Construyendo sobre Enroll-HD
Construyendo sobre Enroll-HD
Plataforma
Enroll-HD como plataforma
En cierto modo, el Enroll-HD no es tan inusual. Al igual que otros estudios observacionales o de “historia natural”, monitorea los síntomas y los cambios subyacentes causados por la enfermedad a lo largo del tiempo. Se recopila información cada año, de las mismas personas, durante mucho tiempo. La información puede ser de gran ayuda en la búsqueda de tratamientos porque proporciona mediciones confiables de lo que sucede dentro del cerebro y el resto del cuerpo con la EH. Y es esencial para probar nuevos medicamentos destinados a prevenir o retardar la progresión de la enfermedad; La única manera de saber si un tratamiento realmente está funcionando es tener un registro preciso de lo que suele suceder a medida que avanza la enfermedad. Luego, en los ensayos clínicos, se puede administrar el medicamento a voluntarios y comparar los resultados con el curso previsto de la enfermedad. Por todas estas razones, Enroll-HD se parece mucho a otros estudios observacionales de enfermedades como el Parkinson y el Alzheimer.
Como promedio en estudios con fármacos, dos tercios de los centros no reclutan suficientes pacientes.
Pero en otros aspectos, Enroll-HD es muy diferente ya que, a diferencia de la mayoría de los estudios, combina observaciones con nuevas oportunidades para que los investigadores realicen subestudios que planteen preguntas científicas específicas, dice el Dr. Bernhard Landwehrmeyer, investigador principal de Enroll-HD. "La idea es combinar la recopilación de algunos conjuntos de datos estándar con la recopilación de datos específicos basados en hipótesis", afirma. "Al combinar esto en una sola plataforma, se elimina parte de la carga de los pacientes y del centro de estudio, así se hace mucho más eficiente.".
Enroll-HD también tiene un objetivo práctico: facilitar toda la investigación de la EH, acelerando el proceso de búsqueda de fármacos y otros enfoques que realmente funcionen. En lugar de limitarse al uso de un grupo selecto de investigadores, está diseñado como un recurso comunitario que hace que otros investigadores puedan realizar sus proyectos de manera más rápida y eficiente (para obtener más información sobre cómo funcionará esto, lea "Enroll-HD como recurso público" ). Por eso se llama plataforma: es una estructura que respalda otros trabajos.
Por cada nuevo fármaco exitoso se inscriben 2.094 pacientes en estudios médicos.
Básicamente, presenta un tapete de “bienvenida” para que los investigadores y las compañías farmacéuticas estudien la EH, proporcionando muchos de los ingredientes esenciales para un ensayo clínico, como una red global de sitios de investigación, una base de datos cuidadosamente mantenida que rastrea la salud de las personas a lo largo del tiempo, y, lo más importante, una base de datos actualizada y protegida de la privacidad de personas con EH o mutación genética que podrían querer ofrecerse como voluntarias para un nuevo estudio. "Puede centrarse en el grupo de personas que probablemente sean elegibles para un estudio o ensayo", dice Landwehrmeyer, y luego su propio médico puede invitar a estas personas a unirse (para obtener más información sobre cómo funciona, lea "Cómo funciona esto"). ¿Me invitarán a unirme a un ensayo?“). "Haces que el trabajo sea mucho más eficiente". Es una base sobre la que pueden basarse todos los demás investigadores de la EH.
La aguja en el pajar
Encontrar suficientes personas adecuadas para unirse es el mayor desafío de cualquier estudio o ensayo clínico. Según una estimación, el 40 por ciento del costo de probar nuevos medicamentos para todas las enfermedades se destina a encontrar los participantes adecuados: alrededor de $1.900 millones de dólares al año en total. Inscribir a suficientes personas generalmente requiere el doble de tiempo de lo que se supone, y el resultado es que el 80 por ciento de todos los ensayos clínicos no terminan a tiempo. La dificultad para encontrar participantes "hace que los ensayos sean más largos de lo que deberían", dice Cristina Sampaio, MD, PhD, directora clínica del CHDI. "Y a veces los ensayos simplemente fracasan porque las personas no pueden reclutar a los pacientes que necesitan".
Al tener una base de datos segura, completa, bien documentada y actualizada de voluntarios potenciales (todos identificados sólo por código para proteger la privacidad), una compañía farmacéutica u otros científicos pueden descubrir rápidamente si el estudio que desean realizar es factible realizarlo o no: si suficientes personas con el gen de la EH que se encuentran en la etapa adecuada de su enfermedad se encuentran en el lugar correcto para participar en el estudio. “Todo esto es cuestión de tiempo”, afirma el presidente del CHDI, Robi Blumenstein. “Cada vez que alguien dice: 'Nos gustaría estudiar este tipo de paciente, con esta combinación de edad y repeticiones CAG [del gen HD]', podemos buscar en la base de datos y poner en marcha el estudio correcto lo más rápido posible. " La idea es que, dado que este conocimiento facilita que las compañías farmacéuticas pongan en marcha estudios, ayudará a que la EH ocupe un lugar más alto en sus listas de prioridades.
Debido a retrasos en el reclutamiento de pacientes, la mitad de los ensayos clínicos tardan mucho más de lo previsto
Enroll-HD actúa como plataforma para otros estudios de otras formas. Gran parte del papeleo necesario para llevar a cabo estos proyectos adicionales ya está implementado porque los acuerdos detallados se elaboran cuando se lanza Enroll-HD en cada sitio. El personal del sitio está bien capacitado sobre las mejores formas de medir los síntomas de la EH.
Y el historial médico de los posibles voluntarios (cómo les ha ido recientemente, qué medicamentos han estado tomando, así como sus antecedentes familiares) ya está documentado, con múltiples controles de calidad para garantizar que todo sea preciso. "Aprovechar la información ya disponible ahorra tiempo y dinero", afirma Landwehrmeyer.
$20.000: Costo promedio de un paciente en la primera fase de un ensayo clínico
Esta plataforma de investigación también estará disponible para personas que estudien otros aspectos de la EH. Por ejemplo, si los investigadores quieren trabajar en mejores formas de medir los cambios en el control motor y el movimiento involuntario en la EH, saber cuántas personas podrían ofrecerse como voluntarias les ayudará a planificar dónde y cómo realizar el estudio, y cuánto tiempo llevará. "Es realmente útil a la hora de planificar un estudio y ayuda a ejecutarlo de manera eficiente en el tiempo", dice Michael Orth de la Universidad de Ulm. “Para los investigadores esto es realmente atractivo. Te estás ahorrando muchas molestias”.
Es como un teléfono inteligente
Sampaio sugiere que otra forma de pensar en el estudio es como un teléfono inteligente; Así como el teléfono proporciona hardware para el cual los programadores pueden crear aplicaciones, el Enroll-HD proporciona un sistema básico que hace que todos trabajen con los mismos protocolos y procedimientos básicos. Desde ese punto de partida, todos los estudios que otros investigadores inventen y lleven a cabo pueden considerarse como las aplicaciones que los programadores crean y añaden al teléfono.
Así como el teléfono inspira a los programadores de software a crear todo tipo de aplicaciones nuevas y creativas, la idea es que el Enroll-HD genere ideas innovadoras para probar sobre el tratamiento de la EH.
Quizás una de las cosas más inusuales del Enroll-HD, en comparación con otros estudios observacionales, es que también está diseñado para mejorar la calidad de la atención. Debido a que en el estudio participarán muchas personas que ya están recibiendo tratamiento para la EH, y debido a que las formas de tratar los síntomas de la EH (como la fisioterapia o los medicamentos para problemas psiquiátricos) varían mucho de una región a otra, debería ser posible comparar regímenes de tratamiento en todo el mundo e identificar los mejores. Enroll-HD permite comparar cuidadosamente cómo se gestiona la HD en Australia, Argentina y Austria, y descubrir qué funciona mejor. Luego, esa información se puede compartir en todo el mundo. "La idea es capturar esta información de una manera apropiadamente confidencial y colocarla en una base de datos para que tenga una utilidad adicional", dice Blumenstein. "Entonces podrás ver qué enfoques funcionan mejor y compartir las mejores prácticas en todas las regiones".
Un medicamento promedio tarda más de 8 años en probarse
Debido a que Enroll-HD es un estudio tan grande (más grande que cualquier otro estudio similar para otras enfermedades neurodegenerativas) que durará mucho tiempo, la esperanza es que también sea un faro para que los investigadores jóvenes aporten sus talentos y energía a la lucha contra la EH. Tener un estudio colaborativo tan grande para una enfermedad relativamente rara es único y crea un recurso importante y nuevas posibilidades de investigación que alentarán a los investigadores jóvenes a ver la EH como un campo prometedor en el que pueden marcar la diferencia.
El estudio también crea una comunidad global permanente de científicos, profesionales de la salud, pacientes y familias, afirma Sampaio. "Los profesionales de la salud están recibiendo capacitación y educación, y están siendo conscientes de las necesidades de la comunidad, y simultáneamente los pacientes y las familias están siendo educados con mayor conciencia sobre lo que está sucediendo en la investigación y por qué es importante", dice. "Este es un proceso extremadamente positivo".
Al proporcionar un conjunto común de herramientas y objetivos comunes, el estudio tiene el potencial de unificar a la comunidad de investigación de la EH en todo el mundo. Lanzarlo y mantenerlo supone un gran esfuerzo, pero las recompensas llegarán bastante rápido, predice Orth. "El verdadero propósito es tratar a las personas, y Enroll-HD tiene el poder de cumplir ese propósito realmente bien, eliminar la burocracia y las molestias, con resultados que probablemente sean sólidos y confiables", afirma. "Ese es el objetivo general: queremos tratar a las personas".
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