Eine winzige genetische Veränderung könnte die Symptome verzögern und die zelluläre Reinigung bei der Huntington-Krankheit aktivieren

Wissenschaftler nutzen häufig die Genetik, die Lehre von der DNA, um die zellulären Veränderungen zu verstehen, die Krankheiten verursachen. Durch den Vergleich der DNA von Menschen mit ihren Symptomen können sie spezifische genetische Unterschiede, sogenannte Varianten, identifizieren, die den Schweregrad einer Krankheit beeinflussen. Die Huntington-Krankheit (HK) eignet sich aufgrund ihrer gut erforschten genetischen Ursachen – einer Expansion […] – besonders gut für genetische Analysen.
Die Geheimnisse der DNA-Reparatur entschlüsseln

Unser Körper ist Experte darin, unsere DNA zu schützen und überwacht sie ständig auf Schäden, die repariert werden müssen, um uns gesund zu erhalten. Besonders repetitive DNA-Abschnitte, wie die Sequenz, die die Huntington-Krankheit (HD) verursacht, sind sehr schwer zu reparieren. Unser Körper kann zwar versuchen, sie zu reparieren, aber […]
Zahnfee-Therapie? Stammzellen aus Zähnen in einer kleinen Huntington-Studie getestet

Eine kleine Studie aus Brasilien untersuchte, ob Stammzellen aus der menschlichen Zahnpulpa, dem Weichgewebe im Inneren der Zähne, Menschen mit Chorea Huntington helfen können. Die Ergebnisse deuten auf leichte Verbesserungen bei einigen Bewegungsparametern hin, allerdings umfasste die Studie nur wenige Teilnehmer, die über einen kurzen Zeitraum beobachtet wurden, und viele Fragen bleiben offen.
Neue Erkenntnisse über intermediäre CAG-Wiederholungen: Kartierung des Expansionskontinuums

Warum entwickeln manche Menschen mit intermediären CAG-Repeats, einer genetischen “Grauzone” bei der Huntington-Krankheit, neurologische Symptome, während andere keine entwickeln? Dieser Artikel beschreibt eine aktuelle Studie, die dieser Frage nachging, indem sie nach somatischer Expansion, also winzigen Veränderungen der DNA, bei Individuen mit unterschiedlichen CAG-Repeat-Längen suchte. Mithilfe hochempfindlicher Forschungstechnologie […]
UniQure und die FDA sind sich beim Zulassungsverfahren für AMT-130 nicht mehr einig.

In einer sehr kurzen Pressemitteilung von uniQure vom 3. November 2025 erfuhren wir, dass das Unternehmen die Zusammenarbeit mit der FDA bei der Weiterentwicklung seines Medikaments AMT-130 eingestellt hat. Erst vor wenigen Wochen hatten positive Nachrichten aus den laufenden klinischen Studien weltweit für Furore gesorgt. Ziel des Unternehmens war es, diese Daten zu nutzen, um […]
Oktober 2025: Dieser Monat in der Huntington-Forschung

Dieser Monat brachte neue Erkenntnisse in den Bereichen Biomarker, Grundlagenforschung und Community-Netzwerke. Insbesondere wurde deutlich, wie DNA-Reparaturstrategien in den Fokus rücken, wie diagnostische Lücken quantifiziert werden und wie der jährliche Huntington-Krankheits-Kongress 2025 die Vernetzung innerhalb des Fachgebiets vertieft hat. Zusammengenommen verdeutlichen diese Entwicklungen, wie weit die Huntington-Forschung bereits fortgeschritten ist.