MSH3 wird bestohlen: Neue Erkenntnisse zur CAG-Repeat-Expansion

Wissenschaftler entdeckten eine Bindungstasche auf dem Protein MSH3, die es diesem ermöglicht, CAG-Wiederholungen enthaltende DNA zu binden. Durch Blockierung dieser Interaktion verlangsamten sie das Wachstum von CAG-Wiederholungen in den Zellen, ohne das Protein vollständig zu entfernen.

Was Schweine bei der Huntington-Krankheit enthüllten, was Mäusen entgangen war

Eine Veränderung eines einzigen Gens kann bei der Huntington-Krankheit Tausende anderer Gene beeinträchtigen. Eine Studie an Schweinen liefert eine Erklärung: Das expandierte Huntingtin-Protein stört chemische Markierungen auf der DNA. Derselbe Effekt wurde bei Mäusen nicht beobachtet, was zeigt, dass das Tiermodell eine wichtige Rolle spielt.

Die Struktur Ihrer Gene reparieren

Zellen reparieren ständig Risse und Beschädigungen in der DNA, wie bei einer geliebten Jeans. Manchmal können dabei versehentlich CA-G-Sequenzen entstehen. Eine Gruppe von Wissenschaftlern untersuchte, ob bei der Huntington-Krankheit auch andere Arten von Beschädigungen im Erbgut auftreten.

Ihre Stimme zählt: Spracherkennung bei Huntington-Krankheit

Forscher im Bereich der Huntington-Krankheit haben ein KI-gestütztes Tool entwickelt, das eine kurze Zählaufgabe analysiert. Die dabei gemessenen Sprachwerte spiegelten klinische Befunde und Huntington-bedingte Veränderungen im Zeitverlauf wider, was darauf hindeutet, dass es zukünftig als Fernüberwachungsinstrument eingesetzt werden könnte.

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Klinische Forschungsplattform

Enroll-HD ist eine klinische Forschungsplattform und die weltweit größte Beobachtungsstudie für Huntington-Krankheitsfamilien.

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