HDinHD
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Überblick
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HDinHD (Huntington-Krankheit in High Definition; HDinHD.org) ist ein offenes Online-Portal für die Huntington-Forschungsgemeinschaft, das eine zusammengefasste Ansicht der Huntington-bezogenen, größtenteils präklinischen, wissenschaftlichen Daten präsentiert.
Das Ziel von HDinHD besteht darin, eine kollaborative Gemeinschaft zu fördern und zu unterstützen, die in ihrem Bestreben vereint ist, die Entwicklung von Therapeutika zu beschleunigen, die den Ausbruch der Huntington-Krankheit verzögern und/oder ihre Auswirkungen lindern. HDinHD möchte dies erreichen durch:
- Weitergabe primärer wissenschaftlicher Daten zur Huntington-Krankheit
- Weitergabe von Analysen und Rechenmodellen, die aus wissenschaftlichen Daten im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit erstellt wurden
- Bereitstellung von Tools zum Durchsuchen und Abfragen von Daten sowohl für Primär- als auch für analysierte Daten, die die Datenexploration und Hypothesengenerierung erleichtern
- Aufbau eines Forums für Huntington-Forscher, um der Community ihre Daten, Tools, ihr Know-how und ihre Erkenntnisse vorzustellen
Im Folgenden stellen wir einige Tools und Datenressourcen vor, die von HDinHD heruntergeladen werden können.
Ein Überblick über die HDinHD-Komponenten mit einer Demonstration des HD Explorer.
Dieses Video wurde ursprünglich auf der jährlichen CHDI HD Therapeutics Conference vom 27. bis 29. April 2021 präsentiert.
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WERKZEUGE
GWAS
Die folgenden Tools wurden vom Konsortium Genetic Modifiers of Huntington's Disease (GeM-HD) entwickelt, um Zugang zu genomweiten Erkenntnissen aus Analysen genetischer Modifikatoren der Huntington-Krankheit zu ermöglichen.
Werkzeuge
HD-Explorer
HD Explorer stellt ein integriertes Netzwerk experimenteller HD-Daten dar, die aus der Literatur, Community-Omics-Repositories und neu veröffentlichten internen CHDI-Berichten kuratiert und analysiert werden. HD Explorer umfasst die folgenden Komponenten:
Stand: 7. Oktober 2024
Stand: 1. Januar 2023
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Molekulare Signaturen im Striatum der Maus
Unsere Partner bei Rancho BioSciences führten eine umfassende Analyse der Gen- und Proteindaten durch, die aus einer Allelserie von Knock-in-Mäusen (KI-Mäusen) mit einer zunehmenden Anzahl von CAG-Wiederholungen generiert wurden. Eine 266-Striatal-Gen-Krankheitssignatur und eine 115-Striatal-Protein-Krankheitssignatur wurden entwickelt und in externen Datensätzen validiert. Diese Signaturen stellen molekulare Messwerte des Krankheitsverlaufs in Modellen von Huntington-Mäusen dar, charakterisieren deren Huntington-bezogenen Phänotyp weiter und können bei der präklinischen Bewertung möglicher therapeutischer Interventionen nützlich sein.
Der Download-Bereich von HDinHD enthält einen Signaturbereich für die Striatum-Krankheit, der Folgendes enthält:
- Eine vollständige Beschreibung der Analyse der KI-Daten der Maus-Allelserie
- Die gesamte unterschiedliche Gen- und Proteinexpression erfolgt über 14 zentrale und periphere Mäusegewebe
- Analyseskripte, die zur Generierung der Daten verwendet werden
Das Manuskript kann auch hier heruntergeladen werden bioRxiv.
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