Ein Hemd falten mit 3,65 Meter langen Armen: Proteinfaltung bei der Huntington-Krankheit verstehen
Imagine a busy clothing factory. Proteins are like newly sewn shirts coming off the machines. They’re floppy, wrinkled, and can create a giant mess if they’re left unfolded. Normally, the cellular clothing factory employs “chaperone proteins” that act like skilled pressers. They grab each shirt, apply energy from a hot iron, and carefully fold it […]
SOM3355 rückt in Richtung Phase 3 vor, da sowohl die EMA als auch die FDA ihre Unterstützung signalisieren.
SOM3355 is an investigational therapy aimed at managing multiple symptoms of Huntington’s disease (HD) and recently crossed two key regulatory milestones. In September, the European Medicines Agency (EMA) issued a positive opinion supporting orphan drug designation for SOM3355. Now, following a productive End-of-Phase-2 meeting in the United States, the US Food and Drug Administration (FDA) […]
Eine winzige genetische Veränderung könnte die Symptome verzögern und die zelluläre Reinigung bei der Huntington-Krankheit aktivieren
Wissenschaftler nutzen häufig die Genetik, die Lehre von der DNA, um die zellulären Veränderungen zu verstehen, die Krankheiten verursachen. Durch den Vergleich der DNA von Menschen mit ihren Symptomen können sie spezifische genetische Unterschiede, sogenannte Varianten, identifizieren, die den Schweregrad einer Krankheit beeinflussen. Die Huntington-Krankheit (HK) eignet sich aufgrund ihrer gut erforschten genetischen Ursachen – einer Expansion […] – besonders gut für genetische Analysen.
Die Geheimnisse der DNA-Reparatur entschlüsseln
Unser Körper ist Experte darin, unsere DNA zu schützen und überwacht sie ständig auf Schäden, die repariert werden müssen, um uns gesund zu erhalten. Besonders repetitive DNA-Abschnitte, wie die Sequenz, die die Huntington-Krankheit (HD) verursacht, sind sehr schwer zu reparieren. Unser Körper kann zwar versuchen, sie zu reparieren, aber […]
Zahnfee-Therapie? Stammzellen aus Zähnen in einer kleinen Huntington-Studie getestet
Eine kleine Studie aus Brasilien untersuchte, ob Stammzellen aus der menschlichen Zahnpulpa, dem Weichgewebe im Inneren der Zähne, Menschen mit Chorea Huntington helfen können. Die Ergebnisse deuten auf leichte Verbesserungen bei einigen Bewegungsparametern hin, allerdings umfasste die Studie nur wenige Teilnehmer, die über einen kurzen Zeitraum beobachtet wurden, und viele Fragen bleiben offen.
Neue Erkenntnisse über intermediäre CAG-Wiederholungen: Kartierung des Expansionskontinuums
Warum entwickeln manche Menschen mit intermediären CAG-Repeats, einer genetischen “Grauzone” bei der Huntington-Krankheit, neurologische Symptome, während andere keine entwickeln? Dieser Artikel beschreibt eine aktuelle Studie, die dieser Frage nachging, indem sie nach somatischer Expansion, also winzigen Veränderungen der DNA, bei Individuen mit unterschiedlichen CAG-Repeat-Längen suchte. Mithilfe hochempfindlicher Forschungstechnologie […]
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