{"id":9740,"date":"2021-11-03T14:29:46","date_gmt":"2021-11-03T18:29:46","guid":{"rendered":"https:\/\/platform.enroll-hd.org\/?page_id=9740"},"modified":"2024-07-24T15:35:25","modified_gmt":"2024-07-24T19:35:25","slug":"special-characteristics-of-hd-data-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/enroll-hd.org\/it\/for-researchers\/analyzing-data\/special-characteristics-of-hd-data-2\/","title":{"rendered":"Caratteristiche specifiche dei dati MH"},"content":{"rendered":"<style>.elementor-9740 .elementor-element.elementor-element-c43db38 .jeg-elementor-kit.jkit-button{text-align:center;}.elementor-9740 .elementor-element.elementor-element-c43db38 .jeg-elementor-kit.jkit-button .jkit-button-wrapper{padding:0px 0px 0px 0px;font-family:var( --e-global-typography-6cb29b0-font-family ), Sans-serif;font-size:var( --e-global-typography-6cb29b0-font-size );font-weight:var( --e-global-typography-6cb29b0-font-weight );line-height:var( --e-global-typography-6cb29b0-line-height 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specifiche dei dati MH <\/a><\/div>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c189ef1 elementor-widget elementor-widget-premium-addon-banner\" data-id=\"c189ef1\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"premium-addon-banner.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"premium-banner-ib premium-banner-min-height premium-banner-animation1 none active premium-banner__effect-type2\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1070\" height=\"225\" src=\"https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Special-characteristics-of-HD-data-header-201119.png\" class=\"attachment-full size-full wp-image-9748\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Special-characteristics-of-HD-data-header-201119.png 1070w, 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elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-18a6d3d\" data-id=\"18a6d3d\" data-element_type=\"column\" data-e-type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-6b9acd4 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"6b9acd4\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Caratteristiche specifiche dei dati MH<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-7a93c61 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"7a93c61\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h5 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Un\u2019introduzione all\u2019esordio della MH, alla diagnosi e alla gravit\u00e0 della malattia, e una descrizione delle valutazioni specifiche per la MH. <\/h5>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-b673a94 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"b673a94\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<h6>Introduzione all&#039;HD e al CAG<\/h6><p>La MH \u00e8 una malattia neurodegenerativa progressiva autosomica dominante causata da un&#039;espansione del tratto CAG nel gene HTT situato sul cromosoma 4. Gli individui sani hanno tra 10 e 35 ripetizioni CAG, sebbene vi siano prove che quelli con 27-35 ripetizioni CAG, conosciuto come <strong>alleli intermedi<\/strong>, possono mostrare segni di esordio pi\u00f9 tardi nella vita (Groen et al. 2010). <strong>Portatori di espansione del gene HD<\/strong> (HDGEC) hanno 36 o pi\u00f9 ripetizioni CAG. Quelli con 36-39 ripetizioni lo hanno fatto <strong>penetranza ridotta<\/strong>, il che significa che alcuni svilupperanno i sintomi della MH nel corso della loro vita, mentre altri no (McNeil et al. 1997). Le persone con 40 o pi\u00f9 ripetizioni CAG hanno <strong>penetranza completa<\/strong> e svilupperanno la MH nel corso della loro vita.<\/p><p>L'et\u00e0 in cui gli HDGEC manifestano l'esordio dei segni motori \u00e8 associata alla lunghezza delle ripetizioni CAG e quelli con pi\u00f9 di 60 ripetizioni CAG hanno probabilit\u00e0 di mostrare segni molto presto e sviluppare MH giovanile prima di raggiungere l'et\u00e0 adulta (Fusilli et al. 2018). Negli studi osservazionali sulla MH la lunghezza CAG pi\u00f9 frequente \u00e8 42, con la maggior parte degli HDGEC che vanno da 40 a 44 CAG. La distribuzione della lunghezza CAG per Enroll-HD \u00e8 mostrata nella Figura 1.<\/p><p><img decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-9770\" src=\"http:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Special-Characteristics-Fig-1-1024x1024.png\" alt=\"\" width=\"600\" height=\"600\" srcset=\"https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Special-Characteristics-Fig-1-1024x1024.png 1024w, https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Special-Characteristics-Fig-1-300x300.png 300w, https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Special-Characteristics-Fig-1-150x150.png 150w, https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Special-Characteristics-Fig-1-768x768.png 768w, https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Special-Characteristics-Fig-1-1536x1536.png 1536w, https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Special-Characteristics-Fig-1.png 1800w\" sizes=\"(max-width: 600px) 100vw, 600px\" \/><\/p><p><em><strong>Figura 1. Distribuzione delle lunghezze CAG nella popolazione Enroll-HD.<\/strong> Distribuzione delle lunghezze di ripetizione CAG in non HDGEC e HDGEC in Enroll-HD illustrata separatamente. Valori modali per ciascun gruppo elencati esplicitamente. (Versione PDS4; v2018-10-R3).<\/em><\/p><h6>Insorgenza e diagnosi della MH<\/h6><p>L'esordio e la diagnosi della MH sono concetti importanti di interesse critico per molti ricercatori. In questa sezione discutiamo in dettaglio questi concetti complessi e le sfumature delle variabili che sono analizzate nello studio Enroll-HD.<\/p><p>L&#039;esordio della MH \u00e8 complesso. Viene fornita una panoramica generica della storia naturale della MH per quanto riguarda i tempi di insorgenza dei sintomi iniziali, diagnosi e progressione (Figura 2). Tuttavia, i tempi di insorgenza dei sintomi, l\u2019ordine di presentazione e la conseguente traiettoria dei sintomi in ciascun dominio \u2013 motorio, cognitivo, funzionale e comportamentale \u2013 sono unici per ciascun partecipante. Allo stesso modo, un individuo pu\u00f2 essere diagnosticato in modi diversi in momenti diversi. Enroll-HD raccoglie quindi dati su una moltitudine di variabili relative alla tempistica dei sintomi iniziali, all&#039;insorgenza della malattia e alla diagnosi (Tabella 1).<\/p><p><img decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-9775 size-large\" src=\"http:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/SC-Fig-2-1024x583.png\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"455\" srcset=\"https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/SC-Fig-2-1024x583.png 1024w, https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/SC-Fig-2-300x171.png 300w, https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/SC-Fig-2-768x438.png 768w, https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/SC-Fig-2.png 1055w\" sizes=\"(max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-9f78cc0 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"9f78cc0\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><em><strong>Figura 2. La storia naturale della MH: insorgenza e progressione dei sintomi.<\/strong> Le traiettorie illustrate si riferiscono a individui con una lunghezza CAG di 42, derivati da circa 1.000 individui in Enroll-HD PDS4; release v2018-10-R1.\u202f DCL: Diagnostic confidence level; SDMT: Symbol digit modality test; TFC: Total functional capacity; TMS: Total motor score. CAP score formula utilized: CAP = age at study entry \u00d7 (CAG \u2013 33.66).<\/em><\/p><p><em><strong>Tabella 1.<\/strong> Date chiave della malattia (sintomi, esordio, diagnosi) misurate in Enroll-HD.<\/em><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-6fb6be5 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"6fb6be5\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<table width=\"630\"><tbody><tr><td width=\"96\"><p><strong>Dominio della data della malattia<\/strong><\/p><\/td><td width=\"84\"><p><strong>Variabile<\/strong><\/p><\/td><td width=\"366\"><p><strong>Etichetta variabile<\/strong><\/p><\/td><td width=\"84\"><p><strong>Modulo <\/strong><\/p><\/td><\/tr><tr><td rowspan=\"11\" width=\"96\"><p>Data dei primi sintomi<\/p><\/td><td width=\"84\"><p><em>sxsubj<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Data dei sintomi notati per la prima volta dal partecipante<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>HDCC<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"84\"><p><em>sxfam<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Data dei sintomi notati per la prima volta dalla famiglia<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>HDCC<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"84\"><p><em>sxrater<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Stima del valutatore dell&#039;insorgenza dei sintomi<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>HDCC<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"84\"><p><em>ccdepyr<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Anno di esordio (depressione)<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>HDCC<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"84\"><p><em>ccirbyr<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Anno di esordio (irritabilit\u00e0)<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>HDCC<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"84\"><p><em>ccvabyr<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Anno di esordio (comportamento violento o aggressivo)<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>HDCC<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"84\"><p><em>ccaptyr<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Anno di esordio (apatia)<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>HDCC<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"84\"><p><em>ccpobyr<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Anno di esordio (comportamento perseverativo\/ossessivo)<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>HDCC<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"84\"><p><em>ccpsyr<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Anno di esordio (psicosi)<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>HDCC<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"84\"><p><em>cccogyr<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Anno di esordio (compromissione cognitiva; primo impatto sulla vita quotidiana)<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>HDCC<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"84\"><p><em>ccmtryr<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Anno di esordio (sintomi motori)<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>HDCC<\/p><\/td><\/tr><tr><td rowspan=\"3\" width=\"96\"><p>Data della diagnosi<\/p><\/td><td width=\"84\"><p><em>svstdtc <\/em>&amp;<em> diagconf<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Data della prima visita in cui il livello di confidenza diagnostica (DCL) viene aggiornato da &quot;1&quot;, &quot;2&quot; o &quot;3&quot; a &quot;4&quot;.<\/p><p>\u00a0<\/p><p>NB: Indica <strong>insorgenza della malattia, motoria<\/strong>.<\/p><p>\u00a0<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>Voci variabili (visita di follow-up); Il motore<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"84\"><p><em>svstdtc <\/em>&amp;<em> hdcat<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Data della visita in cui <em>hdcat<\/em> viene aggiornato da &quot;premanifesto&quot; a &quot;manifesto&quot;.<\/p><p>\u00a0<\/p><p>NB: Indica <strong>insorgenza della malattia, qualsiasi dominio<\/strong>.<\/p><p>\u00a0<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>Voci variabili (visita di follow-up);<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"84\"><p><em>hddiag<\/em><\/p><\/td><td width=\"366\"><p>Data della diagnosi clinica di MH (basata sui sintomi in qualsiasi dominio)<\/p><p>\u00a0<\/p><p>NB: Indica <strong>insorgenza della malattia comunicata al partecipante<\/strong>.<\/p><p>\u00a0<\/p><\/td><td width=\"84\"><p>HDCC<\/p><\/td><\/tr><\/tbody><\/table>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c2d2722 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"c2d2722\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>In Enroll-HD, le date relative all&#039;inizio del <strong>primi segnali\/sintomi<\/strong> vengono catturati come riportati da diverse prospettive; il partecipante, la sua famiglia e il clinico\/valutatore Enroll-HD.<\/p><p>Vengono inoltre acquisite le date di insorgenza relative a segni\/sintomi specifici in ciascun dominio. Questi vengono completati dal punto di vista del medico\/valutatore, in base al loro miglior giudizio. Ci\u00f2 tiene conto dei resoconti dei partecipanti e dei familiari, della storia disponibile dalle cartelle cliniche e del punteggio di valutazione Enroll-HD.<\/p><p>Il termine &#039;<strong>diagnosi clinica<\/strong>&#039; \u00e8 usato per denotare l&#039;insorgenza inequivocabile di sintomi o segni attribuiti alla MH, che possono verificarsi in tempi molto diversi per ogni singolo HDGEC. Nel protocollo Enroll-HD un giudizio basato sul medico sullo stato della malattia &quot;manifesto&quot;, come indicato in Enroll-HD per categoria di partecipante (ovvero, <em>hdcat<\/em>), si basa sui segni\/sintomi presenti in <em>Qualunque<\/em> dei domini della malattia (cio\u00e8 motorio, cognitivo, comportamentale).<\/p><p>Enroll-HD comprende anche i <strong>dati della diagnosi clinica di MH<\/strong> (<em>hddiag<\/em>). Questa variabile rappresenta la data in cui un partecipante viene informato da un medico che la malattia \u00e8 evidente. Tuttavia, ci\u00f2 pu\u00f2 avvenire anni dopo l\u2019effettiva comparsa dei sintomi se il partecipante non \u00e8 stato visto da un medico. Se la data della prima diagnosi \u00e8 sconosciuta e non pu\u00f2 essere identificata, <em>hddiag<\/em> pu\u00f2 mancare, anche se un medico \u00e8 fiducioso nella diagnosi di HD sintomatica e l&#039;ha contrassegnata di conseguenza <em>hdcat <\/em>come manifesto.<\/p><p>Una definizione alternativa di esordio della malattia, definita anche \u201cmanifesta\u201d e ampiamente utilizzata nella letteratura sulla MH, riguarda la transizione dalla MH presintomatica a quella sintomatica basata sulla <em>solo segni motori<\/em>; questo \u00e8 noto come <strong>esordio motorio<\/strong> O <strong>diagnosi motoria<\/strong>. Questa definizione si basa sul punteggio del livello di fiducia diagnostica (DCL) (vale a dire, <em>diagconf<\/em>) di 4, che indica la confidenza del medico che, sulla base della valutazione motoria UHDRS, i segni motori rappresentano inequivocabilmente la MH (confidenza \u2265 99%). A condizione che un partecipante non sia stato classificato come <em>hdcat<\/em> = &#039;manifesto&#039;, o <em>diagconf<\/em> = &#039;4&#039;, all&#039;ingresso nello studio (cio\u00e8 alla visita basale), la data della visita in cui una di queste variabili viene aggiornata ai valori sopra indicati pu\u00f2 essere utilizzata per indicare la data di esordio clinico, come delineato rispettivamente sopra.<\/p><p><strong>Diagnosi genetica<\/strong> della MH pu\u00f2 essere effettuata prima della comparsa dei sintomi (noto come \u201c<strong>test predittivo<\/strong>&quot;) o per confermare una diagnosi clinica (nota come &quot;<strong>Test diagnostico<\/strong>\"). I test genetici sono volontari e i test vengono completati presso i laboratori locali per alcuni, ma non tutti, i partecipanti Enroll-HD. Separatamente, tutti i partecipanti allo studio Enroll-HD vengono sottoposti alla misurazione del numero di CAG presso un laboratorio di ricerca centrale. Questi risultati vengono utilizzati esclusivamente per <em>ricerca<\/em> al contrario degli scopi diagnostici e non vengono mai condivisi con partecipanti, ricercatori o siti. Come accennato in precedenza, un individuo \u00e8 un HDGEC se ha 36 o pi\u00f9 ripetizioni CAG. Negli individui sintomatici <em>senza storia familiare di MH<\/em>, la diagnosi clinica \u00e8 confermata dai test genetici; quindi, data del test genetico locale (cio\u00e8, <em>lbdtc<\/em>) pu\u00f2 essere utilizzato come \u201cdata della diagnosi clinica\u201d in questi casi. Negli individui asintomatici con storia familiare sottoposti a test predittivi, la data del test genetico pu\u00f2 essere utilizzata come \u201cdata della diagnosi genetica\u201d. Si noti tuttavia che la data dei test genetici locali non \u00e8 mai resa disponibile nei rilasci di dati Enroll-HD.<\/p><p><strong><em>Gravit\u00e0 della malattia HD<\/em><\/strong><\/p><p>I traguardi importanti nella progressione della malattia sono in qualche modo limitati nel campo della MH. IL <strong>Sistema di stadiazione Shoulson-Fahn IV<\/strong> (Shoulson &amp; Fahn, 1979), basato sul punteggio UHDRS della capacit\u00e0 funzionale totale (TFC), \u00e8 tradizionalmente utilizzato per classificare gli individui sintomatici in stadi della malattia; il punteggio I significa meno grave, V \u00e8 il pi\u00f9 grave. Il punteggio TFC viene misurato in Enroll-HD.<\/p><p class=\"translation-block\">La gravit\u00e0 della malattia pu\u00f2 anche essere caratterizzata in termini di <strong>punteggio CAP<\/strong> . Il punteggio CAP sta per CAG-Age-Product (ovvero il prodotto tra lunghezza ed et\u00e0 CAG in eccesso) e fornisce una misura dell&#039;esposizione cumulativa all&#039;HTT mutante (simile alla metrica &quot;pacchetto-anno&quot; comunemente utilizzata nella ricerca sul tabacco come proxy per esposizione al tabacco). In Enroll-HD, la CAP viene calcolata secondo la seguente formula (Warner et al., 2020):<\/p><p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-9892\" src=\"http:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/cap-eq-age-analyzing-300x72.png\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"72\" srcset=\"https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/cap-eq-age-analyzing-300x72.png 300w, https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/cap-eq-age-analyzing.png 360w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/p><p>La formula di cui sopra \u00e8 standardizzata in modo tale che CAP = 100 all&#039;et\u00e0 prevista per la diagnosi. Per maggiori informazioni sulla CAP, consulta \u201c<a href=\"\/it\/for-researchers\/analyzing-data\/age-and-cag-length-in-hd-data-analysis\/\">Et\u00e0 e lunghezza CAG nell&#039;analisi dei dati HD<\/a>\u201d.<\/p><p><strong><em>Valutazioni HD in Enroll-HD<\/em><\/strong><\/p><p>La batteria di valutazione Enroll-HD \u00e8 stata sviluppata per consentire una valutazione sistematica e completa della MH. I componenti principali dei dati, che sono obbligatori e devono essere completati o rivisti e aggiornati ad ogni visita annuale, includono informazioni demografiche sui partecipanti, caratteristiche cliniche della MH, condizioni di comorbilit\u00e0, trattamenti correlati alla malattia e altre terapie, e diverse valutazioni progettate per valutare le capacit\u00e0 motorie, funzionali, prestazioni comportamentali e cognitive, comprese diverse scale componenti della Unified Huntington&#039;s Disease Rating Scale (UHDRS\u00ae&#039;99). Le valutazioni estese, che possono essere completate facoltativamente a ogni visita, comprendono test aggiuntivi delle funzioni motorie, comportamentali e cognitive, insieme a valutazioni della qualit\u00e0 della vita e misure di impatto economico e sanitario. La pagina dello studio Enroll-HD li elenca tutti <a href=\"\/it\/for-researchers\/enroll-hd\/#dataeanda\">Elementi di dati e valutazioni<\/a> raccolti in Enroll-HD.<\/p><p>Qui discutiamo due di queste valutazioni, UHDRS e PBA, ed evidenziamo alcune interessanti (beh, notevoli) peculiarit\u00e0 di cui essere consapevoli per quanto riguarda i dati che generano.<\/p><p><strong><em>UHDRS\u00ae&#039;99<\/em><\/strong><\/p><p>L&#039;UHDRS\u00ae&#039;99 comprende componenti motori, cognitivi e funzionali progettati per misurare la progressione della MH in ciascun dominio.<\/p><p>I segni motori vengono valutati mediante il punteggio motorio totale (TMS). La scala comprende 31 item, tra cui oculomotore, rigidit\u00e0, distonia e corea, classificati da 0 (nessuna anomalia) a 4 (danno motorio pi\u00f9 grave). Il punteggio totale \u00e8 la somma dei punteggi di tutti gli item e varia da 0 a 124, con punteggi pi\u00f9 alti che indicano un aumento della compromissione motoria. \u00c8 necessario prestare attenzione quando si analizzano i dati TMS a causa di dati altamente distorti coerenti con un effetto pavimento\/soffitto (Figura 2). Gli individui all&#039;inizio del corso della progressione della MH mostreranno meno segni di compromissione motoria e avranno un punteggio in cima alla scala (cio\u00e8 pari o vicino allo zero). Dovrebbero essere presi in considerazione metodi statistici appropriati, come la trasformazione o l\u2019uso della regressione binomiale negativa.<\/p><p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-9897 size-full\" src=\"http:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/SC-Fig-3.png\" alt=\"\" width=\"600\" height=\"600\" srcset=\"https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/SC-Fig-3.png 600w, https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/SC-Fig-3-300x300.png 300w, https:\/\/enroll-hd.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/SC-Fig-3-150x150.png 150w\" sizes=\"(max-width: 600px) 100vw, 600px\" \/><\/p><p><strong><em>Figura 3.<\/em><\/strong><em> <strong>Distribuzione della TMS al basale per <\/strong><\/em><strong><em>decili della PAC <\/em><\/strong><strong><em>nell&#039;Enroll-HD.<\/em><\/strong><em> Warner et al. (2020) \u00c8 stata utilizzata la formula del punteggio CAP, standardizzata in modo tale che CAP = 100 all&#039;et\u00e0 prevista per la diagnosi.<\/em><\/p><p>L'abilit\u00e0 cognitiva viene valutata utilizzando diversi test che misurano capacit\u00e0 come l'attenzione visiva e la velocit\u00e0 di elaborazione (Symbol Digit Modalities Test), l'attenzione di base (Stroop Word Reading and Color Naming Tests) e l'inibizione della risposta (Stroop Interference Test). Punteggi pi\u00f9 bassi in questi test indicano una diminuzione delle prestazioni cognitive.<\/p><p>Il funzionamento quotidiano \u00e8 misurato da tre scale, la capacit\u00e0 funzionale totale (TFC), la scala di valutazione funzionale (FAS) e la scala di indipendenza (IS). Il TFC \u00e8 la valutazione primaria del funzionamento quotidiano nella MH con valutazioni in cinque ambiti: occupazione, finanze, faccende domestiche, attivit\u00e0 della vita quotidiana e livello di assistenza. Il punteggio totale del TFC \u00e8 la somma dei punteggi di ciascuno di questi domini e varia da 0 (perdita di funzione) a 13 (piena funzione). Come il TFC, i punteggi pi\u00f9 bassi su FAS (intervallo = 0\u201325) e IS (intervallo = 0\u2013100) indicano un declino dell'abilit\u00e0 funzionale. Anche le misure funzionali sono influenzate anche dagli effetti pavimento\/soffitto perch\u00e9 i pazienti all'inizio della MH spesso mantengono il pieno funzionamento come valutato dalle scale. Come nel caso del TMS, \u00e8 incoraggiato l\u2019uso di metodi statistici appropriati.<\/p><p><strong>Versione breve sulla valutazione comportamentale del problema<\/strong><\/p><p>La Problem Behavioral Assessment Short Version (PBA-s) valuta la frequenza e la gravit\u00e0 di una vasta gamma di comportamenti, tra cui umore depresso, autostima, ansia, pensieri suicidari, comportamento aggressivo, irritabilit\u00e0, perseverazione, comportamenti compulsivi, deliri, allucinazioni, e apatia. Sebbene i segni comportamentali siano importanti per gli individui e per la loro qualit\u00e0 di vita, in genere non \u00e8 stato riscontrato che siano in linea con la progressione della MH in modo cos\u00ec forte come le misure motorie, cognitive e funzionali (Tabrizi et al. 2013; Paulsen et al. 2014). Tuttavia, esistono prove che l\u2019apatia \u00e8 associata alla progressione della MH (Kingma et al. 2008; McColgan &amp; Tabrizi 2017).<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-6ddaa00 elementor-widget elementor-widget-spacer\" data-id=\"6ddaa00\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"spacer.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-spacer\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-spacer-inner\"><\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-92b0772 no-tp elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"92b0772\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\" data-no-translation=\"\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong><em>References<\/em><\/strong><\/p><p>Groen JL, de Bie RMA, Foncke EMJ, Roos RAC, Leenders KL, &amp; Tijssen MAJ. Late-onset Huntington disease with intermediate CAG repeats: True or false? <em>J Neurol Neurosur Ps<\/em>, 2010;<em>81<\/em>, 228\u2013230.<\/p><p>McNeil SM, Novelletto A, Srinidhi J, et al. Reduced penetrance of the Huntington&#8217;s disease mutation. <em>Hum Mol Genet<\/em> 1997;6:775\u2013779.<\/p><p>Fusilli C, Migliore S, Mazza T, et al. Biological and clinical manifestations of juvenile Huntington&#8217;s disease: a retrospective analysis. <em>Lancet Neurol<\/em>. 2018;17(11):986-993.<\/p><p>Landwehrmeyer BG, Fitzer-Attas CJ, Giuliano JD, et al. Data Analytics from Enroll-HD, a Global Clinical Research Platform for Huntington\u2019s Disease. <em>Movement Disorder Clinical Practice<\/em>. 2016;4: 212\u201324.<\/p><p>Warner JH, Long JD, Mills JA, Langbehn DR, Ware JJ, Mohan A, &amp; Sampaio C. Standardizing the CAP Score in Huntington\u2019s Disease I: Predicting Age-at-Onset. 2020.<\/p><p>Tabrizi, S. J., Scahill, R. I., Owen, G., Durr, A., Leavitt, B. R., Roos, R. A., et al. Predictors of phenotypic progression and disease onset in premanifest and early-stage Huntington&#8217;s disease in the TRACK-HD study: analysis of 36-month observational data. <em>Lancet Neurology<\/em>. 2013;12 (7), 637-649.<\/p><p>Paulsen, J. S., Long, J. D., Johnson, H. J., Aylward, E. H., Ross, C. A., Williams, J. K., et al. (2014). Clinical and Biomarker Changes in Premanifest Huntington Disease Show Trial Feasibility: A Decade of the PREDICT-HD Study. <em>Frontiers in Aging Neuroscience<\/em>. 2014;6, 78.<\/p><p>Shoulson I, Fahn S. Huntington disease: clinical care and evaluation. <em>Neurology<\/em>. 1979;29:1\u20133. doi:10.1212\/wnl.29.1.1<\/p><p>McColgan P, Tabrizi SJ. Huntington&#8217;s disease: a clinical review. <em>Eur J Neurol<\/em>. 2018;25(1):24-34.<\/p><p>Kingma EM, van Duijn E, Timman R, van der Mast RC, Roos RA. Behavioural problems in Huntington&#8217;s disease using the Problem Behaviours Assessment. <em>Gen Hosp Psychiatry<\/em>. 2008;30(2), 155-61.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>For Researchers Tools Analyzing Data Special Characteristics of HD Data Special Characteristics of HD Data An introduction to HD onset, diagnosis, and disease severity, and a description of HD-specific disease assessments. 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