Congreso de Investigación Clínica de la EH 2025 | Presentaciones
El primer Congreso de Investigación Clínica sobre la EH 2025 se celebró los días 12 y 13 de octubre en Nashville, Tennessee, y el programa fue desarrollado conjuntamente por el Grupo de Estudio de Huntington y el CHDI. El programa de este año, desarrollado por el Grupo de Estudio de Huntington, la Fundación CHDI y la Red Europea de la Enfermedad de Huntington, incluye presentaciones extensas en plataformas, nuevos datos sobre biomarcadores y evaluaciones de la EH, y conversaciones prospectivas sobre el diseño de ensayos clínicos. A continuación, se muestran las presentaciones grabadas del componente Enroll-HD de esta reunión.
Índice de vídeos
Jornada de investigación clínica (domingo 12 de octubre de 2025)
Keynote - Avances en los desarrollos clínicos
Merit Cudkowicz, MD, MSC, Instituto de Neurociencia Mass General Brigham y Facultad de Medicina de Harvard | Keynote: Diseño de ensayos clínicos
Presentación no disponible por el presentador.
Actualizaciones de los ensayos clínicos sobre la enfermedad de Huntington
Victor Sung, MD, Universidad de Alabama en Birmingham | Resultados principales del estudio fundamental de fase I/II de AMT-130 de uniQure, un candidato en investigación para terapia génica que reduce la huntingtina
Beth Borowsky, PhD, Novartis Pharmaceuticals | Votoplam en HD: Resultados del estudio de fase 2 PIVOT-HD y planes para un estudio de fase 3
Peter McColgan, MD, PhD, Roche | Hacia tratamientos modificadores de la enfermedad en la EH: una actualización de Roche
Meghan Miller, PhD, Skyhawk Therapeutics | SKY-0515: Una pequeña molécula que ataca la causa de la enfermedad de Huntington - actualización del programa clínico
Presentación no disponible por el presentador.
Avances en la investigación de biomarcadores
Hilary Wilkinson, PhD, CHDI | El objetivo móvil: Desafíos en la medición de la inestabilidad de las repeticiones CAG para las terapias contra la enfermedad de Huntington
David Hawellek, Doctor, Roche | Cuando los ensayos de investigación se convierten en herramientas de decisión: (m)HTT y NfL
Kilian Hett, PhD, Centro médico de la Universidad de Vanderbilt | Circuito del líquido cefalorraquídeo en la enfermedad de Huntington
Jamie Adams, MD, Universidad de Rochester | Medidas digitales en la enfermedad de Huntington
Perspectivas de la investigación clínica
Jeff Long, PhD, Universidad de Iowa | Parte B: Antidopaminérgicos y empeoramiento de la gravedad clínica
Stan Lazic, Doctor, Prioris.ai | Parte C: Contribución del diagnóstico psicológico a la estadificación de HD-ISS
Jornada de práctica clínica (lunes 13 de octubre de 2025)
Problemas de traducción en la enfermedad de Huntington
Dr. Sam Frank, Centro Médico Beth Israel Deaconess y Facultad de Medicina de Harvard | Parte A: ¿Se puede utilizar el HD-ISS en la clínica?
C Dirk Keene, MD, PhD, Universidad de Washington | Parte B: Necesidades de neuropatología en la EH
Joel Braunstein, MD, MBA, Diagnóstico C2N | Parte C: Ensayos y triunfos en el camino hacia el desarrollo de la primera prueba de sangre de alta precisión para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer
Presentación no disponible por el presentador.
Ciencia para médicos: temas de actualidad que es importante comunicar en la clínica
Davina Hensman-Moss, MA(Oxon), MBBS, MRCP, PhD, Instituto de Neurología del University College de Londres | Parte A: Inestabilidad somática: ¿Por qué ahora es un objetivo terapéutico?
David Howland, Doctor, CHDI | Parte B: El surgimiento y la importancia potencial de apuntar y reducir el mutante HTT1a/exón1 en la EH
Los jóvenes y la enfermedad de Huntington
Bruce E Compas, PhD, Universidad de Vanderbilt | Parte A: Cognición en jóvenes: una perspectiva de desarrollo sobre la EH
Cristina Sampaio, MD, PhD, CHDI | Parte B: Justificación de los criterios de inclusión/exclusión para ensayos clínicos
Dra. Martha Nance, Centro de Excelencia Hennepin HealthCare HD y Centro de Parkinson Struthers | Parte C: Reflexiones sobre el tratamiento de la EH juvenil
Blair Leavitt, MDCM, FRCP(C), Genética Incisiva | Escisiones selectivas de alelos dirigidas en el gen HTT: el camino de Incisive Genetics hacia la clínica para la enfermedad de Huntington
Christopher Mezias, PhD, Instituto del Camino Crítico | Un marco científico regulatorio para el desarrollo de biomarcadores y la búsqueda de una revisión regulatoria en la enfermedad de Huntington utilizando la resonancia magnética volumétrica como estudio de caso
Presentación no disponible por el presentador.
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