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EHDN & Enroll-HD Strasburgo 2024 | Presentazioni

EHDN & Enroll-HD 2024 si è tenuto dal 12 al 14 settembre a Strasburgo, in Francia, un evento che ha unito la riunione plenaria biennale EHDN e il congresso Enroll-HD in un incontro congiunto. Le presentazioni registrate della componente Enroll-HD di questo incontro sono visualizzate di seguito.

Lezione principale

Sarah Tabrizi; University College London | La malattia di Huntington oggi – Meccanismi e terapie

Modificatori genetici e mosaicismo somatico

Bob Handsaker; Harvard Medical School | L'"orologio del DNA che ticchetta": espansione somatica della ripetizione CAG dell'Huntington e le sue conseguenze biologiche

Davina Hensman Moss; University College London | Indagine sulla variabilità della ripetizione HTT-CAG intergenerazionale: Sperm-CAG

Sviluppo e invecchiamento nell'HD

Oliver Bartley; Università di Cardiff | Caratterizzazione epigenetica e trascrizionale di hPSC-MSN

Sandrine Humbert; Paris Brain Institute | Contributo di uno sviluppo cerebrale anomalo alla malattia di Huntington

Lezione principale

Harry Orr; Università del Minnesota | Costruire ponti tra i disturbi della ripetizione del tripletto CAG (glutammina) – HD e SCA1: un'analisi comparativa

Impiego pratico dell'HD-ISS nella ricerca clinica

Cristina Sampaio; CHDI | Panoramica HD-ISS: opportunità e sfide per il futuro

Jeffrey Long; Università dell'Iowa | Utilizzo dell'HD-ISS per la pianificazione di sperimentazioni cliniche

Tavola rotonda sull'HD-ISS: Walid Abi-Saab (uniQure), Peter McColgan (Roche), Amy-Lee Bredlau (PTC Therapeutics), Glenn Morrison (Annexon Biosciences)

Progressi ottenuti tramite Enroll-HD Parte 1: Biomarcatori e modellazione

Katrin Barth; EHDN | Campioni biologici e dati Enroll-HD: ambito e distribuzione

Jong-Min Lee; Massachusetts General Hospital | Come il GWAS esemplifica cosa è possibile fare con i dati Enroll-HD: viaggio per identificare i modificatori genetici dell'HD

Douglas Langbehn; Università dell'Iowa | Dati sierici NfL da campioni Enroll-HD per esplorare questo biomarcatore

James Mills; Università dell'Iowa | Modellazione utilizzando i dati Enroll-HD – Focus su PIN HD

Progressi ottenuti tramite Enroll-HD Parte 2: Sperimentazione clinica e supporto allo studio clinico

Jenny Townhill; EHDN | Enroll-HD supporto per le sperimentazioni cliniche

Marcelo Boareto; Roche | Risposta al placebo in HD: confronto tra braccio placebo nei dati GENERATION HD1 e Enroll-HD

Jamie Hamilton; CHDI | Quantificazione dei costi indiretti e diretti in HD (studio sulle spese HD)

Joaquim Ferreira; Università di Lisbona | Immaginare il futuro della ricerca clinica con Enroll-HD 2.0

Lezione principale

Michael Panzara; Neurvati Neurosciences | Utilizzo di modelli sperimentali innovativi per accelerare lo sviluppo di farmaci per la malattia di Huntington

La prossima frontiera di Enroll-HD

Swati Sathe; CHDI | Enroll-HD 2.0: Cosa sta cambiando e perché?

Matthew Roche; CHDI | selfEnroll-HD: una piattaforma di studio e ricerca basata su smartphone

Progressi ottenuti tramite Enroll-HD Parte 3: Nuovo design di sperimentazione clinica

Priyantha Herath; Alnylam | Primi studi clinici sulla malattia di Huntington: la necessità di intervenire precocemente e come farlo

Andrew Wood; CHDI | Strategia di biomarcatori in fase iniziale, possibilità di imaging/PET come biomarcatori di coinvolgimento target

Tiago Mestre; Università di Ottawa | Modello ponte: variazione della sperimentazione di fase II-III senza soluzione di continuità

Patrick Weydt; Ospedale universitario di Bonn | Collegamento al beneficio clinico

Tavola rotonda tra i relatori

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