EHDN y Enroll-HD Estrasburgo 2024 | Presentaciones

Del 12 al 14 de septiembre se celebró en Estrasburgo (Francia) la EHDN & Enroll-HD 2024, un evento que combinó la reunión plenaria bienal de la EHDN y el congreso Enroll-HD en una reunión conjunta. A continuación se muestran las presentaciones grabadas del componente Enroll-HD de esta reunión.

Índice de vídeos

Conferencia magistral

Sarah Tabrizi; University College London | La enfermedad de Huntington en la actualidad: mecanismos y terapias

Modificadores genéticos y mosaicismo somático

Bob Handsaker; Facultad de Medicina de Harvard | El «reloj del ADN en marcha»: expansión somática de la repetición CAG de Huntingtin y sus secuelas biológicas

Davina Hensman Moss; University College London | Investigación de la variabilidad intergeneracional de la repetición HTT-CAG: Sperm-CAG

Desarrollo y envejecimiento en la EH

Oliver Bartley; Universidad de Cardiff | Caracterización epigenética y transcripcional de hPSC-MSN

Sandrine Humbert; Instituto del Cerebro de París | Contribución de un desarrollo anormal del cerebro a la enfermedad de Huntington

Conferencia magistral

Harry Orr; Universidad de Minnesota | Construyendo puentes entre los trastornos de repetición del triplete CAG (glutamina) – HD y SCA1: un análisis comparativo

Implementación práctica de HD-ISS en investigación clínica

Cristina Sampaio; CHDI | Panorama de HD-ISS: oportunidades y desafíos para el futuro

Jeffrey Long; Universidad de Iowa | Uso de HD-ISS para la planificación de ensayos clínicos

Mesa redonda sobre la HD-ISS: Walid Abi-Saab (uniQure), Peter McColgan (Roche), Amy-Lee Bredlau (PTC Therapeutics), Glenn Morrison (Annexon Biosciences)

Avances obtenidos a través de Enroll-HD Parte 1: Biomarcadores y modelado

Katrin Barth; EHDN | Muestras biológicas y datos de Enroll-HD: alcance y distribución

Jong-Min Lee; Hospital General de Massachusetts | Cómo el GWAS ejemplifica lo que se puede hacer con los datos de Enroll-HD: viaje para identificar modificadores genéticos de la EH

Douglas Langbehn; Universidad de Iowa | Datos séricos de NfL de muestras Enroll-HD para explorar este biomarcador

James Mills; Universidad de Iowa | Modelado con datos Enroll-HD – Enfoque en PIN HD

Avances obtenidos a través de Enroll-HD Parte 2: Apoyo a ensayos clínicos y estudios clínicos

Jenny Townhill; EHDN | Enroll-HD apoya los ensayos clínicos

Marcelo Boareto; Roche | Respuesta al placebo en HD: Comparación del grupo placebo en los datos de GENERATION HD1 vs Enroll-HD

Jamie Hamilton; CHDI | Cuantificación de los costos indirectos y de bolsillo en HD (estudio HD Charge)

Joaquim Ferreira; Universidad de Lisboa | Imaginando el futuro de la investigación clínica con Enroll-HD 2.0

Conferencia magistral

Michael Panzara; Neurvati Neurosciences | Uso de diseños de ensayos innovadores para acelerar el desarrollo de fármacos en la enfermedad de Huntington

La próxima frontera de Enroll-HD

Swati Sathe; CHDI | Enroll-HD 2.0: ¿Qué está cambiando y por qué?

Matthew Roche; CHDI | selfEnroll-HD: una plataforma de estudio e investigación basada en teléfonos inteligentes

Avances obtenidos mediante Enroll-HD Parte 3: Diseño de ensayos clínicos novedosos

Priyantha Herath; Alnylam | Ensayos clínicos tempranos en HD: la necesidad de actuar de forma temprana y cómo hacerlo

Andrew Wood; CHDI | Estrategia de biomarcadores en fase temprana, posibilidades de la imagenología/PET como biomarcador de compromiso con el objetivo

Tiago Mestre; Universidad de Ottawa | Modelo de puente: Variación del ensayo sin fisuras de la fase II a la III

Patrick Weydt; Hospital Universitario de Bonn | Un puente hacia el beneficio clínico

Mesa redonda entre ponentes

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Plataforma de investigación clínica

Enroll-HD es una plataforma de investigación clínica y el estudio observacional más grande del mundo para familias con enfermedad de Huntington.

Para centros de estudio

¡Muy pronto! Recursos operativos para sitios de estudio, incluido el acceso al portal de capacitación.