serie de preguntas para evaluar su nivel de independencia y capacidad funcional, incluidas preguntas sobre su ocupación, la gestión de sus finanzas, el cuidado de su hogar y la conducción.
Comportamiento
Se le preguntará sobre su estado de ánimo, si ha estado deprimido o si tiene otras dificultades psicológicas o emocionales.
Cognición (pensamiento y toma de decisiones)
Realizará algunas pruebas para medir el pensamiento y la concentración, que son como acertijos o rompecabezas que se hacen con papel y lápiz, como unir símbolos con dígitos.
Genotipado
En su primera visita, se tomará una muestra de sangre para verificar la cantidad de repeticiones CAG en su gen de la Huntingtina. Esto sucede con todos los participantes, incluso aquellos que no conocen su estado genético. Los resultados de esta prueba se utilizan únicamente con fines de investigación y no se le informarán a usted, a su médico ni a ninguna otra persona en el sitio, ni se incluirán en sus registros médicos.
Calidad de vida
A usted y a su cuidador se les harán preguntas sobre su calidad de vida.
Economía de la Salud
Se le harán preguntas relacionadas con la economía de la salud, como cómo la EH ha afectado su capacidad para trabajar y sus costos financieros asociados con el tratamiento y la atención de la EH.
Historia familiar (opcional)
Si así lo decide, se le pedirá que describa sus antecedentes familiares de EH.
Donación de biomuestra (opcional)
Si aceptó hacerlo al completar su formulario de consentimiento informado, se le pedirá que proporcione muestras de sangre adicionales en cada visita del estudio para el biobanco de investigación. Tenga en cuenta que estas muestras de sangre se recolectan además de la muestra de sangre obligatoria recolectada en su primera visita que se utiliza para el genotipado CAG.
General
Se recopilará información sociodemográfica (como edad, educación), se medirá su altura y peso y se le harán preguntas sobre su estilo de vida (como el consumo de alcohol y cafeína).
Historial médico
Se le harán preguntas sobre su historial médico (si tiene síntomas de la EH y, de ser así, cuáles son y cuándo se vio afectado por primera vez), así como preguntas sobre otras afecciones médicas que haya experimentado.
Medicamentos y terapias actuales.
Se anotará cualquier medicamento o suplemento nutricional que esté tomando o haya tomado en el pasado, y también se le preguntará sobre otras terapias que haya utilizado, como fisioterapia o asesoramiento.
Motor
Completará evaluaciones motoras para evaluar su movimiento, que implican tareas como golpear con los dedos y caminar bajo observación. También se pueden realizar otras evaluaciones de fisioterapia, como la prueba cronometrada de “levántate y listo”.
Función
Se le harán una serie de preguntas para evaluar su nivel de independencia y capacidad funcional, incluidas preguntas sobre su ocupación, la gestión de sus finanzas, el cuidado de su hogar y la conducción.
Comportamiento
Se le preguntará sobre su estado de ánimo, si ha estado deprimido o si tiene otras dificultades psicológicas o emocionales.
Cognición (pensamiento y toma de decisiones)
Realizará algunas pruebas para medir el pensamiento y la concentración, que son como acertijos o rompecabezas que se hacen con papel y lápiz, como unir símbolos con dígitos.
Genotipado
En su primera visita, se tomará una muestra de sangre para verificar la cantidad de repeticiones CAG en su gen de la Huntingtina. Esto sucede con todos los participantes, incluso aquellos que no conocen su estado genético. Los resultados de esta prueba se utilizan únicamente con fines de investigación y no se le informarán a usted, a su médico ni a ninguna otra persona en el sitio, ni se incluirán en sus registros médicos.
Calidad de vida
A usted y a su cuidador se les harán preguntas sobre su calidad de vida.
Economía de la Salud
Se le harán preguntas relacionadas con la economía de la salud, como cómo la EH ha afectado su capacidad para trabajar y sus costos financieros asociados con el tratamiento y la atención de la EH.
Historia familiar (opcional)
Si así lo decide, se le pedirá que describa sus antecedentes familiares de EH.
Donación de biomuestra (opcional)
Si aceptó hacerlo al completar su formulario de consentimiento informado, se le pedirá que proporcione muestras de sangre adicionales en cada visita del estudio para el biobanco de investigación. Tenga en cuenta que estas muestras de sangre se recolectan además de la muestra de sangre obligatoria recolectada en su primera visita que se utiliza para el genotipado CAG.
Participar: Preguntas frecuentes
Preguntas y respuestas frecuentes relacionadas con la participación en Enroll-HD.
Puede participar cualquier miembro adulto de una familia afectada por la EH, incluidos:
- Personas que saben que tienen la expansión del gen de la EH, independientemente de si tienen signos/síntomas o si les han diagnosticado la EH
- Personas que saben que están "en riesgo" pero que no se han realizado la prueba genética para determinar si portan o no el gen expandido de la EH.
- Personas con antecedentes familiares de EH pero que saben que no portan el gen expandido
- Cónyuges/parejas (no parientes consanguíneos) de personas con EH
Los niños menores de 18 años con un diagnóstico de EH juvenil pueden participar en Enroll-HD con el consentimiento de un padre o tutor legal.
Ahora que Enroll-HD lleva muchos años funcionando, buscaremos cada vez más reclutar personas que puedan ayudar a respaldar la evaluación futura de nuevos medicamentos en ensayos clínicos; esto incluye personas que se encuentran en las primeras etapas de su enfermedad, personas que tienen el gen expandido pero que aún no presentan signos/síntomas y personas en riesgo que no conocen el estado de su gen.
La primera visita es la más larga, dura entre 1½ y 2½ horas. Cada visita posterior suele durar entre 45 minutos y 1 hora, pero algunos sitios pueden agregar componentes que pueden hacer que las visitas duren hasta 2 horas; puede solicitar más detalles a la enfermera del estudio o al coordinador del sitio.
Enroll-HD no tiene fecha de finalización. Se le pedirá que regrese a la clínica para una nueva visita una vez al año. Puede abandonar el estudio en cualquier momento, pero cuanto más tiempo participe, más valiosos serán sus datos para los investigadores.
No. Si pertenece a una familia con EH y está en riesgo pero no se ha hecho la prueba, puede ofrecerse como voluntario para Enroll-HD sin conocer su estado genético. En su primera visita, se tomará una muestra de sangre para verificar la cantidad de repeticiones CAG en su gen de la Huntingtina. Esto sucede con todos los participantes de Enroll-HD, ya sea que conozcan el estado de su gen o no. El resultado de esta prueba se utiliza únicamente con fines de investigación y no se le informará a usted, a su médico ni a ninguna otra persona en el sitio, ni se incluirá en sus registros médicos.
Si luego decide que desea conocer su estado genético, puede discutir las pruebas predictivas o de diagnóstico con el personal del centro de estudio.
Sí. En su primera visita, se tomará una muestra de sangre para verificar la cantidad de repeticiones CAG en su gen de la Huntingtina. Esto sucede con todos los participantes, conozcan o no el estado de su gen. El resultado de esta prueba se utiliza únicamente con fines de investigación y no se le informará a usted, a su médico ni a ninguna otra persona en el sitio, ni se incluirá en sus registros médicos.
La siguiente parte es opcional. Si aceptó hacerlo al completar su formulario de consentimiento informado, se le pedirá que proporcione muestras de sangre adicionales en cada visita del estudio para el biobanco de investigación. Tenga en cuenta que estas muestras de sangre se recolectan además de la muestra de sangre obligatoria que se recolecta en su primera visita y se utiliza para el genotipado CAG. Las muestras biológicas son una herramienta esencial para responder preguntas cruciales sobre la EH. Por ejemplo, la información genética más allá del gen de la EH podría explicar por qué la enfermedad es tan diferente en diferentes personas.
Enroll-HD se conoce como una plataforma de investigación clínica, lo que significa que está diseñada para hacer que todas las demás investigaciones de EH sean más rápidas, inteligentes y eficientes. Lo hace mediante:
- Recopilar datos estandarizados durante un largo período de tiempo, de la misma manera y utilizando los mismos métodos, de decenas de miles de personas en todo el mundo.
- Poner los datos a disposición de cualquier científico verificado que quiera comprender mejor la EH en su proyecto de investigación. Queremos que tantos científicos como sea posible en todo el mundo trabajen en la EH.
- Desarrollar una base de datos integral de personas que puedan estar interesadas en ofrecerse como voluntarias para estudios futuros, incluidos ensayos de medicamentos, con toda la información necesaria sobre ellos ya disponible.
Enroll-HD es también una forma de lograr que las empresas farmacéuticas y biotecnológicas se interesen en la EH. Cuando vean que se están realizando muchas investigaciones a un ritmo acelerado y que las familias con EH están ansiosas por involucrarse en la investigación, será más probable que vean la EH como una enfermedad que les brinda una buena oportunidad de desarrollar nuevos tratamientos efectivos. Enroll-HD tiene como objetivo conseguir que el mayor número posible de investigadores de todo el mundo trabajen en EH, ya sean universidades o empresas.
El Boletín Enroll! sale digitalmente al menos una vez al año. Incluye las últimas noticias sobre el estudio, así como actualizaciones, perfiles y entrevistas con las personas detrás de escena que hacen posible el Enroll-HD.
Enroll-HD está financiado por la Fundación CHDI, una organización de investigación biomédica sin fines de lucro dedicada exclusivamente al desarrollo rápido y colaborativo de terapias que mejorarán sustancialmente las vidas de las personas afectadas por la enfermedad de Huntington. Puedes saber másaquí.
Para obtener más información general sobre cómo participar en estudios de plataformas patrocinados por CHDI, visite el Preguntas más frecuentes página.