Congresso di ricerca clinica HD 2025 | Presentazioni
Il primo Congresso di Ricerca Clinica sull'HD 2025 si è tenuto il 12 e 13 ottobre a Nashville, Tennessee, e il programma è stato sviluppato congiuntamente dall'Huntington Study Group e dal CHDI. Il programma di quest'anno, sviluppato dall'Huntington Study Group, dalla Fondazione CHDI e dall'European Huntington's Disease Network, prevede presentazioni di piattaforma approfondite, nuovi dati sui biomarcatori e le valutazioni dell'HD e discussioni lungimiranti sulla progettazione degli studi clinici. Di seguito sono riportate le registrazioni delle presentazioni della componente Enroll-HD di questo congresso.
Indice video
Giornata di ricerca clinica (domenica 12 ottobre 2025)
Keynote - Progressi negli sviluppi clinici
Merit Cudkowicz, MD, MSC, Mass General Brigham Neuroscience Institute e Harvard Medical School | Keynote: Progettazione di sperimentazioni cliniche
Presentazione non resa disponibile dal relatore.
Aggiornamenti sugli studi clinici sulla malattia di Huntington
Victor Sung, MD, Università dell'Alabama a Birmingham | Risultati principali dello studio fondamentale di fase I/II su AMT-130 di uniQure, un candidato alla terapia genica sperimentale per la riduzione dell'huntingtina
Dott.ssa Beth Borowsky, Novartis Pharmaceuticals | Votoplam in HD: risultati dello studio di fase 2 PIVOT-HD e piani per uno studio di fase 3
Dott. Peter McColgan, PhD, Roche | Verso trattamenti modificatori della malattia nella malattia di Huntington: un aggiornamento da Roche
Dott.ssa Meghan Miller, Skyhawk Therapeutics | SKY-0515: Una piccola molecola che colpisce la causa della malattia di Huntington - aggiornamento del programma clinico
Presentazione non resa disponibile dal relatore.
Progressi nella ricerca sui biomarcatori
Dott.ssa Hilary Wilkinson, CHDI | Il bersaglio mobile: sfide nella misurazione dell'instabilità della ripetizione CAG per le terapie della malattia di Huntington
Dott. David Hawellek, Roche | Quando i test di ricerca diventano strumenti decisionali - (m)HTT e NfL
Kilian Hett, PhD, Centro medico dell'Università di Vanderbilt | Circuito del liquido cerebrospinale nella malattia di Huntington
Jamie Adams, MD, Università di Rochester | Misure digitali nella malattia di Huntington
Approfondimenti sulla ricerca clinica
Jeff Long, PhD, Università dell'Iowa | Parte B: Antidopaminergici e peggioramento della gravità clinica
Stan Lazic, PhD, Prioris.ai | Parte C: Contributo della diagnosi psicologica alla stadiazione HD-ISS
Giornata di pratica clinica (lunedì 13 ottobre 2025)
Problemi di traduzione nella malattia di Huntington
Dott. Sam Frank, Beth Israel Deaconess Medical Center e Harvard Medical School | Parte A: L'HD-ISS può essere utilizzato in clinica?
C Dirk Keene, MD, PhD, Università di Washington | Parte B: Necessità neuropatologiche in HD
Joel Braunstein, MD, MBA, Diagnostica C2N | Parte C: Prove e trionfi nel percorso verso lo sviluppo del primo esame del sangue altamente accurato per la diagnosi del morbo di Alzheimer
Presentazione non resa disponibile dal relatore.
Scienza per i clinici: argomenti di attualità importanti da comunicare in clinica
Davina Hensman-Moss, MA(Oxon), MBBS, MRCP, PhD, University College London Institute of Neurology | Parte A: Instabilità somatica: perché ora è un bersaglio terapeutico
David Howland, PhD, CHDI | Parte B: L'emergenza e la potenziale importanza di prendere di mira e ridurre l'HTT1a/esone1 mutante nell'HD
I giovani e la malattia di Huntington
Bruce E Compas, PhD, Università di Vanderbilt | Parte A: La cognizione nei giovani: una prospettiva evolutiva sull'HD
Cristina Sampaio, MD, PhD, CHDI | Parte B: Motivazioni per i criteri di inclusione/esclusione per gli studi clinici
Martha Nance, MD, Hennepin HealthCare HD Center of Excellence e Struthers Parkinson's Center | Parte C: Riflessioni sul trattamento dell'HD giovanile
Blair Leavitt, MDCM, FRCP(C), Incisive Genetics | Escissioni allele-selettive mirate nel gene HTT: il percorso di Incisive Genetics verso la clinica della malattia di Huntington
Christopher Mezias, PhD, Critical Path Institute | Un quadro scientifico normativo per lo sviluppo di biomarcatori e la revisione normativa della malattia di Huntington utilizzando la risonanza magnetica volumetrica come caso di studio
Presentazione non resa disponibile dal relatore.
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