La Unidad de Neuroimagen Clínica del CHDI proporciona una base de conocimientos sobre el estado de la investigación de biomarcadores de imágenes en la EH, centrándose en PET y MRI. El grupo tiene una amplia experiencia en la validación por primera vez en humanos de nuevos radioligandos, incluidos aquellos dirigidos a la Huntingtina mutante, el desarrollo de medidas de imágenes por resonancia magnética estructurales y funcionales que proporcionan marcadores de progresión de la enfermedad y estudios de investigación clínica y traslacional que respaldan el desarrollo de biomarcadores para medir la respuesta. a la intervención.

La unidad de neuroimagen proporciona recomendaciones para estudios observacionales o intervencionistas, que incluyen:

• Primera validación en humanos de nuevos radioligandos, técnicas de dosimetría y análisis cinético; estudios de investigación con trazadores establecidos en la EH
• Requisitos de software y datos de imágenes al adoptar el sistema de estadificación HD-ISS (el volumen caudado y el volumen del putamen son marcadores clave de la transición de la etapa 0 a la etapa 1)
• Selección de métodos de imagen óptimos y criterios de valoración para estudios intervencionistas en función del poder estadístico, el tipo y los objetivos del estudio.
• Herramientas de software y enfoques analíticos para el procesamiento de datos de imágenes, control de calidad y extracción de biomarcadores.
• Conocimiento conceptual y técnico para la federación e intercambio de datos de imágenes.

La Unidad de Investigación Clínica de Biomarcadores Húmedos del CHDI está disponible para consultas científicas. Esta Unidad se estableció para demostrar cómo los biomarcadores húmedos revelados por modelos preclínicos u otros trastornos neurodegenerativos se pueden utilizar en el contexto de la evaluación o el tratamiento de la enfermedad de Huntington.

El equipo de Wet Biomarkers puede brindar asesoramiento experto en el desarrollo de ensayos de biomarcadores clínicos y sugerir estrategias para hacer avanzar los biomarcadores traslacionales desde aplicaciones preclínicas a clínicas. Su experiencia cubre una variedad de tipos de biomarcadores que incluyen ácidos nucleicos, metabolitos y proteínas y una variedad de matrices, incluida la sangre, el líquido cefalorraquídeo y otros. Este equipo también puede brindar recomendaciones para la recolección de muestras biológicas, incluidas metodologías y protocolos para la recolección, el almacenamiento y el control de calidad. 

La Unidad de Estadística y Modelización del CHDI está disponible para consulta científica. Esta división es responsable de conceptualizar modelos de progresión de la enfermedad que ayudarán a caracterizar el fenotipo de la enfermedad de Huntington, especialmente con respecto al diseño de ensayos clínicos para estudios terapéuticos. Algunos ejemplos de dicho análisis incluyen el desarrollo de la puntuación CAP, la puntuación PIN, el cálculo de diferencias mínimamente clínicamente importantes para diversas evaluaciones clínicas y el análisis de comorbilidades en el conjunto de datos Enroll-HD.

El equipo de Estadística y Modelado puede brindar asesoramiento experto a los patrocinadores sobre cálculos del tamaño de la muestra, estrategias de enriquecimiento para las cohortes de estudio, correlación de imágenes y evaluaciones clínicas para las poblaciones de estudio, así como la idoneidad de los criterios de valoración clínicos para el ensayo clínico. El equipo también puede ayudar a los patrocinadores con el análisis de datos específicos relacionados con el diseño de su estudio.

La Unidad de Resultados Clínicos del CHDI está disponible para consultas científicas. Esta Unidad colabora con académicos, industria y agencias reguladoras para desarrollar evaluaciones que midan el impacto de la enfermedad en las personas con enfermedad de Huntington y sus familias. Su objetivo es abordar las necesidades insatisfechas en múltiples dominios utilizando una variedad de métodos y modalidades de evaluación que incluyen resultados informados por el paciente, resultados informados por el médico, resultados informados por el observador y medidas basadas en el desempeño. Su objetivo es proporcionar evaluaciones confiables y válidas a la comunidad de la EH para investigar y comprender la fisiopatología de la enfermedad y los efectos de las intervenciones sobre la progresión de la enfermedad.

Las áreas de especialización dentro de la Unidad de Resultados Clínicos incluyen evaluaciones funcionales, cognitivos, evaluación motora y del comportamiento de la EH; medidas digitales; economía de la salud e investigación de resultados (HEOR); y conceptos insight/anosognosia. 

Los patrocinadores pueden consultar con médicos e investigadores altamente experimentados en EH durante todas las etapas del desarrollo del protocolo.

El grupo clínico CHDI puede brindar asesoramiento sobre la población participante óptima y los resultados clínicos y de biomarcadores durante el desarrollo del protocolo, y el Comité de Ensayos Clínicos (CTC) de Enroll-HD proporciona una revisión de asesoramiento de protocolos más avanzados. El comité de revisión del protocolo CTC está compuesto por expertos en el campo de la EH con experiencia clínica y de investigación en neurología, trastornos del movimiento y neurocirugía.