Was ist HD?

Die Huntington-Krankheit ist eine Erkrankung des Gehirns, die durch eine Mutation verursacht wird, die die Anzahl der CAG-Wiederholung im Huntingtin-Gen vergrößert. Dieses mutierte Huntingtin-Gen führt dazu, dass Nervenzellen in bestimmten Bereichen des Gehirns nach und nach absterben, was sich sowohl auf den Geist als auch auf den Körper auswirkt. Die Symptome der Huntington-Krankheit treten normalerweise bei Menschen erst im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf und werden mit der Zeit schwerwiegender.

Was sind die Symptome?

Die Huntington-Krankheit wirkt sich auf den Körper aus und verursacht Bewegungsprobleme wie Ungeschicklichkeit, Gleichgewichtsstörungen, unwillkürliche Gesten und später Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken. Es kann die Wahrnehmung beeinträchtigen, beispielsweise die Fähigkeit, Informationen zu verstehen und zu speichern. Menschen mit der Huntington-Krankheit können vergesslich werden und Probleme haben, sich zu konzentrieren und Entscheidungen zu treffen. Die Huntington-Krankheit kann auch Stimmungsprobleme wie Depressionen, Wut und Reizbarkeit verursachen. Verschiedene Menschen bekommen unterschiedliche Symptome, sogar innerhalb derselben Familie, und die Probleme können sich im Laufe der Zeit ändern. Die Huntington-Krankheit verschlimmert sich normalerweise über einen Zeitraum von 10 bis 25 Jahren und endet schließlich tödlich.

Wer bekommt HD?

Sowohl Männer als auch Frauen und Menschen jeglicher Abstammung oder ethnischen Herkunft können an der Huntington-Krankheit erkranken, obwohl sie bei Menschen mit europäischem Hintergrund häufiger vorkommt. Sie kann nicht durch persönlichen Kontakt „eingefangen“ oder übertragen werden, da sie durch ein mutiertes Huntingtin-Gen verursacht wird. Fast jeder mit der Huntington-Krankheit Erkrankte hat das fehlerhafte Gen von einem Elternteil geerbt, obwohl die Genmutation in sehr seltenen Fällen bei einer Person auftritt, die keinen familiären Hintergrund mit der Krankheit hat. Menschen, die an der Huntington-Krankheit erkranken, werden mit dem mutierten Huntingtin-Gen geboren, aber aus Gründen, die wir noch nicht vollständig verstehen, verursacht es normalerweise erst im Erwachsenenalter Anzeichen oder Symptome.

Woher weiß ich, ob ich gefährdet bin?

Wenn einer Ihrer Eltern die Huntington-Krankheit hat oder hatte, besteht eine 50:50-Chance, das Gen zu erben. Ein Gentest kann Ihnen sagen, ob Sie Träger des Gens sind oder nicht, er kann Ihnen jedoch nicht sagen, wann bei Ihnen Symptome auftreten.

Wie wird es behandelt?

Derzeit gibt es keine Medikamente, die das Fortschreiten der Krankheit verhindern oder verlangsamen können. Einige Medikamente und andere Therapien können jedoch bei einigen Anzeichen und Symptomen der Huntington-Krankheit helfen. Daher ist es wichtig, sich von einem Arzt behandeln zu lassen, der Erfahrung in der Behandlung von Menschen mit der Huntington-Krankheit hat. Ziel von Enroll-HD ist es, den Forschungsfortschritt zu beschleunigen, damit schnellstmöglich neue, wirksamere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen und die Versorgung von Huntington-Patienten verbessert wird.