EHDN & Enroll-HD Strasbourg 2024 | Présentations

L'EHDN & Enroll-HD 2024 s'est tenu du 12 au 14 septembre à Strasbourg, en France, un événement qui a combiné la réunion plénière biennale de l'EHDN et le congrès Enroll-HD en une réunion conjointe. Les présentations enregistrées du volet Enroll-HD de cette réunion sont affichées ci-dessous.

Index des vidéos

Conférence liminaire

Sarah Tabrizi; University College London | La maladie de Huntington aujourd'hui – Mécanismes et thérapeutiques

Modificateurs génétiques et mosaïque somatique

Bob Handsaker; Harvard Medical School | « L’horloge de l’ADN qui tourne » : l’expansion somatique de la répétition CAG de la huntingtine et ses séquelles biologiques

Davina Hensman Moss; University College London | Étude de la variabilité intergénérationnelle des répétitions HTT-CAG : Sperm-CAG

Développement et vieillissement dans la MH

Oliver Bartley; Université de Cardiff | Caractérisation épigénétique et transcriptionnelle des hPSC-MSN

Sandrine Humbert; Institut du Cerveau de Paris | Contribution d'un développement cérébral anormal à la maladie de Huntington

Conférence liminaire

Harry Orr; Université du Minnesota | Établir des ponts entre les troubles de répétition des triplets CAG (glutamine) – HD et SCA1 : une analyse comparative

Déploiement pratique du HD-ISS dans la recherche clinique

Cristina Sampaio; CHDI | HD-ISS : aperçu des opportunités et des défis pour l'avenir

Jeffrey Long; Université de l'Iowa | Utilisation du HD-ISS pour la planification des essais cliniques

Table ronde sur le HD-ISS : Walid Abi-Saab (uniQure), Peter McColgan (Roche), Amy-Lee Bredlau (PTC Therapeutics), Glenn Morrison (Annexon Biosciences)

Progrès obtenus grâce à Enroll-HD Partie 1 : Biomarqueurs et modélisation

Katrin Barth; EHDN | Bioéchantillons et données Enroll-HD : portée et distribution

Jong-Min Lee; Massachusetts General Hospital | Comment le GWAS illustre ce que vous pouvez faire avec les données Enroll-HD : parcours pour identifier les modificateurs génétiques de la MH

Douglas Langbehn; Université de l'Iowa | Données sériques NfL à partir d'échantillons Enroll-HD pour explorer ce biomarqueur

James Mills ; Université de l'Iowa | Modélisation à l'aide des données Enroll-HD – Focus sur PIN HD

Progrès obtenus grâce à Enroll-HD Partie 2 : Soutien aux essais cliniques et aux études cliniques

Jenny Townhill; EHDN | Enroll-HD soutien aux essais cliniques

Marcelo Boareto; Roche | Réponse placebo dans la MH : comparaison des données du groupe placebo dans les études GENERATION HD1 et Enroll-HD

Jamie Hamilton; CHDI | Quantification des coûts indirects et à la charge des patients en hospitalisation pour hémodialyse (étude HD Charge)

Joaquim Ferreira; Université de Lisbonne | Envisager l'avenir de la recherche clinique avec Enroll-HD 2.0

Conférence liminaire

Michael Panzara; Neurvati Neurosciences | Utilisation de modèles d'essais innovants pour accélérer le développement de médicaments contre la maladie de Huntington

La prochaine frontière du Enroll-HD

Swati Sathe; CHDI | Enroll-HD 2.0 : Qu'est-ce qui change et pourquoi ?

Matthew Roche; CHDI | selfEnroll-HD : une plateforme d'étude et de recherche sur smartphone

Progrès obtenus grâce à Enroll-HD Partie 3 : Nouvelle conception d'essai clinique

Priyantha Herath; Alnylam | Essais cliniques précoces dans la MH : la nécessité d'intervenir tôt et comment le faire

Andrew Wood; CHDI | Stratégie de biomarqueurs en phase précoce, possibilités de l'imagerie/TEP comme biomarqueur d'engagement de cible

Tiago Mestre; Université d'Ottawa | Modèle de pont : Variation d'un essai de phase II à III sans interruption

Patrick Weydt; Hôpital universitaire de Bonn | Vers un bénéfice clinique

Table ronde entre les présentateurs

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Plateforme de Recherche Clinique

Enroll-HD est une plateforme de recherche clinique et la plus grande étude observationnelle au monde sur les familles de la maladie de Huntington.

Pour les centres d'étude

À venir! Ressources opérationnelles pour les sites d’études, y compris l’accès au portail de formation.